Muallif: Sara Rhodes
Yaratilish Sanasi: 14 Fevral 2021
Yangilanish Sanasi: 16 Mayl 2025
Anonim
SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung
Video: SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung

Tarkib

Shintsel-Giyedion sindromi - bu skeletda malformatsiyalar paydo bo'lishi, yuzning o'zgarishi, siydik yo'llarining obstruktsiyasi va chaqaloqning rivojlanishida jiddiy kechikishlar keltirib chiqaradigan noyob tug'ma kasallik.

Odatda, Shintsel-Gidion sindromi irsiy xususiyatga ega emas va shuning uchun kasallik tarixi bo'lmagan oilalarda paydo bo'lishi mumkin.

THE Shintsel-Giedion sindromida davo yo'q, ammo ba'zi bir nuqsonlarni tuzatish va chaqaloqning hayot sifatini yaxshilash uchun operatsiyalarni bajarish mumkin, ammo umr ko'rish davomiyligi past.

Shintsel-Gidion sindromining belgilari

Shintsel-Gidion sindromining alomatlari quyidagilardan iborat:

  • Katta peshonali tor yuz;
  • Og'iz va til odatdagidan kattaroq;
  • Tananing ortiqcha sochlari;
  • Nörolojik muammolar, masalan, ko'rish qobiliyati, tutilish yoki karlik;
  • Yurak, buyrak yoki jinsiy a'zolardagi jiddiy o'zgarishlar.

Ushbu alomatlar odatda tug'ilgandan keyin tez orada aniqlanadi va shuning uchun bolani tug'ruqxonadan chiqarilishidan oldin simptomlarni davolash uchun kasalxonaga yotqizish kerak bo'lishi mumkin.


Shintsel-Giedion sindromi bo'lgan chaqaloqlarda kasallikning xarakterli alomatlaridan tashqari, progressiv nevrologik degeneratsiya, o'smalar xavfi va pnevmoniya kabi takroriy nafas yo'llarining infektsiyalari mavjud.

Shintsel-Gidion sindromini qanday davolash mumkin

Shintsel-Giyedion sindromini davolash uchun maxsus davolash usuli mavjud emas, ammo ba'zi muolajalar, ayniqsa jarrohlik yo'li bilan kasallik tufayli kelib chiqqan nuqsonlarni tuzatish va chaqaloqning hayot sifatini yaxshilash uchun foydalanish mumkin.

Portalning Maqolalari

Ekzokrin oshqozon osti bezi etishmovchiligi nima? Siz nimani bilishingiz kerak

Ekzokrin oshqozon osti bezi etishmovchiligi nima? Siz nimani bilishingiz kerak

Ohqozon oti bezining ekzokrin etihmovchiligi (EPI) izning ohqozon oti bezingiz ovqat hazm qilih fermentini etarli darajada ihlab chiqara olmaa yoki ovqatni parchalaa. Yog 'hazm qilih jarayoni eng ...
Karpal tunneli va artrit: farq nima?

Karpal tunneli va artrit: farq nima?

Carpal tunnel indromi - bu izning bilagingizda odir bo'ladigan va aoan qo'lingizga ta'ir qiladigan aabiy holat. Uhbu keng tarqalgan holat median aabni - izning qo'lingizdan izning qo&#...