Muallif: Sara Rhodes
Yaratilish Sanasi: 14 Fevral 2021
Yangilanish Sanasi: 1 Iyul 2025
Anonim
SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung
Video: SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung

Tarkib

Shintsel-Giyedion sindromi - bu skeletda malformatsiyalar paydo bo'lishi, yuzning o'zgarishi, siydik yo'llarining obstruktsiyasi va chaqaloqning rivojlanishida jiddiy kechikishlar keltirib chiqaradigan noyob tug'ma kasallik.

Odatda, Shintsel-Gidion sindromi irsiy xususiyatga ega emas va shuning uchun kasallik tarixi bo'lmagan oilalarda paydo bo'lishi mumkin.

THE Shintsel-Giedion sindromida davo yo'q, ammo ba'zi bir nuqsonlarni tuzatish va chaqaloqning hayot sifatini yaxshilash uchun operatsiyalarni bajarish mumkin, ammo umr ko'rish davomiyligi past.

Shintsel-Gidion sindromining belgilari

Shintsel-Gidion sindromining alomatlari quyidagilardan iborat:

  • Katta peshonali tor yuz;
  • Og'iz va til odatdagidan kattaroq;
  • Tananing ortiqcha sochlari;
  • Nörolojik muammolar, masalan, ko'rish qobiliyati, tutilish yoki karlik;
  • Yurak, buyrak yoki jinsiy a'zolardagi jiddiy o'zgarishlar.

Ushbu alomatlar odatda tug'ilgandan keyin tez orada aniqlanadi va shuning uchun bolani tug'ruqxonadan chiqarilishidan oldin simptomlarni davolash uchun kasalxonaga yotqizish kerak bo'lishi mumkin.


Shintsel-Giedion sindromi bo'lgan chaqaloqlarda kasallikning xarakterli alomatlaridan tashqari, progressiv nevrologik degeneratsiya, o'smalar xavfi va pnevmoniya kabi takroriy nafas yo'llarining infektsiyalari mavjud.

Shintsel-Gidion sindromini qanday davolash mumkin

Shintsel-Giyedion sindromini davolash uchun maxsus davolash usuli mavjud emas, ammo ba'zi muolajalar, ayniqsa jarrohlik yo'li bilan kasallik tufayli kelib chiqqan nuqsonlarni tuzatish va chaqaloqning hayot sifatini yaxshilash uchun foydalanish mumkin.

Ommabop Maqolalar

Natriy polistirol sulfanat

Natriy polistirol sulfanat

Natriy poli tirol ulfanat giperkalemiyani davola h uchun i hlatiladi (organizmdagi kaliy miqdori ortadi). Natriy poli tirol ulfanat kaliyni olib ta hlovchi moddalar deb ataladigan dorilar infiga kirad...
Vulvovaginit

Vulvovaginit

Vulvovaginit yoki vaginit - bu vulva va qinning hi hi hi yoki yuqi hi.Vaginit - bu har qanday yo hdagi ayollar va qizlarga ta' ir qili hi mumkin bo'lgan keng tarqalgan muammo.INFEKT IONXamirtu...