Muallif: Sara Rhodes
Yaratilish Sanasi: 14 Fevral 2021
Yangilanish Sanasi: 23 Noyabr 2024
Anonim
SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung
Video: SETBP1 and Schinzel Giedion Syndrome - Dr. Wendy Chung

Tarkib

Shintsel-Giyedion sindromi - bu skeletda malformatsiyalar paydo bo'lishi, yuzning o'zgarishi, siydik yo'llarining obstruktsiyasi va chaqaloqning rivojlanishida jiddiy kechikishlar keltirib chiqaradigan noyob tug'ma kasallik.

Odatda, Shintsel-Gidion sindromi irsiy xususiyatga ega emas va shuning uchun kasallik tarixi bo'lmagan oilalarda paydo bo'lishi mumkin.

THE Shintsel-Giedion sindromida davo yo'q, ammo ba'zi bir nuqsonlarni tuzatish va chaqaloqning hayot sifatini yaxshilash uchun operatsiyalarni bajarish mumkin, ammo umr ko'rish davomiyligi past.

Shintsel-Gidion sindromining belgilari

Shintsel-Gidion sindromining alomatlari quyidagilardan iborat:

  • Katta peshonali tor yuz;
  • Og'iz va til odatdagidan kattaroq;
  • Tananing ortiqcha sochlari;
  • Nörolojik muammolar, masalan, ko'rish qobiliyati, tutilish yoki karlik;
  • Yurak, buyrak yoki jinsiy a'zolardagi jiddiy o'zgarishlar.

Ushbu alomatlar odatda tug'ilgandan keyin tez orada aniqlanadi va shuning uchun bolani tug'ruqxonadan chiqarilishidan oldin simptomlarni davolash uchun kasalxonaga yotqizish kerak bo'lishi mumkin.


Shintsel-Giedion sindromi bo'lgan chaqaloqlarda kasallikning xarakterli alomatlaridan tashqari, progressiv nevrologik degeneratsiya, o'smalar xavfi va pnevmoniya kabi takroriy nafas yo'llarining infektsiyalari mavjud.

Shintsel-Gidion sindromini qanday davolash mumkin

Shintsel-Giyedion sindromini davolash uchun maxsus davolash usuli mavjud emas, ammo ba'zi muolajalar, ayniqsa jarrohlik yo'li bilan kasallik tufayli kelib chiqqan nuqsonlarni tuzatish va chaqaloqning hayot sifatini yaxshilash uchun foydalanish mumkin.

Batafsil Ma’Lumot

Koronavirus pandemiyasi paytida tashqariga yugurishim mumkinmi?

Koronavirus pandemiyasi paytida tashqariga yugurishim mumkinmi?

Bahor yaqinla hib qoldi, ammo barchaning e'tiborida bo'lgan koronaviru COVID-19 pandemiya i bilan ko'pchilik viru tarqali hini yum hati hga yordam beri h uchun ijtimoiy ma ofani qo'lla...
Tabata-bu har qanday vaqtda, xohlagan vaqtda qilishingiz mumkin bo'lgan 4 daqiqali mashg'ulot

Tabata-bu har qanday vaqtda, xohlagan vaqtda qilishingiz mumkin bo'lgan 4 daqiqali mashg'ulot

Tomchilab ter. Og'ir nafa oli h (yoki ro tini ayt am, nafa qi ili hi). Mu haklar og'riyapti - yax hi ma'noda. Bu Tabata ma hqlarini to'g'ri bajarayotganingizni qanday bila iz. Endi...