Proteus sindromi: bu nima, uni aniqlash va davolash

Tarkib

• Asosiy xususiyatlar
• Sindromga nima sabab bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• Proteus sindromidagi psixologning roli

Proteus sindromi - bu suyaklarning, terining va boshqa to'qimalarning haddan tashqari va assimetrik o'sishi bilan tavsiflanadigan noyob genetik kasallik bo'lib, natijada bir nechta oyoq-qo'llar va organlar, asosan qo'llar, oyoqlar, bosh suyagi va orqa miya gigantizmiga olib keladi.

Proteus sindromining alomatlari odatda 6 oydan 18 oygacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi va haddan tashqari va nomutanosib o'sish o'spirinlik davrida to'xtashga intiladi. Sindromni tezda aniqlab olish muhimdir, shunda deformatsiyani to'g'irlash va sindromga chalingan bemorlarning tana qiyofasini yaxshilash uchun tezkor choralar ko'rish mumkin, masalan, masalan, ijtimoiy izolyatsiya va depressiya kabi psixologik muammolardan qochish.

Asosiy xususiyatlar

Proteus sindromi odatda ba'zi xususiyatlarning ko'rinishini keltirib chiqaradi, masalan:

• Qo'llar, oyoqlar, bosh suyagi va orqa miya deformatsiyalari;
• Tana assimetriyasi;
• Haddan tashqari terining burmalari;
• Orqa miya bilan bog'liq muammolar;
• Uzunroq yuz;
• Yurak muammolari;
• Tanadagi siğil va engil dog'lar;
• Kattalashgan taloq;
• Raqamli gipertrofiya deb ataladigan barmoq diametrining ortishi;
• Aqliy zaiflik.

Bir nechta jismoniy o'zgarishlar mavjud bo'lsa-da, aksariyat hollarda sindromli bemorlar intellektual qobiliyatlarini normal rivojlantiradi va hayoti nisbatan normal bo'lishi mumkin.

Sindromni iloji boricha tezroq aniqlash juda muhim, chunki agar kuzatuv birinchi o'zgarishlar paydo bo'lgandan beri amalga oshirilsa, bu nafaqat psixologik buzilishlarni oldini olish, balki ba'zi bir oddiy asoratlardan saqlanish uchun ham yordam berishi mumkin. noyob shish paydo bo'lishi yoki chuqur venoz tromboz paydo bo'lishi kabi sindrom.

Sindromga nima sabab bo'ladi

Proteus sindromining sababi hali aniqlanmagan, ammo bu homila rivojlanishi paytida yuzaga keladigan ATK1 genidagi spontan mutatsiyadan kelib chiqadigan genetik kasallik bo'lishi mumkin deb hisoblashadi.

Genetik bo'lishiga qaramay, Proteus sindromi irsiy deb hisoblanmaydi, ya'ni mutatsiyani ota-onadan bolalarga etkazish xavfi yo'q. Ammo, agar oilada Proteus sindromi holatlari mavjud bo'lsa, genetik maslahat berish tavsiya etiladi, chunki bu mutatsiya paydo bo'lishiga katta moyillik bo'lishi mumkin.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Proteus sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q va odatda shifokor tomonidan to'qimalarni tiklash, shishlarni olib tashlash va tana estetikasini yaxshilash bo'yicha operatsiyalardan tashqari ba'zi bir alomatlarni nazorat qilish uchun maxsus vositalardan foydalanish tavsiya etiladi.

Dastlabki bosqichlarda aniqlanganda, sindromni to'qimalarning g'ayritabiiy o'sishini oldini olish va o'smalar paydo bo'lishining oldini olish maqsadida ko'rsatilgan immunosupressiv dori bo'lgan Rapamitsin preparati yordamida nazorat qilish mumkin.

Bundan tashqari, davolanishni, masalan, pediatrlar, ortopedlar, plastik jarrohlar, dermatologlar, stomatologlar, neyroxirurglar va psixologlarni o'z ichiga olishi kerak bo'lgan sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislarining ko'p tarmoqli jamoasi amalga oshirishi juda muhimdir. Shunday qilib, odam yaxshi hayot kechirish uchun barcha kerakli yordamga ega bo'ladi.

Proteus sindromidagi psixologning roli

Psixologik kuzatuv nafaqat sindromga chalingan bemorlar uchun, balki ularning oila a'zolari uchun ham juda muhimdir, chunki shu yo'l bilan kasallikni tushunish va odamning hayot darajasi va o'zini o'zi qadrlashini yaxshilaydigan choralar ko'rish mumkin. Bundan tashqari, psixolog o'qishdagi qiyinchiliklarni yaxshilash, depressiya holatlarini davolash, odamning bezovtaligini kamaytirish va ijtimoiy muloqotga kirishish uchun juda muhimdir.