Ley sindromini qanday aniqlash va davolash mumkin

Tarkib

• Asosiy alomatlar qanday?
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• Sindromga nima sabab bo'ladi

Ley sindromi - bu kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, u markaziy asab tizimining asta-sekin vayron bo'lishiga olib keladi, masalan, miya, orqa miya yoki optik asabga ta'sir qiladi.

Odatda, birinchi alomatlar 3 oydan 2 yoshgacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi va ularga motor qobiliyatlarini yo'qotish, qusish va ishtahani yo'qotish kiradi. Ammo, kamdan-kam hollarda, bu sindrom ham kattalarda, taxminan 30 yoshda paydo bo'lib, sekinroq rivojlanib borishi mumkin.

Ley sindromi davolashga qodir emas, ammo uning alomatlarini bolaning hayot sifatini yaxshilash uchun dori-darmon yoki fizioterapiya yordamida nazorat qilish mumkin.

Asosiy alomatlar qanday?

Ushbu kasallikning dastlabki alomatlari odatda 2 yoshdan oldin allaqachon erishilgan qobiliyatlarni yo'qotish bilan paydo bo'ladi. Shu sababli, bolaning yoshiga qarab, sindromning dastlabki belgilari boshni ushlab turish, emish, yurish, gaplashish, yugurish yoki ovqatlanish kabi qobiliyatlarning yo'qolishi bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, boshqa juda keng tarqalgan alomatlarga quyidagilar kiradi:

• Ishtahani yo'qotish;
• Tez-tez qayt qilish;
• Haddan tashqari asabiylashish;
• Konvulsiyalar;
• Rivojlanishni kechiktirish;
• Kilogramm olish qiyinligi;
• Qo'l yoki oyoqlarda kuchning pasayishi;
• Mushaklarning titrashi va spazmlari;

Kasallik o'sib borishi bilan, qonda tez-tez ko'payib boradigan sut kislotasi, bu juda ko'p bo'lsa, yurak, o'pka yoki buyrak kabi organlarning ishiga ta'sir qilishi, nafas olish qiyinlashishi yoki yurakning kattalashishi mumkin. Masalan, masalan.

Voyaga etganida alomatlar paydo bo'lganda, birinchi alomatlar deyarli har doim ko'rish bilan bog'liq, shu jumladan ko'rishni xiralashtiradigan oqartuvchi qatlam paydo bo'lishi, ko'rishning asta-sekin yo'qolishi yoki Rang ko'rligi (yashil va qizilni farqlash qobiliyatini yo'qotish)). Kattalardagi kasallik sekinroq rivojlanib boradi va shu tariqa mushaklarning spazmlari, harakatlarni muvofiqlashtirish qiyinligi va kuch yo'qotilishi faqat 50 yoshdan keyin paydo bo'ladi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Ley sindromini davolashning o'ziga xos shakli yo'q va pediatr davolanishni har bir bolaga va ularning belgilariga moslashtirishi kerak. Shunday qilib, har bir simptomni davolash uchun bir nechta mutaxassislardan iborat guruh, shu jumladan kardiolog, nevropatolog, fizik terapevt va boshqa mutaxassislar kerak bo'lishi mumkin.

Shu bilan birga, deyarli barcha bolalar uchun keng qo'llaniladigan va odatiy davolash usuli B1 vitamini bilan qo'shimchalar, chunki bu vitamin markaziy asab tizimidagi neyronlarning membranalarini himoya qilishga yordam beradi, kasallik evolyutsiyasini kechiktiradi va ba'zi alomatlarini yaxshilaydi.

Shunday qilib, kasallikning prognozi har bir bolada kasallik keltirib chiqaradigan muammolarga qarab juda o'zgaruvchan, ammo hayot davomiyligi past bo'lib qolmoqda, chunki hayotni xavf ostiga qo'yadigan eng jiddiy asoratlar odatda o'spirinlik davrida paydo bo'ladi.

Sindromga nima sabab bo'ladi

Ley sindromi, ota-onada kasallik bo'lmasa ham, oilada shunday holatlar mavjud bo'lsa ham, ota va onadan meros bo'lib o'tishi mumkin bo'lgan genetik kasallik tufayli kelib chiqadi. Shu sababli, oilada ushbu kasallikka chalingan odamlarga homilador bo'lishdan oldin ushbu muammoga duch keladigan bola tug'ilishi ehtimolini bilish uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi.