Klinefelter sindromini qanday aniqlash va davolash mumkin

Tarkib

• Asosiy xususiyatlar
• Nima uchun Klinefelter sindromi ro'y beradi
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Klinefelter sindromi - bu faqat o'g'il bolalarni qamrab oladigan va jinsiy juftlikda qo'shimcha X xromosoma borligi sababli paydo bo'ladigan kam uchraydigan genetik kasallik. XXY bilan tavsiflangan ushbu xromosoma anomaliyasi jismoniy va kognitiv rivojlanishdagi o'zgarishlarni keltirib chiqaradi, masalan, ko'krakning kattalashishi, tanadagi sochlarning etishmasligi yoki jinsiy olatni rivojlanishining kechikishi kabi muhim xususiyatlarni keltirib chiqaradi.

Ushbu sindromga davo bo'lmasa-da, o'spirinlik davrida testosteronni almashtirish terapiyasini boshlash mumkin, bu ko'plab o'g'il bolalarning do'stlariga o'xshash rivojlanishiga imkon beradi.

Asosiy xususiyatlar

Klinefelter sindromiga chalingan ba'zi o'g'il bolalar hech qanday o'zgarishlarga duch kelmasligi mumkin, ammo boshqalari ba'zi bir jismoniy xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin:

• Juda kichik moyaklar;
• Biroz katta hajmdagi ko'krak;
• Katta kestirib;
• Bir nechta yuz sochlari;
• Jinsiy olatning kichik hajmi;
• Ovoz normaldan yuqori;
• Bepushtlik.

Ushbu xususiyatlarni o'spirinlik davrida aniqlash osonroq, chunki o'g'il bolalarning jinsiy rivojlanishi kutilmoqda. Shu bilan birga, bolalikdan boshlab aniqlanishi mumkin bo'lgan boshqa xususiyatlar mavjud, ayniqsa kognitiv rivojlanish bilan bog'liq, masalan, gapirishda qiynalish, emaklashda kechikish, diqqatni jamlashda muammolar yoki hissiyotlarni ifoda etishda qiyinchiliklar.

Nima uchun Klinefelter sindromi ro'y beradi

Klinefelter sindromi genetik o'zgarish tufayli yuzaga keladi, bu esa bolada kariotipda qo'shimcha X xromosoma mavjud bo'lib, XY o'rniga XXY bo'ladi.

Garchi bu genetik o'zgarish bo'lsa-da, bu sindrom faqat ota-onadan bolalarga tegishli va shuning uchun oilada boshqa holatlar mavjud bo'lsa ham, bu o'zgarishga katta imkoniyat yo'q.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Odatda o'g'il bolada Klinefelter sindromi bo'lishi mumkin degan shubha o'spirinlik davrida jinsiy a'zolar yaxshi rivojlanmagan paytda paydo bo'ladi. Shunday qilib, tashxisni tasdiqlash uchun pediatrga XXY juftligi borligini yoki yo'qligini tasdiqlash uchun xromosomalarning jinsiy juftligi baholanadigan kariotip tekshiruvini o'tkazish uchun murojaat qilish maqsadga muvofiqdir.

Ushbu testdan tashqari, voyaga etgan erkaklarda shifokor tashxisni tasdiqlashda yordam beradigan boshqa testlarni, masalan, gormonlar yoki sperma sifati testlarini buyurishi mumkin.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Klinefelter sindromini davolash mumkin emas, ammo shifokor sizga testosteronni teriga in'ektsiya yo'li bilan yoki vaqt o'tishi bilan gormonni asta-sekin chiqarib yuboradigan parchalarni qo'llash orqali almashtirishni maslahat berishi mumkin.

Ko'pgina hollarda, bu davolash o'spirinlikdan boshlanganda yaxshiroq natijalarga olib keladi, chunki bu davrda o'g'il bolalar jinsiy xususiyatlarini rivojlantiradilar, ammo bu kattalarda ham bo'lishi mumkin, asosan ko'krak hajmi kabi ba'zi xususiyatlarni kamaytirish uchun. yoki ovozning balandligi.

Kognitiv kechikish bo'lgan hollarda terapiyani eng munosib mutaxassislar bilan o'tkazish maqsadga muvofiqdir. Masalan, gapirish qiyin bo'lsa, nutq terapevtiga murojaat qilish tavsiya etiladi, ammo ushbu turdagi kuzatuvni pediatr bilan muhokama qilish mumkin.