Highlander sindromi nima?

Tarkib

• Highlander sindromining belgilari
• Mumkin sabablar

Highlander sindromi - bu jismoniy rivojlanishning kechikishi bilan ajralib turadigan kamdan-kam uchraydigan kasallik, bu aslida odam voyaga etganida odamni bolaga o'xshatadi.

Tashxis asosan fizik tekshiruvdan o'tkaziladi, chunki xususiyatlari juda aniq. Ammo, aslida sindromni nima keltirib chiqarishi hali ma'lum emas, ammo olimlar bu qarish jarayonini sekinlashtirishi va shu bilan, masalan, balog'at yoshidagi xarakterli o'zgarishlarni kechiktirishga qodir bo'lgan genetik mutatsiyalarga bog'liq deb hisoblashadi.

Highlander sindromining belgilari

Highlander sindromi, asosan, o'sishni sekinlashtirishi bilan tavsiflanadi, bu odamni, masalan, 20 yoshdan oshganida, bola ko'rinishida qoldiradi.

Rivojlanishning kechikishidan tashqari, ushbu sindromga chalingan odamlarning sochlari yo'q, terisi yumshoq, garchi u ajinlar bo'lsa ham, erkaklarda esa, masalan, ovoz qalinlashmaydi. Ushbu o'zgarishlar balog'at yoshida bo'lishi odatiy holdir, ammo Highlander sindromi bo'lgan odamlar odatda balog'atga etishmaydi. Balog'at yoshida sodir bo'ladigan tanadagi o'zgarishlar nima ekanligini biling.

Mumkin sabablar

Highlander sindromining haqiqiy sababi hali ma'lum emas, ammo bu genetik mutatsiyaga bog'liq deb ishoniladi. Highlander sindromini asoslaydigan nazariyalardan biri bu qarish bilan bog'liq bo'lgan xromosomalarda mavjud bo'lgan telomeralardagi o'zgarishdir.

Telomeralar hujayraning bo'linish jarayonini boshqarish, nazoratsiz bo'linishni oldini olish uchun javobgardir, masalan, saraton kasalligida bo'ladi. Har bir hujayraning bo'linishi bilan telomerning bir qismi yo'qoladi, bu odatiy hol bo'lib, keksayib borishiga olib keladi. Biroq, Highlander sindromida sodir bo'lishi mumkin bo'lgan narsa, telomeraza yo'qolgan qismini qayta tiklash uchun mas'ul bo'lgan telomeraza deb ataladigan fermentning haddan tashqari faollashishi.

Highlander sindromi haqida hali ham bir nechta holatlar mavjud, shuning uchun bu sindromga nima olib kelishi yoki uni qanday davolash mumkinligi hali ham ma'lum emas. Kasallikning molekulyar tashxisini qo'yish uchun genetik mutaxassisi bilan maslahatlashishdan tashqari, gormonlar ishlab chiqarilishini tekshirish uchun endokrinolog bilan maslahatlashish kerak bo'lishi mumkin, ehtimol bu o'zgargan, shuning uchun gormonlarni almashtirish terapiyasini boshlash mumkin. .