Xilomikronemiya sindromi

Xilomikronemiya sindromi - bu tanadagi yog'larni (lipidlarni) to'g'ri parchalamasligi. Bu qonda chilomikronlar deb nomlangan yog 'zarralarini to'planishiga olib keladi. Buzilish oilalar orqali yuqadi.

Chilomikronemiya sindromi noyob genetik kasallik tufayli yuzaga kelishi mumkin, unda lipoprotein lipaz (LpL) deb nomlangan oqsil (ferment) buziladi yoki yo'q bo'ladi. Bunga LpL ni faollashtiradigan apo C-II deb nomlangan ikkinchi omil yo'qligi ham sabab bo'lishi mumkin. LpL odatda yog 'va mushaklarda uchraydi. Bu ba'zi lipidlarni parchalashga yordam beradi. LpL etishmayotgan yoki singan bo'lsa, qonda xilomikronlar deb ataladigan yog 'zarralari paydo bo'ladi. Ushbu birikma xilomikronemiya deb ataladi.

Apolipoprotein CII va apolipoprotein AV-dagi nuqsonlar ham sindromni keltirib chiqarishi mumkin. Bu yuqori triglitseridlarga moyil bo'lgan odamlarda (masalan, oilaviy kombinatsiyalangan giperlipidemiya yoki oilaviy gipertrigliseridemiya) diabet, semirish yoki ba'zi dorilarga duchor bo'lganda paydo bo'ladi.

Semptomlar chaqaloqlikdan boshlanishi mumkin va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Pankreatit tufayli qorin og'rig'i (oshqozon osti bezi yallig'lanishi).
• Asab buzilishining alomatlari, masalan, oyoq yoki oyoqlarda hissiyotlarni yo'qotish va xotirani yo'qotish.
• Ksantoma deb ataladigan teridagi yog'li materialning sariq birikmalari. Ushbu o'sishlar orqa, dumba, oyoq tagida yoki tizza va tirsaklarda paydo bo'lishi mumkin.

Jismoniy imtihon va testlar quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Jigar va taloq kattalashgan
• Oshqozon osti bezi yallig'lanishi
• Teri ostidagi yog'li birikmalar
• Ko'zning to'r pardasida yog'li birikmalar bo'lishi mumkin

Laboratoriya mashinasida qon aylanganda qaymoqli qatlam paydo bo'ladi. Ushbu qatlam qondagi xilomikronlarga bog'liq.

Triglitserid darajasi nihoyatda yuqori.

Yog'siz, alkogolsiz ovqatlanish kerak. Sizga alomatlarni kuchaytirishi mumkin bo'lgan ba'zi dorilarni qabul qilishni to'xtatish kerak bo'lishi mumkin. Tibbiy yordam ko'rsatuvchingiz bilan oldindan gaplashmasdan hech qanday dori ichishni to'xtatmang. Suvsizlanish va diabet kabi holatlar simptomlarni yanada kuchaytirishi mumkin. Agar tashxis qo'yilgan bo'lsa, ushbu holatlarni davolash va nazorat qilish kerak.

Yog'siz diet simptomlarni keskin kamaytirishi mumkin.

Davolash qilinmasa, ortiqcha xilomikronlar pankreatit xurujlariga olib kelishi mumkin. Bu holat juda og'riqli va hatto hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Agar qorin og'rig'i yoki pankreatitning boshqa ogohlantiruvchi belgilari bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.

Triglitserid miqdori yuqori bo'lgan shaxsiy yoki oilaviy tarixingiz bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Biror kishiga ushbu sindromni meros qilib olishning oldini olishning iloji yo'q.

Oilaviy lipoprotein lipaz etishmovchiligi; Oilaviy giperxilomikronemiya sindromi, I tip giperlipidemiya

• Gepatomegaliya
• Ksantoma tizzasida

Genest J, Libbi P. Lipoprotein kasalliklari va yurak-qon tomir kasalliklari. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunvaldning yurak kasalligi: yurak-qon tomir tibbiyoti darsligi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 48-bob.

Robinson JG. Lipit metabolizmining buzilishi. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 195-bob.