Cri du Chat sindromi: bu nima, sabablari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Ushbu sindromga nima sabab bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• Cri du Chatning asoratlari
• O'rtacha umr ko'rish

Mushuklarning miyov sindromi deb nomlanuvchi Cri du Chat sindromi - bu 5-xromosoma, genetik anormallik natijasida kelib chiqadigan va neyropsikomotor rivojlanish kechikishiga, intellektual kechikishga va ko'p hollarda og'ir yurak va buyrak etishmovchiligi.

Ushbu sindromning nomi yangi tug'ilgan chaqaloqning qichqirig'i mushukning miyoviga o'xshash xarakterli alomatlaridan kelib chiqadi, chunki bu bolalarning yig'lash ovozini o'zgartiradigan gırtlak malformatsiyasi. Ammo 2 yoshdan keyin miyovlash ovozi yo'qolishga intiladi.

Miyovlash Cri du Chat sindromining o'ziga xos xususiyati bo'lganligi sababli, tashxis odatda hayotning birinchi soatlarida belgilanadi va shu sababli chaqaloq tegishli davolanish uchun erta yuborilishi mumkin.

Asosiy simptomlar

Ushbu sindromning eng xarakterli alomati mushukning miyovlanishiga o'xshash yig'lashdir. Bundan tashqari, tug'ilishdan keyin darhol sezilishi mumkin bo'lgan boshqa belgilar mavjud, masalan:

• Barmoqlar yoki barmoqlar birlashtirilgan;
• Tug'ilishning past vazni va yoshi;
• Xurmo ustidagi bitta chiziq;
• Kechiktirilgan rivojlanish;
• Kichik iyak;
• Mushaklarning zaifligi;
• Past burun ko'prigi;
• Oraliq ko'zlar;
• Mikrosefali.

Cri Du Chat sindromi tashxisi tug'ruqxonada, bola tug'ilgandan bir necha soat o'tgach, yuqoridagi belgilarga rioya qilgan holda amalga oshiriladi. Tasdiqlangandan so'ng, ota-onalarga bolaning o'sishi paytida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan qiyinchiliklar, masalan, o'rganish va ovqatlanish qiyinligi haqida ma'lumot beriladi.

Ushbu bolalar keyinchalik 3 yoshdan boshlab yurishni boshlashlari mumkin, bu esa kuchsiz va muvozanatsiz noqulay va ko'rinishda yurishni namoyish etishadi. Bundan tashqari, erta bolalik davrida ular ba'zi narsalarga havas qilish, giperaktivlik va zo'ravonlik kabi xatti-harakatlarga ega bo'lishi mumkin.

Ushbu sindromga nima sabab bo'ladi

Mushuklarning miyov sindromi xromosoma parchasining yo'qolishi bo'lgan 5-xromosomaning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Kasallikning og'irligi ushbu o'zgarish darajasi bilan bog'liq, ya'ni yo'qolgan parcha qanchalik katta bo'lsa, kasallik shunchalik og'irlashadi.

Ushbu asarni chiqarib tashlashning sabablari hali ham noma'lum, ammo ma'lumki, bu irsiy holat emas, ya'ni bu o'zgarish tasodifiy ravishda sodir bo'ladi va ota-onadan bolaga o'tmaydi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Bu xromosomadagi genetik o'zgarish bo'lgani uchun, bu sindromga davo yo'q, chunki bola allaqachon shu kasallik bilan tug'ilgan va tug'ilgandan keyin genetik holatni o'zgartirish mumkin emas. Shu bilan birga, davolanish hayot sifatini oshirish va sindrom alomatlarini kamaytirish uchun amalga oshiriladi.

Bola nutq terapevtlari, fizioterapevtlar va kasb-hunar terapevtlari yordamida kuzatiladi, bu harakatni muvofiqlashtirish evolyutsiyasini, bilim va idrok qobiliyatlarini, kundalik hayot faoliyati va shaxslararo munosabatlarda ta'minlanadi.

Davolashni iloji boricha tezroq boshlash muhimdir, chunki erta stimulyatsiya sindromni yaxshiroq o'sishi, moslashishi va o'spirin va kattalar davrida odam tomonidan qabul qilinishiga imkon beradi.

Cri du Chatning asoratlari

Ushbu sindromning asoratlari xromosomadagi o'zgarishlarning og'irligiga qarab mavjud bo'lib, bu holda bolalarda umurtqa pog'onasi, yurak yoki boshqa organlarda muammolar, hayotning birinchi yillarida mushaklarning zaiflashishi va eshitishdagi muammolar kabi belgilar paydo bo'lishi mumkin. va ko'rish.

Biroq, ushbu asoratlarni davolash va hayotning birinchi kunlaridan boshlab kuzatish bilan kamaytirish mumkin.

O'rtacha umr ko'rish

Davolash hayotning birinchi oylaridan boshlanib, bolalar 1 yoshga to'lganida, umr ko'rish odatiy hisoblanadi va odam qarilikka etishi mumkin. Biroq, chaqaloq buyrak yoki yurak bilan bog'liq bo'lgan og'ir holatlarda va davolanish etarli bo'lmagan taqdirda, hayotning birinchi yilida o'lim sodir bo'lishi mumkin.