Anxelman sindromi nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Anxelman sindromining alomatlari
• Tashxis qanday
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Anxelman sindromi - bu tutqanoq, ajralgan harakatlar, intellektual sustkashlik, nutqning yo'qligi va haddan tashqari kulgi bilan tavsiflanadigan genetik va nevrologik kasallik. Ushbu sindromga chalingan bolalarning og'zi, tili va jag'i katta, peshonasi kichkina va odatda sariq sochli va ko'k ko'zlari bor.

Anxelman sindromining sabablari genetik bo'lib, onadan meros qolgan 15-xromosomada yo'qligi yoki mutatsiyasi bilan bog'liq. Ushbu sindromning davosi yo'q, ammo kasallik alomatlarini kamaytirish va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradigan davolash usullari mavjud.

Anxelman sindromining alomatlari

Anjelman sindromining alomatlari kechiktirilgan vosita va intellektual rivojlanish tufayli hayotning birinchi yilida kuzatilishi mumkin. Shunday qilib, ushbu kasallikning asosiy belgilari:

• Jiddiy aqliy zaiflik;
• So'zlardan foydalanmaslik yoki qisqartirish bilan tilning yo'qligi;
• Tez-tez tutilish;
• Tez-tez kulish epizodlari;
• Emaklashni, o'tirishni va yurishni boshlash qiyinligi;
• Harakatlarni yoki oyoq-qo'llarining titraydigan harakatlarini muvofiqlashtira olmaslik;
• Mikrosefali;
• Giperaktivlik va beparvolik;
• Uyquning buzilishi;
• Issiqlikka sezgirlikni oshirish;
• Suvga jalb qilish va maftun etish;
• Strabismus;
• Jag 'va til chiqib turadi;
• Tez-tez axlat.

Bundan tashqari, Angelman sindromiga chalingan bolalarning og'zi katta, peshonasi kichkina, tishlari keng tarqalgan, jag'lari, ingichka yuqori lablari va yengil ko'zlari kabi odatiy yuz xususiyatlariga ega.

Ushbu sindromga chalingan bolalar ham o'z-o'zidan va doimiy ravishda kulib turishadi va shu bilan birga qo'llarini silkitadilar, bu ham hayajonlanish paytida yuz beradi.

Tashxis qanday

Anxelman sindromining diagnostikasi, pediatr yoki umumiy amaliyot shifokori tomonidan, masalan, og'ir aqliy zaiflik, kelishilmagan harakatlar, talvasalar va quvnoq chehralar kabi shaxs tomonidan ko'rsatiladigan alomat va alomatlarni kuzatish orqali amalga oshiriladi.

Bundan tashqari, shifokor mutatsiyani aniqlash maqsadida amalga oshiriladigan elektroensefalogramma va genetik testlar kabi tashxisni tasdiqlash uchun ba'zi testlarni o'tkazishni tavsiya qiladi. Angelman sindromi uchun genetik tekshiruv qanday amalga oshirilganligini bilib oling.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Angelman sindromini davolash terapiya va dori vositalarining kombinatsiyasidan iborat. Davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Fizioterapiya: Texnika bo'g'imlarni rag'batlantiradi va qattiqlikning oldini oladi, bu kasallikning o'ziga xos belgisi;
• Kasbiy terapiya: Ushbu terapiya sindromi bo'lgan bemorlarga kundalik vaziyatlarda avtonomiyalarini rivojlantirishga yordam beradi, masalan kiyinish, tishlarini yuvish va sochlarini tarash;
• Nutq terapiyasi: Ushbu terapiyadan foydalanish juda tez-tez bo'lib turadi, chunki Angelman sindromi bilan og'rigan odamlarning aloqa jihati juda yomonlashadi va terapiya tilni rivojlantirishga yordam beradi;
• Gidroterapiya: Muskullarni tonusga keltiradigan va odamlarni bo'shashtiradigan, giperaktivlik, uyqusizlik va diqqat etishmasligi belgilarini kamaytiradigan suvda sodir bo'ladigan tadbirlar;
• Musiqiy terapiya: Musiqani terapevtik vosita sifatida ishlatadigan terapiya, odamlarda xavotir va giperaktivlikning pasayishini ta'minlaydi;
• Gipoterapiya: Bu terapiya otlardan foydalanadi va Angelman sindromiga ega bo'lganlarni mushaklarni tonuslantirish, muvozanatni va harakatni muvofiqlashtirishni ta'minlaydi.

Anxelman sindromi - bu davolanishga yaramaydigan genetik kasallik, ammo uning alomatlarini yuqoridagi davolash usullari va ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlarning qo'zg'alishini kamaytirish orqali ishlaydigan Ritalin kabi vositalar yordamida engillashtirish mumkin.