Buyrak agenezi

Tarkib

• Buyrak agenezi
• Buyrak agenezining belgilari va alomatlari qanday?
• Buyrak agenezi uchun kim xavf ostida?
• Buyrak ageneziga nima sabab bo'ladi?
• Buyrak agenezini diagnostikasi
• Davolash va Outlook
• Oldini olish
• Olib ketish

Buyrak agenezi

Buyrak agenezi - bu yangi tug'ilgan chaqaloqning bitta yoki ikkala buyragi etishmayotgan holat. Bir tomonlama buyrak agenezi (URA) bu bitta buyrakning yo'qligi. Ikki tomonlama buyrak agenezi (BRA) bu ikkala buyrakning yo'qligi.

Buyrak agenezining har ikkala turi har yili mart oyiga ko'ra tug'ilishning atigi 1 foizidan kamrog'ida uchraydi. Har 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittadan kamrog'i URAga ega. BRA kam uchraydi, har 3000 tug'ilishda bittadan uchraydi.

Buyraklar hayot uchun zarur bo'lgan funktsiyalarni bajaradilar. Sog'lom odamlarda buyraklar:

• qondan siydikchilni yoki suyuq chiqindilarni olib tashlaydigan siydik chiqaradi
• qonda natriy, kaliy va boshqa elektrolitlar muvozanatini saqlang
• qizil qon hujayralari o'sishiga yordam beradigan eritropoetin gormonini etkazib berish
• qon bosimini boshqarishga yordam beradigan renin gormonini ishlab chiqaradi
• Organizmga GI traktidan kaltsiy va fosfatni singdirishga yordam beradigan D vitamini sifatida ham tanilgan kalsitriol ishlab chiqaradi.

Har kim omon qolish uchun hech bo'lmaganda bitta buyrakning bir qismiga muhtoj. Buyraksiz tana chiqindi yoki suvni to'g'ri olib tashlay olmaydi. Bu chiqindi va suyuqlikning to'planishi qondagi muhim kimyoviy moddalarning muvozanatini buzishi va davolanmasdan o'limga olib kelishi mumkin.

Buyrak agenezining belgilari va alomatlari qanday?

Buyrak agenezining har ikkala turi boshqa tug'ilish nuqsonlari bilan bog'liq, masalan:

• o'pka
• jinsiy a'zolar va siydik yo'llari
• oshqozon va ichak
• yurak
• mushaklar va suyaklar
• ko'zlar va quloqlar

URA bilan tug'ilgan bolalarda tug'ilish, bolalik yoki hayotning oxirigacha belgilar bo'lishi mumkin. Semptomlar o'z ichiga olishi mumkin:

• yuqori qon bosimi
• yomon ishlaydigan buyrak
• oqsil yoki qon bilan siydik
• yuzida, qo'llarida yoki oyoqlarida shishish

BRA bilan tug'ilgan chaqaloqlar juda kasal va odatda yashamaydilar. Ular odatda aniq jismoniy xususiyatlarga ega, ular quyidagilardan iborat:

• keng ajratilgan ko'zlar, qovoqlari ustidan teri burmalari
• quloqlari past
• tekis va keng bosilgan burun
• kichik iyak
• qo'l va oyoqlarning nuqsonlari

Ushbu nuqsonlar guruhi Potter sindromi deb nomlanadi. Bu xomilalik buyrakdan siydik chiqarishning kamayishi yoki yo'qligi natijasida yuzaga keladi. Siydik homila atrofini o'rab turgan va himoya qiladigan amniotik suyuqlikning katta qismini tashkil qiladi.

Buyrak agenezi uchun kim xavf ostida?

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda buyrak agenezi uchun xavf omillari ko'p omilial ko'rinadi. Bu shuni anglatadiki, genetik, atrof-muhit va turmush tarzi omillari insonning xavfini tug'dirish uchun birlashadi.

Masalan, ba'zi erta tadqiqotlar onalik diabeti, yosh onalik davri va homiladorlik paytida spirtli ichimliklarni iste'mol qilish buyrak agenezi bilan bog'liq. Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar homiladorlikning semirib ketishi, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish va chekish buyrak agenezi bilan bog'liq ekanligini ko'rsatdi. Homiladorlikning ikkinchi oyida binge ichish yoki 2 soatdan ortiq 4 dan ortiq ichimlikni iste'mol qilish ham xavfni oshiradi.

Atrof-muhit omillari buyrak etishmovchiligi kabi buyrak etishmovchiligini keltirib chiqarishi mumkin. Masalan, onalik dorilaridan foydalanish, giyohvand moddalarni noqonuniy iste'mol qilish yoki homiladorlik paytida toksinlar yoki zaharlarning ta'siri omillar bo'lishi mumkin.

Buyrak ageneziga nima sabab bo'ladi?

URA ham, BRA ham buyrak usti bezlari deb ataladigan siydik pufagi homila o'sishi boshlang'ich bosqichida rivojlanmaganida yuzaga keladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda buyrak agenezining aniq sababi ma'lum emas. Buyrak agenezining ko'p holatlari ota-onadan meros bo'lib o'tmaydi va onaning har qanday xatti-harakati natijasida kelib chiqmaydi. Ammo ba'zi holatlar genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ushbu mutatsiyalar nasli bor yoki mutatsiyaga uchragan genning tashuvchisi bo'lgan ota-onadan olingan. Prenatal test ko'pincha ushbu mutatsiyalar mavjudligini aniqlashga yordam beradi.

Buyrak agenezini diagnostikasi

Buyrak agenezi odatda muntazam prenatal ultratovush tekshiruvlarida uchraydi. Agar sizning shifokoringiz bolangizda BRA kasalligini aniqlasa, ular ikkala buyrakning yo'qligini tasdiqlash uchun prenatal MRIdan foydalanishlari mumkin.

Davolash va Outlook

URA bilan kasallangan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati ozgina cheklovlarga ega va normal hayot kechirishadi. Tashqi ko'rinish buyrakning qolgan qismining sog'lig'iga va boshqa anormalliklarning mavjudligiga bog'liq. Qolgan buyrakni shikastlamaslik uchun, yoshi kattaroq bo'lsa, ular bilan aloqa qilishdan saqlanishlari kerak. URA bo'lgan har qanday yoshdagi bemorlarga tashxis qo'yilgach, buyraklar faoliyatini tekshirish uchun har yili qon bosimi, siydik va qon tekshiruvi o'tkazilishi kerak.

Odatda, yangi tug'ilgan chaqaloqning hayotining dastlabki kunlarida BRA halokatli bo'ladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar odatda tug'ilishdan ko'p o'tmay o'pkaning kam rivojlanganligidan o'lishadi. Biroq, BRA bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlar tirik qolishadi. Yo'qolgan buyraklarining ishlarini bajarish uchun ular uzoq muddatli dializga ega bo'lishlari kerak. Dializ - bu qonni filtrlaydigan va mashina yordamida tozalaydigan davolanish. Bu buyraklar o'z vazifalarini bajara olmaydigan paytda tanangizni muvozanatda saqlashga yordam beradi.

O'pka rivojlanishi va umuman sog'liq kabi omillar ushbu davolash usulining muvaffaqiyatini aniqlaydi.Maqsad bu chaqaloqlarni buyrak transplantatsiyasi uchun etarlicha kuchli bo'lgunga qadar dializ va boshqa muolajalar yordamida tirik qolishdir.

Oldini olish

URA va BRA ning aniq sababi ma'lum emasligi sababli, oldini olish mumkin emas. Genetik omillarni o'zgartirib bo'lmaydi. Prenatal konsultatsiya bo'lajak ota-onalarga buyrak agenezi bilan bola tug'ilish xavfini tushunishga yordam beradi.

Homiladorlikdan oldin va homiladorlik paytida ayol atrof-muhit omillariga ta'sirini kamaytirish orqali buyrak agenezi xavfini kamaytirishi mumkin. Bularga spirtli ichimliklarni iste'mol qilish va buyraklar rivojlanishiga ta'sir ko'rsatadigan ba'zi dorilarni kiritish kiradi.

Olib ketish

Buyrak agenezining sababi ma'lum emas. Bu tug'ilish nuqsoniga ba'zan ota-onadan bolaga o'tgan mutatsiyaga uchragan genlar sabab bo'ladi. Agar oilangizda buyrak agenezi bo'lsa, chaqalog'ingizning xavfini aniqlash uchun prenatal genetik tekshiruvni ko'rib chiqing. Bitta buyrak bilan tug'ilgan chaqaloqlar odatda omon qolishadi va tibbiy yordam va davolanish bilan nisbatan normal hayot kechirishadi. Buyraklarsiz tug'ilgan chaqaloqlar odatda tirik qolmaydi. Omon qolganlarga uzoq muddatli diyaliz kerak bo'ladi.