Phomomelia: Siz bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Tarkib

• Fokomeliya nima?
• Fokomeliya sabab bo'ladi
• Irsiy sindromning bir qismi sifatida merosxo'r
• Talidomid tomonidan qo'zg'atilgan fokomeliya
• Boshqa sabablar
• Fokomeliya va talidomid sindromining boshqa belgilari
• Fokomeliyani davolash
• Protezlar
• Terapiya
• Jarrohlik
• Olib ketish

Fokomeliya nima?

Fokomeliya yoki ameliya juda kam uchraydigan holat bo'lib, juda qisqa oyoq-qo'llarni qo'zg'atadi. Bu tug'ma kasallik. Bu tug'ilish paytida mavjudligini anglatadi.

Fokomeliya turiga va og'irligiga qarab farq qilishi mumkin. Vaziyat bitta oyoq-qo'llarga, yuqori yoki pastki oyoqlarga yoki barcha to'rt oyoqqa ta'sir qilishi mumkin. Odatda bu yuqori oyoq-qo'llarga ta'sir qiladi.

Oyoqlar ham qisqarishi yoki umuman yo'qolishi mumkin. Ba'zan, barmoqlar etishmasligi yoki birga qo'shilishi mumkin.

Agar barcha to'rtta oyoq-qo'llar yo'q bo'lsa, bu tetrafokomeliya deb ataladi. "Tetra" to'rtni anglatadi, "foko" - muhrni, "melos" - oyoq-qo'llarni anglatadi. Ushbu atama qo'llar va oyoqlarning tashqi ko'rinishini anglatadi. Qo'llar elkalariga, oyoqlari tosga bog'lanishi mumkin.

Fokomeliya ko'pincha homiladorlikning erta davridagi muammolar bilan bog'liq. Xususan, hayotning dastlabki 24-66 kunlarida homila oyoq-qo'llarini rivojlantira boshlaydi. Agar bu jarayon buzilgan bo'lsa, hujayralar bo'linib normal o'smaydilar. Bu oyoq-qo'llarning to'g'ri o'sishiga to'sqinlik qiladi, natijada fokomeliya paydo bo'ladi.

Ushbu maqolada biz oyoq-qo'l kasalliklarining mumkin bo'lgan sabablarini va davolash usullarini ko'rib chiqamiz.

Fokomeliya sabab bo'ladi

Fokomeliyaning asosiy sabablari biroz noaniq. Ehtimol, bir nechta omillar bog'liq.

Irsiy sindromning bir qismi sifatida merosxo'r

Fokomeliya genetik ravishda oilalarga o'tkazilishi mumkin. Bu 8-xromosomadagi anormallik bilan bog'liq. Fokomeliya avtosomal retsessiv xususiyatdir. Bu shuni anglatadiki, ikkala ota-ona ham bolada g'ayritabiiy gen bo'lishi kerak.

Ba'zi hollarda o'z-o'zidan paydo bo'lgan irsiy nuqson fokomeliyaga olib kelishi mumkin. Bu mutatsiya yangi ekanligini va irsiy anormallik bilan bog'liq emasligini anglatadi.

Talidomid tomonidan qo'zg'atilgan fokomeliya

Fokomeliyaning yana bir sababi homiladorlikning birinchi trimestrida onalik talidomidni iste'mol qilishi hisoblanadi.

Talidomid 1957 yilda chiqarilgan tinchlantiruvchi vositadir. Taxminan 5 yil davomida preparat turli xil sharoitlarda, jumladan, homiladorlik paytida ertalabki kasallik va ko'ngil aynish uchun ishlatilgan. Bu juda xavfsiz deb o'ylagan va hech qanday nojo'ya ta'sir bilan bog'lanmagan.

Oxir oqibat, erta homiladorlik paytida talidomiddan foydalanish tug'ma nuqsonlarni keltirib chiqarishi aniqlandi. Turli xil anomaliyalar haqida xabar berilgan, ammo ularning eng ko'p tarqalgani fokomeliya edi.

Ushbu yon ta'sir tufayli 1961 yilda talidomid homiladorlik dorisi sifatida olib tashlandi. Ammo 1962 yilgacha talidomid bilan kasallangan chaqaloqlar tug'ildi. Bu dunyodagi 10 000 dan ortiq chaqaloqlarda tug'ma nuqsonlarga olib keldi.

Bugungi kunda preparat Kron kasalligi, ko'p sonli miyeloma va moxov kabi holatlarda qo'llaniladi. Agar siz talidomidni buyuradigan bo'lsangiz, homilador emasligingizga ishonch hosil qilish muhimdir.

Boshqa sabablar

Homiladorlik paytida ushbu omillarga ega bo'lish fokomeliyaga ham olib kelishi mumkin:

• alkogol yoki kokain kabi moddalarni iste'mol qilish
• homiladorlik diabet
• Rentgen nurlanishi
• qon oqimi bilan bog'liq muammolar

Fokomeliya va talidomid sindromining boshqa belgilari

Fokomeliyaning asosiy alomati - oyoqlarning qisqarishi yoki etishmasligi. Shuningdek, u quyidagi muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.

• ko'zlar
• quloqlari
• burun
• o'sishi
• bilish

Agar talidomid fokomeliyaning sababi bo'lsa, ehtimol bu yanada jiddiy muammolar bilan birga keladi. Chunki talidomid deyarli har qanday to'qima va organlarga ta'sir qilishi mumkin.

Birgalikda, bu masalalar talidomid sindromi yoki talidomid embriopatiyasi deb nomlanadi. Fokomeliyadan tashqari, u quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• sindikatli (barmoq yoki oyoq barmoqlari)
• polidaktil (qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari)
• yurak muammolari
• buyrak va siydik yo'llari bilan bog'liq muammolar
• ichak anomaliyalari
• tashqi va ichki jinsiy muammolar
• ko'rlik
• karlik
• asab tizimining buzilishi
• rivojlanmagan elka va kestirib qo'shilish

Xususan, pastki o'lchamsiz elka va kestirib, bo'g'inlar talidomid sindromiga xosdir. Talidomid embriopatiyasida qo'l buzilishlari odatda nosimmetrikdir.

Fokomeliyani davolash

Hozirda fokomeliya uchun davo mavjud emas. Ammo davolashning quyidagi shakllari simptomlarni boshqarishga yordam beradi:

Protezlar

Protezlar - bu tanaga biriktirilgan sun'iy oyoq-qo'llar. Ular mavjud ekstremitaga uzunlikni qo'shishi yoki yo'qligini almashtirishi mumkin. Bu hayotning umumiy sifatini yaxshilaydigan kundalik tadbirlarni qilishni osonlashtiradi.

Terapiya

Davolash shuningdek reabilitatsiyaning turli shakllarini o'z ichiga olishi mumkin, masalan:

• Kasbiy terapiya. Kasbiy terapiya yordamida fokomeliya bilan og'rigan odam kundalik vazifalarni osongina bajarishni o'rganishi mumkin.
• Jismoniy terapiya. Ushbu turdagi terapiya harakatni, kuchni va holatni yaxshilaydi.
• Nutq terapiyasi. Nutq terapiyasi nutq muammolarini boshqarishda yordam beradi.

Jarrohlik

Fokomeliyani davolash kamdan-kam hollarda jarrohlikni o'z ichiga oladi. Umuman olganda, agar bu faqat fokomeliya genetik mutatsiyaga bog'liq bo'lsa.

Bitta maxsus protsedura ishlatilmagan. Agar jarrohlik tavsiya etilsa, u quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• yuzidagi tarkibiy muammolarni tuzatish
• bo'g'inlarni barqarorlashtirish
• mavjud suyaklarni cho'zish
• Bosh barmog'ingizning qarshiligini yaxshilash (bosh barmog'ingizni aylantirish qobiliyati)

Eng yaxshi variant fokomeliya ta'sir qiladigan oyoq-qo'llarga bog'liq.

Olib ketish

Fokomeliya - bu juda kam uchraydigan holat. Bir yoki bir nechta qisqargan oyoq-qo'llar bilan xarakterlanadi.

Keyinchalik jiddiy holatlarda, oyoq-qo'llar umuman bo'lmasligi mumkin. Boshqa mumkin bo'lgan alomatlar ko'zlar, o'sish va bilim bilan bog'liq muammolarni o'z ichiga oladi.

Irsiy va o'z-o'zidan paydo bo'lgan genetik mutatsiyalar fokomeliyaga olib kelishi mumkin. Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida ishlatiladigan ba'zi moddalar, masalan, talidomid yoki kokain kabi moddalarni keltirib chiqarishi mumkin.