Tug'ma miyasteniya nima, simptomlar va davolash

Tarkib

• Tug'ma myasteniya belgilari
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Tug'ma myasteniyani davolash
• Tug'ma miyasteniyani davolash mumkinmi?

Tug'ma Myasthenia - bu asab-mushak birikmasini o'z ichiga olgan kasallik va shuning uchun mushaklarning progressiv kuchsizlanishiga olib keladi, bu ko'pincha odamni nogironlar aravachasida yurishga majbur qiladi. Ushbu kasallik o'spirinlik davrida yoki katta yoshda aniqlanishi mumkin va odamda mavjud bo'lgan genetik o'zgarish turiga qarab, dori vositalaridan foydalangan holda davolanadi.

Nöropatolog ko'rsatgan dori-darmonlardan tashqari, mushaklarning kuchini tiklash va harakatlarni muvofiqlashtirish uchun fizioterapiya ham talab qilinadi, ammo odam yana nogironlar aravachasiga yoki tayoqchaga ehtiyoj sezmasdan yurishi mumkin.

Tug'ma miyasteniya miyasteniya gravis bilan mutlaqo bir xil emas, chunki Myasthenia Gravis holatida uning sababi odamning immunitet tizimining o'zgarishi, tug'ma miyasteniyada esa genetik mutatsiya bo'lib, u bir oiladagi odamlarda tez-tez uchraydi.

Tug'ma myasteniya belgilari

Tug'ma miyasteniya belgilari odatda chaqaloqlarda yoki 3 yoshdan 7 yoshgacha ko'rinadi, ammo ba'zi turlari 20 yoshdan 40 yoshgacha paydo bo'ladi, bu quyidagilar bo'lishi mumkin:

Bolada:

• Ko'krak suti bilan boqish yoki shishani boqish qiyinligi, bo'g'ilish oson va emish uchun ozgina kuch;
• Qo'l va oyoqlarning zaifligi orqali o'zini namoyon qiladigan gipotoniya;
• Ko'zni tushirish;
• Qo'shma kontrakturalar (tug'ma artrogripoz);
• Yuz ifodasining pasayishi;
• Nafas olish qiyin va binafsha rang barmoqlar va lablar;
• O'tirish, emaklash va yurish uchun rivojlanishning kechikishi;
• Kattaroq bolalar zinadan ko'tarilishlari qiyin bo'lishi mumkin.

Bolalarda, o'spirinlarda yoki kattalarda:

• Karıncalanma hissi bilan oyoq yoki qo'llarning zaifligi;
• Dam olish uchun o'tirish zarurati bilan yurish qiyinligi;
• Ko'z mushaklarida ko'z qovog'ini tushiradigan zaiflik bo'lishi mumkin;
• Kichkina harakatlarni amalga oshirishda charchash;
• Orqa miyada skolyoz bo'lishi mumkin.

Tug'ma miyasteniyaning 4 xil turi mavjud: sekin kanal, past afinitiv tez kanal, AChR ning qattiq etishmovchiligi yoki AChE etishmovchiligi. Sekin kanalning konjenital miyasteniyasi 20 yoshdan 30 yoshgacha paydo bo'lishi mumkin. Har bir tur o'ziga xos xususiyatlarga ega va davolanish ham bir kishidan boshqasiga o'zgarishi mumkin, chunki barchasi bir xil alomatlarga ega emas.

Tashxis qanday aniqlanadi

Tug'ma myasteniya tashxisi keltirilgan alomatlar asosida aniqlanishi kerak va uni CK qon tekshiruvi va genetik tekshiruvlar, uning Myasthenia Gravis emasligini tasdiqlovchi antikor testlari va qisqarish mushagi sifatini baholovchi elektromiyografiya kabi testlar bilan tasdiqlash mumkin. , masalan.

Kattaroq bolalarda, o'spirinlarda va kattalarda shifokor yoki fizik-terapevt ofisda mushaklarning kuchsizligini aniqlash uchun ba'zi testlarni o'tkazishi mumkin, masalan:

• Shiftga 2 daqiqa davomida qat'iyan qarab turing va ko'z qovoqlarini ochish qiyinlashib borayotganligini kuzatib boring;
• Qo'llarni oldinga, elkalariga qadar ko'taring, bu holatni 2 daqiqa davomida ushlab turing va ushbu qisqarishni saqlab qolish mumkinmi yoki qo'llar yiqilib tushishini kuzating;
• Ushbu harakatlarni amalga oshirishda ko'proq qiyinchiliklar mavjudligini bilish uchun zambilni qo'llaringizning yordamisiz 1 martadan ko'proq ko'taring yoki stuldan 2 martadan ko'proq ko'taring.

Agar mushaklarning kuchsizligi kuzatilsa va ushbu testlarni o'tkazish qiyin bo'lsa, ehtimol myasteniya kabi kasallikni ko'rsatadigan mushaklarning umumiy zaifligi mavjud.

Nutqqa ham ta'sir qilganligini baholash uchun siz odamdan 1 dan 100 gacha bo'lgan raqamlarni keltirib, ovoz ohangida o'zgarish, vokal etishmovchiligi yoki har bir raqamning tirnoqlari orasida vaqt ko'payganligini kuzatishingizni so'rashingiz mumkin.

Tug'ma myasteniyani davolash

Davolash usullari odamda tug'ma miyasteniya turiga qarab farqlanadi, ammo ba'zi hollarda neyropediatr yoki nevropatologning tavsiyasi bilan atsetilxolinesteraza inhibitörleri, Kinidin, Fluoksetin, Efedrin va Salbutamol kabi vositalar ko'rsatilishi mumkin. Fizioterapiya ko'rsatiladi va odamning o'zini yaxshi his qilishiga yordam beradi, mushaklarning kuchsizligi bilan kurashadi va nafasni yaxshilaydi, ammo dori-darmonlarsiz samarali bo'lmaydi.

Bolalar CPAP deb nomlangan kislorodli niqob bilan uxlashlari mumkin va ota-onalar nafas olish to'xtatilganda birinchi yordam ko'rsatishni o'rganishlari kerak.

Fizioterapiyada mashqlar izometrik bo'lishi va takrorlanishi kam bo'lishi kerak, ammo ular bir nechta mushak guruhlarini, shu jumladan nafas olish yo'llarini qamrab olishi kerak va mitoxondriya, mushaklar, kapillyarlar miqdorini ko'paytirish va laktat kontsentratsiyasini kamaytirish uchun juda foydalidir.

Tug'ma miyasteniyani davolash mumkinmi?

Ko'pgina hollarda tug'ma miyasteniya davosi yo'q, umr bo'yi davolanishni talab qiladi. Biroq, dori-darmonlar va fizioterapiya insonning hayot sifatini yaxshilashga, charchoq va mushaklarning kuchsizlanishiga qarshi kurashishda yordam beradi va qo'llar va oyoqlarning atrofiyasi va nafas olish buzilganda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan bo'g'ilish kabi asoratlardan qochadi, shuning uchun hayot juda zarur.

DOK7 genidagi nuqson tufayli tug'ma miyasteniya bilan kasallangan odamlarning ahvoli juda yaxshilanishi mumkin va ular astma, salbutamolga qarshi keng tarqalgan, ammo tabletkalar yoki pastiller shaklida ishlatiladigan dori yordamida "davolanishi" mumkin. Ammo, siz hali ham vaqti-vaqti bilan jismoniy terapiya qilishingiz kerak bo'lishi mumkin.

Agar odam tug'ma miyasteniyaga chalingan bo'lsa va davolanmasa, ular asta-sekin mushaklarda kuchini yo'qotadi, atrofiyaga aylanadi, yotoqda qolishi kerak va nafas olish etishmovchiligidan o'lishi mumkin va shuning uchun klinik va fizioterapevtik davolanish juda muhimdir, chunki ikkalasi ham yaxshilanishi mumkin insonning hayot sifati va umrini uzaytiradi.

Tug'ma miyasteniya holatini yomonlashtiradigan ba'zi vositalar Siprofloksatsin, Xlorokin, Prokain, Lityum, Fenitoin, Beta-blokerlar, Prokainamid va Kinidin hisoblanadi va shuning uchun barcha dorilar faqat odamning turini aniqlagandan so'ng tibbiy maslahat ostida ishlatilishi kerak.