Marfan sindromi

Tarkib

• Marfan sindromi nima?
• Marfan sindromining belgilari va asoratlari
• Skelet tizimi
• Yurak va qon tomirlari
• Ko'zlar
• Marfan sindromiga nima sabab bo'ladi?
• Marfan sindromini tashxislash
• Marfan sindromini davolash
• Yurak-qon tomir
• Suyaklar va bo'g'inlar
• Vizyon
• O'pka
• Marfan sindromi bilan yashash
• Jismoniy faollik
• Farzandingizning Marfan uchun xavfini qanday kamaytirish mumkin?

Marfan sindromi nima?

Marfan sindromi - bu tananing normal o'sishiga ta'sir etadigan biriktiruvchi to'qima kasalligi. Birlashtiruvchi to'qima skelet tuzilishini va tanangizning barcha a'zolarini qo'llab-quvvatlaydi.

Sizning biriktiruvchi to'qimangizga ta'sir qiladigan har qanday kasallik, masalan, Marfan sindromi, butun tanangizga, shu jumladan sizning a'zolaringizga, skelet tizimiga, teriga, ko'zlarga va yurakka ta'sir qilishi mumkin.

Ushbu buzuqlikning aniq jismoniy xususiyatlari quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• uzun bo'yli va egiluvchan
• bo'shashgan bo'g'imlarga ega
• katta va tekis oyoqlarga ega
• nomutanosib uzun barmoqlari bilan

Ushbu buzuqlik barcha yoshdagi va irqiy odamlar orasida uchraydi. U erkaklarda ham, ayollarda ham uchraydi. Marfan Jamg'armasi ma'lumotlariga ko'ra, sindrom 5000 kishidan 1tasida uchraydi.

Marfan sindromining belgilari va asoratlari

Ushbu buzuqlikning belgilari go'dakda va erta bolalikda yoki keyinchalik hayotda namoyon bo'lishi mumkin. Yoshi bilan ba'zi alomatlar yomonlashishi mumkin.

Skelet tizimi

Ushbu tartibsizlik o'zini turli odamlarda boshqacha namoyon qiladi. Ko'rinadigan alomatlar suyaklaringizda va bo'g'imlarda paydo bo'ladi.

Ko'rinadigan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• g'ayrioddiy baland bo'y
• uzun oyoq-qo'llar
• katta, tekis oyoqlari
• bo'shashgan bo'g'inlar
• uzun, ingichka barmoqlar
• kavisli umurtqa pog'onasi
• ko'krak suyagi (sternum) tashqariga chiqadigan yoki ichkaridagi g'orlar
• gavjum tishlar (og'iz tomidagi kamon tufayli)

Yurak va qon tomirlari

Ko'zga ko'rinmas alomatlar sizning yurak va qon tomiringizda paydo bo'ladi. Aortangiz, qonni yuragingizdan olib yuradigan katta qon tomiringiz kattalashishi mumkin. Kattalashtirilgan aorta hech qanday alomatlarga olib kelmasligi mumkin.

Ammo, bu hayot uchun xavf tug'diradigan yorilish xavfini o'z ichiga oladi. Agar ko'kragingizda og'riqlar, nafas olish yoki nazoratsiz yo'tal bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.

Ko'zlar

Marfan sindromi bo'lgan odamlarda ko'pincha ko'z muammolari mavjud. Bunday holatga ega bo'lgan 10 kishidan oltitasining ko'zlarida yoki ikkalasida "qisman ob'ektiv dislokatsiyasi" mavjud. Ehtiyotkorlik bilan qarash ham odatiy holdir.

Bunday holatga ega bo'lgan ko'p odamlar ko'rish muammolarini tuzatish uchun ko'zoynak yoki linzalarga muhtoj.

Va nihoyat, erta boshlangan katarakt va glaukoma, Marfan sindromi bo'lgan odamlarda, umumiy aholi bilan solishtirganda ko'proq uchraydi.

Marfan sindromiga nima sabab bo'ladi?

Marfan sindromi irsiy yoki irsiy kasallikdir.

Genetik nuqson sizning biriktiruvchi to'qima hosil bo'lishida katta rol o'ynaydigan fibrillin-1 deb nomlangan oqsilda uchraydi. Qusur, shuningdek, suyaklarning ko'payishiga olib keladi, natijada oyoq-qo'llar uzunligi va balandligi ko'tariladi.

Agar bitta ota-onada bunday tartibsizlik bo'lsa, ularning farzandida ham (autosomal dominant yuqish) 50 foiz imkoniyat mavjud.

Ammo ularning sperma yoki tuxumidagi o'z-o'zidan paydo bo'lgan irsiy nuqson, shuningdek, Marfan sindromisiz ota-onaning ushbu kasallikka chalingan bolasi bo'lishiga olib kelishi mumkin.

Bu o'z-o'zidan paydo bo'lgan irsiy nuqson Marfan sindromi holatlarining 25 foiziga sabab bo'ladi. Qolgan 75 foiz hollarda odamlar tartibsizlikni meros qilib olishgan.

Marfan sindromini tashxislash

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderingiz odatda diagnostika jarayonini sizning oilangiz tarixini ko'rib chiqish va fizikaviy imtihonni o'tkazish bilan boshlaydi.

Ular kasallikni faqat genetik tekshiruv orqali aniqlay olmaydilar. To'liq baholash kerak. Odatda bu sizning skelet tizimingizni, yurakni va ko'zingizni tekshirishni o'z ichiga oladi.

Oddiy imtihonlarga quyidagilar kiradi:

• Magnit-rezonans tomografiya (MRI) sinovi, tomografiya (KT) yoki rentgen nurlari, bu ba'zi odamlarda belning pastki qismidagi muammolarni izlash uchun bajarilishi mumkin.
• aortangizni kengayish, ko'z yoshlar yoki anevrizmalaringizni tekshirish uchun ishlatiladigan ekokardiyogram (arteriya devoridagi zaiflik tufayli pufakka o'xshash shishish)
• yurak urishi va ritmingizni tekshirish uchun ishlatiladigan elektrokardiyogram (EKG)
• tibbiy ko'rikdan o'tkaziladi, bu sizning tibbiy yordamchingizga ko'zlaringizning umumiy holatini tekshirish, ko'rishning qanchalik to'g'ri ekanligini tekshirish va katarakt va glaukoma tekshiruvini o'tkazishga imkon beradi.

Marfan sindromini davolash

Marfan sindromini davolab bo'lmaydi. Davolanish odatda turli alomatlar ta'sirini kamaytirishga qaratilgan.

Yurak-qon tomir

Ushbu holatda sizning aortangiz kattalashib boradi, bu ko'plab yurak muammolari xavfini oshiradi. Doimiy ravishda yurak mutaxassisi bilan maslahatlashish zarur.

Agar yurak klapanlari bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lsa, beta-blokerlar (qon bosimi va yurak urishini kamaytiradigan) yoki almashtirish jarrohligi kabi dorilar kerak bo'lishi mumkin.

Suyaklar va bo'g'inlar

Yillik tekshiruvlar umurtqa yoki ko'krak qafasidagi o'zgarishlarni aniqlashga yordam beradi. Ular ayniqsa tez o'sayotgan o'spirinlar uchun juda muhimdir.

Sizning tibbiy yordamchingiz ortopedik tayoqni buyurishi yoki jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin, ayniqsa skelet tizimining tez o'sishi yurak va o'pka muammolariga olib keladigan bo'lsa.

Vizyon

Ko'zni muntazam tekshirishlar ko'rish muammolarini aniqlash va tuzatishga yordam beradi. Sizning ko'z shifokoringiz sizning ahvolingizga qarab ko'zoynak, kontakt linzalari yoki jarrohlik amaliyotini tavsiya qilishi mumkin.

O'pka

Agar sizda bunday kasallik bo'lsa, o'pkada muammolar paydo bo'lishi xavfi ko'proq. Shuning uchun chekmaslik juda muhimdir.

Agar sizda nafas olish, to'satdan ko'krak og'rig'i yoki doimiy quruq yo'tal bo'lsa, darhol shifokoringizga murojaat qiling.

Marfan sindromi bilan yashash

Yurak, umurtqa va o'pka bilan bog'liq turli xil asoratlar mavjudligini inobatga olgan holda, Marfan sindromi bo'lgan odamlarning umrlari qisqarishi xavfi yuqori.

Ammo, tibbiy xizmat ko'rsatadigan provayderingizga muntazam tashriflar va samarali davolanish 70 yoshdan oshganingizda omon qolishingizga yordam beradi.

Jismoniy faollik

Kuchli sport va jismoniy mashg'ulotlar bilan shug'ullanishdan oldin, tibbiy xizmat ko'rsatuvchingiz bilan maslahatlashing.

Skelet tizimi, ko'rish va yurak muammolari futbol yoki boshqa aloqa sportlari kabi sport turlarida qatnashishni xavfli qilishi mumkin. Og'ir narsalarni ko'tarish ham muammolarga olib kelishi mumkin va buning oldini olish kerak.

Farzandingizning Marfan uchun xavfini qanday kamaytirish mumkin?

Agar sizda Marfan sindromi bo'lsa, bolali bo'lishdan oldin siz genetik maslahat olishingiz mumkin.

Biroq, Marfan holatlarining to'rtdan bir qismi o'z-o'zidan paydo bo'lgan gen nuqsonlari tufayli yuzaga keladi, bu esa kasallikni oldindan aytib va ​​oldini olishni imkonsiz qiladi.

Kasallik natijasida yuzaga keladigan homiladorlik asoratlarining oldini olish uchun tibbiy yordamga murojaat qiling va muntazam ravishda ko'rikdan o'ting.