Ülseratif kolit va genetika: bu irsiymi?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• UC sabab bo'lgan genetik omillar
• Oilalardagi klasterlar
• Egizaklar
• Millati
• Genlar
• Boshqa mumkin bo'lgan tetiklar
• Savol-javob: Genetik test mumkinmi?
• Savol:
• A:

Umumiy nuqtai

Shifokorlar, oshqozon yarasi kolitini, ichakning yallig'lanish kasalligi (IBD) nimaga olib kelishini aniq bilishmaydi. Ammo genetika muhim rol o'ynaydiganga o'xshaydi.

UC oilalarda ishlaydi. Aslida UCning oilaviy tarixiga ega bo'lish kasallik uchun eng katta xavf omilidir. Odamlar UK uchun genetik xavfni meros qilib olishlari mumkin. Bundan tashqari, ularning atrof-muhitdagi ba'zi omillar immunitet tizimining katta ichakka hujum qilishida va kasallikning boshlanishida muhim rol o'ynaydi.

UC bo'lgan oilalar bir nechta umumiy genlarni bo'lishadi. O'nlab genetik o'zgarishlar yoki o'zgarishlar bu holat bilan bog'liq bo'lgan. Genlar tanadagi immunitetni o'zgartirib yoki ichaklarning himoya to'sig'ini buzib UC ni qo'zg'atishi mumkin.

Geni bu holatni to'g'ridan-to'g'ri keltirib chiqaradimi yoki yo'q bo'lsa, qaysi biri ekanligini hali ham noma'lum.

UC sabab bo'lgan genetik omillar

Tadqiqotchilar genetikani UC uchun yuqori xavf bilan bog'laydigan bir qancha omillarni ko'rib chiqdilar. Bularga quyidagilar kiradi:

Oilalardagi klasterlar

UC oilalarda, ayniqsa yaqin qarindoshlar orasida qochishga moyildir. UK bilan og'rigan odamlarning taxminan 10-25 foizida ota-onasi yoki aka-uka va opa-singillari bor (yoki UC yoki Kron kasalligi). UC xavfi uzoq qarindoshlar, masalan, buvilar va amakivachchalar orasida ham yuqori. Bir necha oila a'zolariga ta'sir qiladigan UC, odatda oilaviy tarixi bo'lmagan odamlarga qaraganda ancha erta yoshda boshlanadi.

Egizaklar

UC genlarini o'rganish uchun eng yaxshi usullardan biri bu oilalarga qarashdir.

Xususan egizaklar kasallikning genetik ildizlariga ideal oynani taklif qilishadi, chunki ularning genlari juda o'xshashdir. Turli xil egizaklar bir xil DNKni bo'lishadi. Aka-uka egizaklari ularning genlarining qariyb 50 foizini tashkil qiladi. Bitta uyda o'sgan egizaklar, shuningdek, atrof-muhitga tegishli ko'plab ta'sirlarni baham ko'rishadi.

Tadqiqot shuni ko'rsatadiki, vaqtincha qariyb 16 foiz ulardagi UC bilan og'rigan va bir xil egizak bo'lgan odamlar uchun, ularning egizaklarida ham UC mavjud. Qardosh egizaklarda ularning soni qariyb 4 foizni tashkil qiladi.

Millati

UC ham ma'lum bir millat vakillari orasida keng tarqalgan. Kaskasiyaliklar va Ashkenazi yahudiylari (Evropa naslidan bo'lgan yahudiylar) boshqa etnik guruhlarga qaraganda kasallikka ko'proq moyil.

Genlar

Tadqiqotchilar UC bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan o'nlab genetik o'zgarishlarni ko'rib chiqdilar. Ular hali ham bu o'zgarishlar kasallikni qanday qo'zg'atayotganini bilishmaydi, ammo ularning bir nechta nazariyalari bor.

UC bilan bog'liq bo'lgan ba'zi genlar tananing ichak ichidagi sirtida himoya to'siqni yaratadigan oqsillarni ishlab chiqarish qobiliyati bilan bog'liq. Ushbu to'siq normal flora bakteriyalarini va ichak ichidagi har qanday toksinlarni ushlab turadi. Agar ushbu himoya to'sig'i buzilgan bo'lsa, bakteriyalar va toksinlar ingichka ichakning epitelial yuzasi bilan aloqa qilishi mumkin va bu immunitet tizimining reaktsiyasini boshlashi mumkin.

UC bilan bog'langan boshqa genlar T hujayralariga ta'sir qiladi. Ushbu hujayralar sizning immunitet tizimingizga tanangizdagi bakteriyalarni va boshqa begona bosqinchilarni aniqlashga va ularga qarshi hujum qilishga yordam beradi.

Ba'zi bir genetik tarkib T hujayralariga yoki noto'g'ri ichaklarda yashaydigan bakteriyalarga hujum qilishi yoki yo'g'on ichak orqali o'tadigan patogenlar yoki toksinlarga reaktsiyani haddan tashqari qo'zg'atishi mumkin. Ushbu ortiqcha immunitet reaktsiyasi UCdagi kasallikning rivojlanishiga hissa qo'shishi mumkin.

2012 yilda o'tkazilgan tadqiqot IBD uchun 70 dan ortiq sezuvchanlik genlarini aniqladi. Ushbu genlarning aksariyati boshqa immunitetning buzilishi, masalan, psoriaz va ankilozan spondilit bilan bog'liq edi.

Boshqa mumkin bo'lgan tetiklar

Genlar UC rivojlanishida muhim rol o'ynaydi, ammo ular jumboqning faqat bir qismidir. Ushbu holatni olgan odamlarning aksariyati oilaviy tarixga ega emaslar.

Umuman olganda, IBD rivojlangan mamlakatlarda, ayniqsa shaharlarda yashovchilarga ko'proq ta'sir qiladi. Ifloslanish, parhez va kimyoviy ta'sir qilish, bu ortib borayotgan xavf bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

UC bilan bog'langan mumkin bo'lgan qo'zg'atuvchilar quyidagilardan iborat:

• Bolalikda immunitet tizimining normal rivojlanishiga to'sqinlik qiluvchi bakteriyalar va boshqa mikroblarga ta'sir qilishning etishmasligi (gigiena gipotezasi deb ataladi).
• yog ', shakar va go'shtga boy va omega-3 yog' kislotalari va sabzavotlarga boy diet
• D vitamini etishmovchiligi
• bolalikda antibiotiklarga ta'sir qilish
• aspirin (Buferin) va boshqa nosteroid yallig'lanishga qarshi dorilarni (NSAID) qo'llash
• kabi bakteriyalar va viruslar bilan yuqadigan infektsiyalar E. coli, Salmonellava qizamiq

Savol-javob: Genetik test mumkinmi?

Savol:

Agar mening ukamda UC bo'lsa, menda ham genetik tekshiruv o'tkaziladimi?

A:

Odatda, genetik tekshiruv UC ni tekshirish uchun qilinmaydi. UC bilan birodaringiz UC bilan kasallanish xavfini oshiradi. Ammo genlarning ko'pgina o'zgarishlari tufayli UC bilan kasallanish xavfi yuqori bo'lganligi sababli, hozirda UK uchun xos bo'lgan yagona genetik test mavjud emas.

UC tashxisini qo'yish odatda klinik tarix (oilaviy tarix, o'tmishdagi tibbiy tarix, atrof-muhitning ta'sir qilish tarixi va sizning oshqozon-ichak kasalliklari va belgilaringiz) va diagnostik testlar (odatda qon, najas va tasviriy tadqiqotlar kombinatsiyasi) ga asoslanadi.