Homozigot bo'lish nimani anglatadi?

Tarkib

• Gomozigot ta'rifi
• Gomozigot va heterozigot o'rtasidagi farq
• Gomozig misollari
• Ko'z rangi
• Frekklar
• Soch rangi
• Gomozigot genlari va kasallik
• Kistik fibroz
• To'piq hujayrali anemiya
• Fenilketonuriya
• Metiletetrahidrofolat reduktazasi (MTHFR) gen mutatsiyasi
• Olib ketish

Gomozigot ta'rifi

Umuman olganda, odamlar bir xil genlarga ega. Bir qator genlar xilma-xildir. Bular bizning jismoniy xususiyatlarimizni va sog'lig'imizni nazorat qiladi.

Har bir o'zgarishga allele deyiladi. Siz har bir gen uchun ikkita allelni meros qilib olasiz. Biri sizning biologik onangizdan, boshqasi sizning biologik otangizdan keladi.

Agar allellar bir xil bo'lsa, siz aniq gen uchun gomozigotsiz. Masalan, bu sizning jigaringiz uchun jigarga sabab bo'lgan gen uchun ikkita allel mavjudligini anglatishi mumkin.

Ba'zi allellar dominant, boshqalari esa resessivdir.Hukmron allel yanada kuchli ifodalanadi, shuning uchun u resessiv allelni maskelaydi. Ammo, gomozigotli genotipda bu o'zaro ta'sir bo'lmaydi. Sizda ikkita dominant allel (gomozigot dominant) yoki ikkita resessiv allel (homozigot resessiv) mavjud.

Gomozigot genotipi, kasalliklar va xatarlar haqida ma'lumot olish uchun o'qing.

Gomozigot va heterozigot o'rtasidagi farq

"Geterozigot" atamasi alellar juftligini ham anglatadi. Gomozigotdan farqli o'laroq, heterozigot bo'lish sizda ikkitadir boshqacha allellar. Siz har bir ota-onadan har xil versiyani meros qilib oldingiz.

Geterozigotli genotipda dominant allel retsessivni bekor qiladi. Shuning uchun dominant xususiyat ifodalanadi. Retsessiv xususiyat ko'rsatilmaydi, ammo siz hali ham tashuvchisiz. Bu degani, siz buni bolalaringizga etkazishingiz mumkin.

Gomozigot bo'lishning aksi, bu erda dominant yoki retsessiv - mos keladigan allellarning belgilari namoyon bo'ladi.

Gomozig misollari

Gomozigotli genotip turli xil shakllarda paydo bo'lishi mumkin, masalan:

Ko'z rangi

Jigarrang ko'z rangi alleli ko'k ko'z alleliga nisbatan ustundir. Siz jigarrang ko'zlarga ega bo'lishingiz mumkin, siz homozigotsiz (jigarrang ko'zlar uchun ikkita allel) yoki heterozigotli (bittasi jigarrang, ikkinchisi ko'k).

Bu retsessiv bo'lgan ko'k ko'zlar uchun alleldan farqli o'laroq. Ko'k ko'zlarga ega bo'lish uchun sizga ikkita bir xil ko'k ko'zli allel kerak.

Frekklar

Freckles teridagi mayda jigarrang dog'lardir. Ular teringiz va sochlaringizga rang beradigan melanindan tashkil topgan.

The MC1R gen fraktsiyalarni boshqaradi. Xislat ham ustundir. Agar sizda fraktsiyalar bo'lmasa, demak siz ularni birlashtiradigan retsessiv versiyani qabul qilmayotganingizni anglatadi.

Soch rangi

Qizil sochlar - bu retsessiv xususiyat. Qizil sochlar uchun heterozigot bilan og'rigan odamda dominant belgi uchun bitta allel bor, jigarrang sochlar kabi va qizil sochlar uchun bitta allel.

Ular qizil sochlardagi alellarni kelajakdagi farzandlariga topshirishlari mumkin. Agar bola bir xil allelni boshqa ota-onadan meros qilib olsa, ular bir jinsli va qizil sochli bo'ladi.

Gomozigot genlari va kasallik

Ba'zi kasalliklar mutatsiyaga uchragan allellardan kelib chiqadi. Agar allel retsessiv bo'lsa, bu mutatsiyaga uchragan gen uchun gomozigotli odamlarda kasallikka chalinish ehtimoli ko'proq.

Ushbu xavf dominant va retsessiv allellarning o'zaro ta'siri bilan bog'liq. Agar siz bu mutatsiyaga uchragan retsessiv allel uchun heterozigot qilsangiz, normal dominant allel egallab olinadi. Kasallik engil yoki umuman namoyon bo'lishi mumkin.

Agar siz resessiv mutatsiyaga uchragan genni gomozigot qilsangiz, sizda kasallik xavfi yuqori bo'ladi. Uning ta'sirini maskalash uchun sizda dominant allel yo'q.

Quyidagi genetik sharoitlar ular uchun gomozigot bo'lgan odamlarga ko'proq ta'sir qiladi:

Kistik fibroz

Mistik fibrozning transmembran o'tkazuvchanligini tartibga soluvchi (CFTR) gen hujayradagi va tashqaridan suyuqlik harakatini boshqaradigan oqsil hosil qiladi.

Agar siz ushbu genning ikkita mutatsiyaga uchragan nusxasini meros qilib olsangiz, sizda kistik fibroz (CF) mavjud. CF kasalligi bo'lgan har bir kishi ushbu mutatsiya uchun gomozigotdir.

Mutatsiya qalin shilimshiq paydo bo'lishiga olib keladi va natijada:

• tez-tez o'pka infektsiyalari
• oshqozon osti bezi zararlanishi
• o'pkada chandiqlar va kistalar
• ovqat hazm qilish muammolari

To'piq hujayrali anemiya

Gemoglobinning quyi beta (HBB) geni qizil qon tanachalarida gemoglobinning bir qismi bo'lgan beta-globinni ishlab chiqarishga yordam beradi. Gemoglobin qizil qon hujayralarini butun tanaga kislorod etkazib berishga imkon beradi.

O'roq hujayrali anemiyada, ikkita nusxa mavjud HBB gen mutatsiyasi. Mutatsiyaga uchragan allellar g'ayritabiiy beta-globinni hosil qiladi, bu past qizil qon tanachalariga va qon ta'minoti yomonligiga olib keladi.

Fenilketonuriya

Fenilketonuriya (PKU) odam fenilalanin gidroksilaza uchun homozigot bo'lganida ro'y beradi (PAH) gen mutatsiyasi.

Odatda, PAH geni hujayralarga fenilalanin deb nomlangan aminokislotani parchalaydigan ferment ishlab chiqarishni buyuradi. PKUda hujayralar fermentni yarata olmaydi. Bu fenilalaninning to'qimalarda va qonda to'planishiga olib keladi.

PKU bilan og'rigan odam o'z dietasida fenilalaninni cheklashi kerak. Aks holda, ular rivojlanishi mumkin:

• teri toshmalari
• nevrologik muammolar
• hidli nafas, teri yoki siydik
• giperaktivlik
• psixiatrik kasalliklar

Metiletetrahidrofolat reduktazasi (MTHFR) gen mutatsiyasi

The MTHFR gen bizning tanamizga homosisteinni parchalaydigan ferment - metiletetrahidrofolat reduktaza qilishni buyuradi.

In a MTHFR gen mutatsiyaga uchraganida, gen fermentni yaratmaydi. Ikkita ko'zga ko'rinadigan mutatsiyalar:

• C677T. Agar ushbu variantning ikkita nusxasi bo'lsa, unda qonda yuqori darajadagi homosistein va past miqdordagi folat paydo bo'ladi. Shimoliy Amerikadan kelgan Kavkaz xalqlarining taxminan 10-15 foizi va Ispaniyaliklarning 25 foizi bu mutatsiya uchun gomozigotdir.
• A1298C. Ushbu variant uchun gomozigot bo'lish yuqori homosistein darajasi bilan bog'liq emas. Biroq, ularning har birida bitta nusxadan iborat C677T va A1298C Ikkitaga teng ta'sir ko'rsatadi C677T.

Olimlar hali ham o'rganayotganda MTHFR mutatsiyalar, u bilan bog'liq bo'lgan:

• yurak-qon tomir kasalliklari
• qon quyqalari
• preeklampsi kabi homiladorlikning asoratlari
• spina bifida kabi asab naychalari nuqsonlari bilan homiladorlik
• tushkunlik
• dementia
• osteoporoz
• migren
• polikistik tuxumdon sindromi
• ko'p skleroz

Olib ketish

Bizda har bir genning ikkita allelasi yoki versiyasi mavjud. Ma'lum bir gen uchun homozigot bo'lish degani, siz ikkita bir xil versiyani meros qilib olganingizni anglatadi. Bu heterozigotli genotipning aksi, bu erda allellar bir-biridan farq qiladi.

Ko'k ko'zlar yoki qizil sochlar kabi retsessiv xususiyatlarga ega bo'lgan odamlar har doim bu gen uchun gomozigotdir. Retsessiv allel ifodalanadi, chunki uni niqoblash uchun dominantlik yo'q.