Irsiy neyropatiya nima?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Alomatlar
• Turlari
• Charcot-Mari-Tish (CMT) kasalligi
• Bosim falajiga (HNPP) javob beradigan irsiy neyropatiya
• Xavf omillari
• Tashxis
• Davolash
• Oldini olish
• Outlook

Umumiy nuqtai

Neyropatiyalar - asab tizimining buzilishiga olib keladigan asab tizimining buzilishi. Ular periferik nervlarga, shu jumladan miya va orqa miya tashqarisidagi nervlarga ta'sir qiladi.

Irsiy neyropatiyalar genetik jihatdan ota-onadan bolaga o'tadi. Ba'zan ularni meros qilib olingan neyropatiyalar deb atashadi. Neyropatiyalar ham merosxo'r yoki sotib olinishi mumkin. Qabul qilingan neyropatiyalar diabet, qalqonsimon kasallik yoki spirtli ichimliklarni iste'mol qilish buzilishi kabi boshqa holatlar tufayli yuzaga keladi. Idiopatik neyropatiyalarda aniq sabab yo'q.

Irsiy va irsiy bo'lmagan neyropatiyalarda o'xshash belgilar mavjud.

Alomatlar

Irsiy neyropatiyaning belgilari ta'sirlangan nervlar guruhiga bog'liq. Ular vosita, sezgi va avtonom nervlarga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zida ular bir nechta nerv guruhlariga ta'sir qiladi. Masalan, irsiy neyropatiyaning eng keng tarqalgan turlaridan biri bo'lgan Charcot-Marie-Toth (CMT) kasalligi vosita va hissiy asablarga ta'sir qiladi.

Irsiy neyropatiyalar shunga o'xshash alomatlarga ega bo'lishi mumkin. Eng ko'p uchraydigan alomatlarga quyidagilar kiradi:

• Sezgir alomatlar: Ko'pincha qo'l va oyoqlarda og'riq, karıncalanma yoki noqulaylik.
• Motor belgilari: Ko'pincha oyoq va pastki oyoqlarda mushaklarning zaifligi va massa yo'qolishi (mushak atrofiyasi).
• Avtonom alomatlar: Yotishdan yoki yotishdan turgandan keyin terlash yoki qon bosimining pasayishi.
• Jismoniy deformatsiyalar: Yuqori oyoq kamarlari, bolg'a shaklidagi oyoq barmoqlari yoki kavisli umurtqa pog'onasi (skolyoz).

Irsiy neyropatiya alomatlari intensivlikdan engilgacha og'irgacha o'zgarishi mumkin. Ba'zi hollarda alomatlar shunchalik yumshoqki, kasallik uzoq vaqt davomida tashxislanmagan va davolanmagan bo'ladi.

Semptomlar tug'ilishda yoki bolalik davrida har doim ham paydo bo'lmaydi. Ular o'rta yoshda yoki hatto keyinchalik hayotda paydo bo'lishi mumkin.

Turlari

Irsiy neyropatiyalarning turli xil turlari mavjud. Ba'zida neyropatiya kasallikning ajralib turadigan xususiyati hisoblanadi. Bu CMT bilan bog'liq. Boshqa hollarda, neyropatiya yanada keng tarqalgan kasallikning bir qismidir.

30 dan ortiq genlar irsiy neyropatiyalar bilan bog'langan. Ba'zi genlar hali aniqlanmagan.

Irsiy neyropatiyaning eng keng tarqalgan turlari quyida tavsiflanadi:

Charcot-Mari-Tish (CMT) kasalligi

CMT kasalligi vosita va sezgir nervlarga ta'sir qiluvchi irsiy neyropatiyalar guruhiga kiradi. 3,300 kishidan taxminan 1 tasi CMT-ga ta'sir qiladi.

CMT ning ko'pgina genetik turlari mavjud. CMT turi 1A (CMT1A) eng keng tarqalgan. Bu tashxislanmagan periferik neyropatiya sabab bo'lgan alomatlar uchun tibbiy yordam so'rab murojaat qiladigan odamlarning taxminan 20 foiziga ta'sir qiladi.

CMT belgilari genetik turga bog'liq. Buzilish yuqorida sanab o'tilgan ko'plab alomatlarga olib kelishi mumkin. Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• oyoqni ko'tarishda yoki gorizontal holatda ushlab turishda qiyinchilik
• beqaror yurish yoki muvozanat
• qo'llarni muvofiqlashtirishning sustligi

CMT ni ota-onadan bolaga etkazishda kamida to'rtta gen ishtirok etadi. Ota-onasi CMT bo'lgan bolalar kasallikni meros qilib olish imkoniyatining 50 foiziga ega. Agar ikkala ota-onada ham g'ayritabiiy genning retsessiv nusxalari bo'lsa, bola CMT ni rivojlanishi mumkin.

Bosim falajiga (HNPP) javob beradigan irsiy neyropatiya

HNPPga ega bo'lgan odamlar bosimga juda sezgir. Ular og'ir elkama-sumka, tirsakka suyanib yoki stulda o'tirishda qiynalishlari mumkin. Ushbu bosim ta'sirlangan hududda karıncalanma, karıncalanma va sezgi yo'qotish epizodlarini keltirib chiqaradi. Ko'pincha ta'sirlanadigan joylarga quyidagilar kiradi.

• qo'llar
• qo'llar
• oyoqlari
• oyoqlari

Ushbu epizodlar bir necha oygacha davom etishi mumkin.

Vaqt o'tishi bilan takroriy epizodlar asabning doimiy shikastlanishiga va mushaklarning zaiflashishi va hissiyot yo'qolishiga olib kelishi mumkin. HNPP bilan og'rigan odamlarda surunkali og'riqlar, ayniqsa qo'llarda bo'lishi mumkin.

Taxminlarga ko'ra, 100000 kishidan 2-5 tasi HNPPdan zarar ko'radi. HNPP bilan bir ota-onada tug'ilgan bolada HNPP rivojlanish ehtimoli 50 foizga teng.

Xavf omillari

Oila a'zolariga, ayniqsa irsiy neyropati tashxisi qo'yilgan ota-onaga ega bo'lish xavfni eng muhim omilidir.

Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, 2-toifa diabet va semirib ketish kabi sog'liq holati ma'lum irsiy neyropatiyalar uchun xavfingizni oshirishi mumkin. Sog'liqni saqlash sharoitlari va irsiy neyropatiyalar o'rtasidagi bog'liqlikni tushunish uchun ko'proq tadqiqotlar o'tkazish kerak.

Tashxis

Ushbu holatni tashxislash uchun shifokoringiz sizni asab kasalliklari bo'yicha mutaxassisga, shuningdek nevrologga murojaat qilishi mumkin. Shifokoringiz irsiy neyropatiya tashxisini qo'ygunga qadar sizga bir nechta testlar kerak bo'lishi mumkin, jumladan:

• Genetik sinov. Irsiy neyropatiyalar bilan bog'liq bo'lgan genetik anormalliklarni aniqlash uchun genetik testdan foydalanish mumkin.
• Biopsiya. Biopsiya minimal invaziv usul bo'lib, to'qima namunasini olish va unga mikroskop ostida qarashni o'z ichiga oladi. Ushbu test nervlarning shikastlanishini aniqlashga yordam beradi.
• Nerv o'tkazuvchanligini tekshirish. Elektromiyografiya shifokorlarga asabingizni elektr signalini o'tkazish qobiliyatini tushunishga yordam berish uchun ishlatiladi. Bu neyropatiyani aniqlashga yordam beradi. Nerv o'tkazuvchanligini tekshirish neyropatiyaning mavjudligini aniqlashga yordam beradi, ammo ularni neyropatiya irsiy yoki sotib olinganligini aniqlash uchun ishlatib bo'lmaydi.
• Nevrologik baholash. Ushbu testlar sizning reflekslaringizni, kuchingizni, vazningizni, muvofiqlashtirishingizni va mushaklarning ohangini, shuningdek, hislarni sezish qobiliyatingizni baholaydi.

Qo'shimcha testlar sog'liqning boshqa holatini istisno qilish yoki neyropatiya bilan bog'liq shikastlanishlarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.

Irsiy neyropatiya har qanday yoshda tashxis qo'yilishi mumkin. Biroq, ma'lum bir turdagi alomatlar chaqaloqlik, bolalik yoki erta balog'at davrida ko'proq namoyon bo'ladi.

Davolash

Irsiy neyropatiyaning davosi yo'q. Buning o'rniga, alomatlaringizni boshqarish uchun doimiy davolanish kerak bo'ladi. Umumiy davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• og'riq qoldiruvchi dorilar
• jismoniy terapiya
• tuzatish jarrohligi
• terapevtik poyabzal, tayanch va tayanchlar

Shuningdek, muvozanatli ovqatlanish va muntazam ravishda jismoniy mashqlar qilish tavsiya etiladi.

Agar sezgi yo'qolsa, shifokor sizga o'zingizga zarar bermaslik uchun sizga ma'lum xavfsizlik choralarini taklif qilishi mumkin.

Oldini olish

Irsiy neyropatiyani oldini olish mumkin emas. Irsiy neyropati bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi tug'ilishi mumkin bo'lgan ota-onalar uchun genetik maslahat mavjud.

Agar irsiy neyropatiyaning alomatlarini sezsangiz, darhol shifokor bilan uchrashuvga borishingiz kerak. Erta tashxis qo'yish uzoq muddatli dunyoqarashni yaxshilashi mumkin. Shifokorga ko'rsatish uchun alomatlaringizni yozib oling. Iloji bo'lsa, neyropatiya oilangizning boshqa a'zolariga ta'sir qiladimi yoki yo'qligini aniqlang.

Outlook

Irsiy neyropati tashxisi qo'yilgan odamlarning uzoq muddatli dunyoqarashi ta'sirlangan genlarga, shuningdek neyropatiya turiga bog'liq. Irsiy neyropatiyaning ayrim turlari boshqalarga qaraganda tezroq rivojlanadi.

Bundan tashqari, irsiy neyropati belgilari uzoq vaqt davomida tashxis qo'yilmasligi uchun yumshoq bo'lishi mumkin. Semptomlar og'ir va ishlamay qolishi mumkin.

Agar sizda irsiy neyropatiya bo'lsa, uzoq vaqt kutish haqida doktoringiz bilan gaplashing.