Epizodik ataksiya nima?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Epizodik ataksiya 1-tur
• Epizodik ataksiya 2 turi
• Epizodik ataksiyaning boshqa turlari
• Epizodik ataksiya belgilari
• Epizodik ataksiyani davolash
• Dunyoqarash

Umumiy nuqtai

Epizodik ataksiya (EA) - bu harakatni susaytiradigan nevrologik holat. Bu kamdan-kam hollarda, aholining 0,001 foizidan kamrog'iga ta'sir qiladi. EA bo'lgan odamlar bir necha soniyadan bir necha soatgacha davom etishi mumkin bo'lgan yomon koordinatsiya va / yoki muvozanat (ataksiya) epizodlarini boshdan kechirishadi.

EAning kamida sakkizta tan olingan turi mavjud. Barchasi irsiydir, ammo har xil turlari turli xil genetik sabablar, paydo bo'lish yoshi va alomatlari bilan bog'liq. 1 va 2 turlari eng keng tarqalgan.

EA turlari, belgilari va davolash usullari haqida ko'proq ma'lumot olish uchun o'qing.

Epizodik ataksiya 1-tur

Epizodik ataksiya turi 1 (EA1) belgilari odatda erta bolalik davrida namoyon bo'ladi. EA1 bilan kasallangan bolada bir necha soniyadan bir necha daqiqagacha davom etadigan qisqa ataksiya xurujlari bo'ladi. Ushbu epizodlar kuniga 30 martagacha sodir bo'lishi mumkin. Ular atrof-muhit omillari tomonidan qo'zg'atilishi mumkin:

• charchoq
• kofein
• hissiy yoki jismoniy stress

EA1 bilan atakiya epizodlari orasida yoki paytida miyokimiya (mushaklarning qisilishi) paydo bo'ladi. EA1 bilan kasallangan odamlarda epizod paytida gapirish qiyinlashishi, beixtiyor harakatlar va titroq yoki mushaklarning kuchsizligi haqida xabar berilgan.

EA1 bilan og'rigan odamlarda mushaklarning kuchayishi va bosh, qo'llar yoki oyoqlarning mushak kramplari kuzatilishi mumkin. EA1 bilan og'rigan ba'zi odamlar ham epilepsiya bilan og'rigan.

EA1 miyada kaliy kanali uchun zarur bo'lgan bir qator oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarni bajaradigan KCNA1 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi. Kaliy kanallari asab hujayralari hosil bo'lishiga va elektr signallarini yuborishiga yordam beradi. Genetik mutatsiya sodir bo'lganda, bu signallar buzilishi mumkin, bu esa ataksiya va boshqa alomatlarga olib keladi.

Ushbu mutatsiya ota-onadan bolaga o'tadi. Bu autosomal dominant, ya'ni agar ota-onalardan biri KCNA1 mutatsiyasiga ega bo'lsa, har bir bolada ham uni olish ehtimoli 50 foizni tashkil etadi.

Epizodik ataksiya 2 turi

Epizodik ataksiya turi 2 (EA2) odatda bolalik yoki erta yoshda paydo bo'ladi. So'nggi soatlarda sodir bo'lgan ataksiya epizodlari bilan ajralib turadi. Biroq, ushbu epizodlar EA1 bilan taqqoslaganda kamroq bo'ladi, yiliga bir yoki ikkitadan haftasiga uchdan to'rtgacha. Boshqa EA turlarida bo'lgani kabi epizodlarni quyidagi tashqi omillar keltirib chiqarishi mumkin:

• stress
• kofein
• spirtli ichimliklar
• dorilar
• isitma
• jismoniy kuch

EA2 bo'lgan odamlar qo'shimcha epizodik alomatlarga duch kelishlari mumkin, masalan:

• gapirish qiyin
• ikki tomonlama ko'rish
• quloqlarda jiringlash

Boshqa xabar qilingan alomatlarga mushaklarning titrashi va vaqtinchalik falaj kiradi. Epizodlar orasida takrorlanadigan ko'z harakatlari (nistagmus) paydo bo'lishi mumkin. EA2 bilan og'rigan odamlar orasida, shuningdek, migren bosh og'rig'i kuzatiladi.

EA1 ga o'xshab, EA2 ga ota-onadan bolaga o'tadigan autosomal dominant genetik mutatsiya sabab bo'ladi. Bunday holda, ta'sirlangan gen kaltsiy kanalini boshqaradigan CACNA1A.

Xuddi shu mutatsiya boshqa holatlar bilan, shu jumladan tanish bo'lgan gemiplegik migren turi 1 (FHM1), progressiv ataksiya va spinoserebellar ataksiya turi 6 (SCA6) bilan bog'liq.

Epizodik ataksiyaning boshqa turlari

Boshqa EA turlari juda kam uchraydi. Ma'lumki, bir nechta oilaviy guruhlarda faqat 1 va 2 turlari aniqlangan. Natijada, boshqalar haqida kam narsa ma'lum. Quyidagi ma'lumotlar yolg'iz oilalardagi hisobotlarga asoslangan.

• Epizodik ataksiya turi 3 (EA3). EA3 vertigo, tinnitus va migrenning bosh og'rig'i bilan bog'liq. Epizodlar bir necha daqiqaga cho'ziladi.
• 4-turdagi epizodik ataksiya (EA4). Ushbu tur Shimoliy Karolinadan kelgan ikki oila a'zosida aniqlangan va kech boshlangan vertigo bilan bog'liq. EA4 hujumlari odatda bir necha soat davom etadi.
• 5-turdagi epizodik ataksiya (EA5). EA5 belgilari EA2 ga o'xshash ko'rinadi. Biroq, bu bir xil genetik mutatsiyadan kelib chiqmaydi.
• 6-turdagi epizodik ataksiya (EA6). EA6 bitta bolada tashxis qo'yilgan, u ham bir tomondan soqchilik va vaqtinchalik falajni boshdan kechirgan.
• Epizodik ataksiya turi 7 (EA7). EA7 to'rt oiladan iborat bo'lgan bitta oilaning etti a'zosida qayd etilgan. EA2 da bo'lgani kabi, boshlanish bolalik yoki yoshlik davrida bo'lgan va hujumlar so'nggi soatlarda sodir bo'lgan.
• Epizodik ataksiya turi 8 (EA8). EA8 uch avlod davomida Irlandiyalik oilaning 13 a'zosi orasida aniqlangan. Ataksiya birinchi marta odamlar yurishni o'rganayotganda paydo bo'lgan. Boshqa alomatlar qatoriga yurishdagi beqarorlik, nutqning sustligi va zaiflik kiradi.

Epizodik ataksiya belgilari

EA belgilari bir necha soniya, daqiqa yoki soat davom etishi mumkin bo'lgan epizodlarda uchraydi. Ular yiliga bir martagina yoki kuniga bir necha marta sodir bo'lishi mumkin.

EA ning barcha turlarida epizodlar muvozanat va muvofiqlashtirish (ataksiya) buzilishi bilan tavsiflanadi. Aks holda, EA bir oiladan ikkinchisiga juda ko'p farq qiladigan turli xil alomatlar bilan bog'liq. Alomatlar bir oila a'zolari o'rtasida ham farq qilishi mumkin.

Boshqa mumkin bo'lgan alomatlarga quyidagilar kiradi:

• loyqa yoki ikki tomonlama ko'rish
• bosh aylanishi
• beixtiyor harakatlar
• O'chokli bosh og'rig'i
• mushaklarning tebranishi (myokimiya)
• mushaklarning spazmlari (myotoniya)
• mushak kramplari
• mushaklarning kuchsizligi
• ko'ngil aynishi va qayt qilish
• takrorlanadigan ko'z harakatlari (nistagmus)
• quloqlarda jiringlash (tinnitus)
• soqchilik
• noaniq nutq (dizartriya)
• bir tomondan vaqtincha falaj (gemipleji)
• titroq
• bosh aylanishi

Ba'zida EA epizodlari tashqi omillar tomonidan qo'zg'atiladi. Ba'zi ma'lum EA triggerlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• spirtli ichimliklar
• kofein
• parhez
• charchoq
• gormonal o'zgarishlar
• kasallik, ayniqsa isitma bilan
• dorilar
• jismoniy faoliyat
• stress

Ushbu tetikleyiciler EA-ni qanday faollashtirayotganini tushunish uchun ko'proq tadqiqotlar o'tkazish kerak.

Epizodik ataksiyani davolash

Epizodik ataksiya nevrologik tekshiruv, elektromiyografiya (EMG) va genetik test kabi testlar yordamida aniqlanadi.

Tashxis qo'yilgandan so'ng, EA odatda antikonvülsan / antiseizure dori bilan davolash qilinadi. Asetazolamid EA1 va EA2 ni davolashda eng keng tarqalgan dorilardan biri hisoblanadi, ammo u EA2 ni davolashda samaraliroq.

EA1 ni davolashda ishlatiladigan alternativ dorilarga karbamazepin va valproik kislota kiradi. EA2 da boshqa dorilar orasida flunarizin va dalfampridin (4-aminopiridin) mavjud.

Sizning shifokoringiz yoki nevrologingiz EA bilan bog'liq boshqa alomatlarni davolash uchun qo'shimcha dorilarni buyurishi mumkin. Masalan, amifampridin (3,4-diaminopiridin) nistagmusni davolashda foydali bo'ldi.

Ba'zi hollarda fizik terapiya dori-darmon bilan birgalikda kuch va harakatchanlikni yaxshilash uchun ishlatilishi mumkin. Ataksiyaga chalingan odamlar tetiklantiruvchi omillardan qochish va sog'lig'ini saqlab qolish uchun ovqatlanish va turmush tarzini o'zgartirish haqida o'ylashlari mumkin.

EA bilan og'rigan odamlarni davolash usullarini yaxshilash uchun qo'shimcha klinik tekshiruvlar talab qilinadi.

Dunyoqarash

Epizodik ataksiyaning har qanday turini davolash mumkin emas. EA surunkali kasallik bo'lsa-da, bu umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Vaqt o'tishi bilan alomatlar ba'zan o'z-o'zidan yo'qoladi. Alomatlar davom etsa, davolanish ko'pincha ularni yumshatishga yoki hatto butunlay yo'q qilishga yordam beradi.

Sizning alomatlaringiz haqida doktoringizga murojaat qiling. Ular sizga hayotni yaxshi saqlashga yordam beradigan foydali muolajalarni buyurishlari mumkin.