Dopamin etishmovchiligi sindromi nima?

Tarkib

• Qanday alomatlar mavjud?
• Bunday holatga nima sabab bo'ladi?
• Kim xavf ostida?
• Qanday tashxis qo'yilgan?
• Qanday davolanadi?
• Bu umr ko'rish davomiyligiga qanday ta'sir qiladi?

Bu keng tarqalganmi?

Dopamin etishmovchiligi sindromi - bu noyob irsiy holat bo'lib, unda atigi 20 ta tasdiqlangan holat mavjud. Bu shuningdek, dopamin tashuvchisi etishmovchiligi sindromi va infantil parkinsonizm-distoni deb nomlanadi.

Bu holat bolaning tanasini va mushaklarini harakatlantirish qobiliyatiga ta'sir qiladi. Alomatlar odatda go'daklik davrida paydo bo'lishiga qaramay, ular bolalik davrida paydo bo'lishi mumkin.

Semptomlar boshqa harakat buzilishlariga, masalan, balog'atga etmagan Parkinson kasalligiga o'xshaydi. Shu sababli, ko'pincha ba'zi tadqiqotchilar, bu ilgari o'ylanganidan ko'ra tez-tez uchraydi deb o'ylashadi.

Ushbu holat progressivdir, ya'ni vaqt o'tishi bilan yomonlashadi. Davolash usuli yo'q, shuning uchun davolash simptomlarni boshqarishga qaratilgan.

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun o'qishni davom eting.

Qanday alomatlar mavjud?

Semptomlar, ularning rivojlanish yoshidan qat'i nazar, odatda bir xil bo'ladi. Bunga quyidagilar kirishi mumkin:

• mushak kramplari
• mushaklarning spazmlari
• titroq
• mushaklar juda sekin harakat qiladi (bradikinezi)
• mushaklarning qattiqligi (qattiqlik)
• ich qotishi
• ovqatlanish va yutish qiyinligi
• gapirish va so'zlarni shakllantirishda qiyinchilik
• tanani tik holatidadir ushlab turish muammolari
• tik turish va yurish paytida muvozanat bilan bog'liq qiyinchiliklar
• nazoratsiz ko'z harakatlari

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• gastroezofagial reflyuks kasalligi (GERD)
• pnevmoniyaning tez-tez tutilishi
• uxlashda qiyinchilik

Bunday holatga nima sabab bo'ladi?

AQSh Milliy Tibbiyot kutubxonasi ma'lumotlariga ko'ra, ushbu genetik buzuqlikka mutatsiyalar sabab bo'ladi SLC6A3 gen. Ushbu gen dopamin tashuvchisi oqsilini yaratishda ishtirok etadi. Ushbu protein dopaminning miyadan turli hujayralarga qancha tashilishini nazorat qiladi.

Dopamin bilish va kayfiyatdan tortib, tana harakatlarini tartibga solish qobiliyatiga qadar ishtirok etadi. Agar hujayralardagi dofamin miqdori juda past bo'lsa, bu mushaklarning boshqarilishiga ta'sir qilishi mumkin.

Kim xavf ostida?

Dopamin etishmovchiligi sindromi - bu irsiy kasallik, ya'ni odam u bilan tug'ilishini anglatadi. Asosiy xavf omili - bu bolaning ota-onasining genetik tarkibi. Agar ikkala ota-onada ham mutatsiyaning bitta nusxasi bo'lsa SLC6A3 gen, ularning bolasi o'zgartirilgan genning ikki nusxasini oladi va kasallikni meros qilib oladi.

Qanday tashxis qo'yilgan?

Ko'pincha, sizning farzandingizning shifokori muvozanat yoki harakat bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan har qanday qiyinchiliklarni kuzatgandan so'ng tashxis qo'yishi mumkin. Shifokor ushbu holatning genetik belgilarini tekshirish uchun qon namunasini olish orqali tashxisni tasdiqlaydi.

Dopamin bilan bog'liq kislotalarni izlash uchun ular miya omurilik suyuqligining namunasini olishlari mumkin. Bu a sifatida tanilgan.

Qanday davolanadi?

Ushbu holat uchun standartlashtirilgan davolash rejasi mavjud emas. Semptomlarni boshqarish uchun qaysi dorilarni qo'llash mumkinligini aniqlash uchun sinov va xatolar ko'pincha zarur.

Dopamin ishlab chiqarish bilan bog'liq boshqa harakat kasalliklarini boshqarishda ko'proq muvaffaqiyatga erishdilar. Masalan, levodopa Parkinson kasalligining alomatlarini yo'qotish uchun muvaffaqiyatli ishlatilgan.

Dopamin antagonistlari bo'lgan Ropinirol va pramipeksol kattalardagi Parkinson kasalligini davolash uchun ishlatilgan. Tadqiqotchilar ushbu dorilarni dopamin etishmovchiligi sindromiga qo'llashdi. Biroq, mumkin bo'lgan qisqa va uzoq muddatli yon ta'sirlarni aniqlash uchun ko'proq tadqiqotlar o'tkazish kerak.

Semptomlarni davolash va boshqarish bo'yicha boshqa strategiyalar boshqa harakat kasalliklariga o'xshash. Bunga davolanish uchun dori-darmon va turmush tarzini o'zgartirish kiradi:

• mushaklarning qattiqligi
• o'pka infektsiyalari
• nafas olish muammolari
• GERD
• ich qotishi

Bu umr ko'rish davomiyligiga qanday ta'sir qiladi?

Dopamin tashuvchisi etishmovchiligi sindromi bo'lgan chaqaloqlar va bolalarning umri qisqaroq bo'lishi mumkin. Buning sababi shundaki, ular hayot uchun xavfli o'pka infektsiyalari va boshqa nafas yo'llari kasalliklariga moyil.

Ba'zi hollarda, agar uning alomatlari go'daklik davrida ko'rinmasa, bolaning dunyoqarashi yanada qulayroqdir.