Siklopiya nima?

Tarkib

• Bunga nima sabab bo'ladi?
• Qanday qilib va ​​qachon tashxis qo'yiladi?
• Istiqbol qanday?
• Xamirturush

Ta'rif

Siklopiya - bu miyaning old qismi o'ng va chap yarim sharlarga singib ketmasa paydo bo'ladigan kam uchraydigan tug'ma nuqson.

Siklopiyaning eng aniq belgisi bitta ko'z yoki qisman bo'lingan ko'zdir. Tsiklopiya bilan og'rigan bolada odatda burun bo'lmaydi, ammo bola homiladorlik paytida ba'zida probozis (burunga o'xshash o'sish) ko'zning ustida rivojlanadi.

Siklopiya ko'pincha tushish yoki o'lik tug'ilishga olib keladi. Tug'ilgandan keyin omon qolish odatda bir necha soatga to'g'ri keladi. Bu holat hayotga mos kelmaydi. Bolaning bitta ko'zi borligi shunchaki emas. Bu homiladorlikning boshida chaqaloq miyasining malformatsiyasi.

Siklopiya, alobar holoprosensefali deb ham ataladi, taxminan (o'lik tug'ilishni ham o'z ichiga oladi). Kasallikning bir turi hayvonlarda ham mavjud. Vaziyatni oldini olishning iloji yo'q va hozirda davosi yo'q.

Bunga nima sabab bo'ladi?

Siklopiyaning sabablari yaxshi tushunilmagan.

Siklopiya - bu holoprosensefali deb ataladigan tug'ma nuqsonning bir turi. Demak, embrionning oldingi miyasi ikkita teng yarim sharni hosil qilmaydi. Old miyada ikkala miya yarim sharlari, talamus va gipotalamus bo'lishi kerak.

Tadqiqotchilar bir nechta omillar siklopiya va boshqa holoprosensefaliya xavfini oshirishi mumkin deb hisoblashadi. Mumkin bo'lgan xavf omillaridan biri homiladorlik qandli diabetdir.

Ilgari kimyoviy moddalar yoki toksinlar ta'sirida aybdor bo'lishi mumkin degan taxminlar bo'lgan. Ammo onaning xavfli kimyoviy moddalar bilan ta'siri va tsiklopiya xavfi o'rtasida hech qanday bog'liqlik mavjud emas.

Siklopiya yoki boshqa turdagi goloprosensefali bo'lgan chaqaloqlarning taxminan uchdan bir qismi uchun sabab ularning xromosomalari bilan anormallik sifatida aniqlanadi. Xususan, holoprosensefali 13-xromosomaning uchta nusxasi bo'lganida tez-tez uchraydi, ammo boshqa xromosoma anomaliyalari ham mumkin bo'lgan sabablar sifatida aniqlandi.

Tsiklopiya bilan og'rigan ba'zi chaqaloqlar uchun sabab ma'lum bir genning o'zgarishi sifatida aniqlanadi. Ushbu o'zgarishlar genlar va ularning oqsillarini boshqacha ta'sirlanishiga olib keladi, bu esa miya shakllanishiga ta'sir qiladi. Ko'p hollarda, hech qanday sabab topilmaydi.

Qanday qilib va ​​qachon tashxis qo'yiladi?

Bola qornida bo'lganida, ba'zan ultratovush yordamida siklopiya aniqlanishi mumkin. Vaziyat homiladorlikning uchinchi va to'rtinchi haftalari orasida rivojlanadi. Bu vaqtdan keyin homilaning ultratovush tekshiruvi ko'pincha siklopiya yoki holoprosensefaliyaning boshqa shakllarini aniqlab berishi mumkin. Bitta ko'zdan tashqari, ultratovush yordamida miya va ichki organlarning g'ayritabiiy shakllanishi ko'rinishi mumkin.

Ultratovush anormallikni aniqlasa, ammo aniq tasvirni taqdim eta olmasa, shifokor homilaning MRI-ni tavsiya qilishi mumkin. MRI magnit maydon va radio to'lqinlari yordamida organlar, homila va boshqa ichki xususiyatlar tasvirini yaratadi. Ham ultratovush, ham MRI onaga yoki bolaga hech qanday xavf tug'dirmaydi.

Agar bachadonda siklopiya aniqlanmasa, uni tug'ilish paytida chaqaloqni vizual tekshirish bilan aniqlash mumkin.

Istiqbol qanday?

Tsiklopiya rivojlangan chaqaloq ko'pincha homiladorlik paytida omon qolmaydi. Buning sababi, miya va boshqa organlar normal rivojlanmaydi. Tsiklopiya bilan kasallangan chaqaloqning miyasi omon qolish uchun zarur bo'lgan barcha tizimlarni ushlab turolmaydi.

Iordaniyada siklopiya bilan kasallangan chaqaloqning 2015 yilgi xulosasi berilgan. Chaqaloq tug'ilgandan besh soat o'tgach kasalxonada vafot etdi. Tirik tug'ilishning boshqa tadqiqotlari shuni ko'rsatdiki, siklopiya bilan yangi tug'ilgan chaqaloqning yashash uchun atigi bir necha soat bor.

Xamirturush

Siklopiya - bu achinarli, ammo kam uchraydigan hodisa. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, agar bolada siklopiya rivojlansa, ota-onada genetik xususiyatga ega bo'lish xavfi katta bo'lishi mumkin. Bu keyingi homiladorlik paytida kasallikning yana paydo bo'lish xavfini oshirishi mumkin. Biroq, siklopiya juda kam uchraydi, bu ehtimoldan yiroq.

Siklopiya irsiy xususiyat bo'lishi mumkin. Bunday kasallikka chalingan chaqaloqning ota-onasi, oila qurishi mumkin bo'lgan oila a'zolariga siklopiya yoki holoprosensefaliyaning boshqa engil shakllari xavfi to'g'risida xabar berishlari kerak.

Xavfi yuqori bo'lgan ota-onalar uchun genetik tekshiruv o'tkazish tavsiya etiladi. Bu aniq javoblarni bermasligi mumkin, ammo bu borada genetik maslahatchi va pediatr bilan suhbatlar muhim ahamiyatga ega.

Agar sizga yoki sizning oilangizdan birontasiga siklopiya ta'sir qilgan bo'lsa, bu uning onaning yoki oiladagi biron bir kishining xatti-harakatlari, tanlovi yoki turmush tarzi bilan hech qanday bog'liq emasligini tushunib oling. Ehtimol, bu g'ayritabiiy xromosomalar yoki genlar bilan bog'liq va o'z-o'zidan rivojlangan. Bir kuni bunday anormalliklarni homiladorlikdan oldin davolash mumkin va siklopiya oldini olish mumkin bo'ladi.