Osteopetroz: bu nima, simptomlar va davolash

Tarkib

• Osteopetroz belgilari
• Osteopetrozning sabablari
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Osteopetroz - bu suyaklarning odatdagidan zichroq bo'lgan kam uchraydigan irsiy osteometabolik kasallik, bu suyak shakllanishi va sinishi jarayoni uchun javob beradigan hujayralar muvozanati, suyak zichligining umumiy o'sishiga yordam beradi va natijada ba'zi bir alomatlar paydo bo'ladi. masalan, mo'rt suyaklar, eshitish qiyinligi va neyronlarning rivojlanishidagi o'zgarishlar.

Osteopetrozni davolashni pediatr, gematolog va ortopedni o'z ichiga olgan tibbiy guruh tavsiya qilishi kerak va suyak shakllanishi bilan bog'liq hujayralar faoliyatini yaxshilash uchun odatda suyak iligi transplantatsiyasi tavsiya etiladi.

Osteopetroz belgilari

Osteopetrozning belgilari va alomatlarini tug'ilgandan keyin tez orada aniqlash mumkin, chunki bu tug'ma kasallik yoki faqat kattalar davrida alomatlar va belgilar bo'lishi mumkin. Osteopetrozning asosiy xarakteristikasi suyak zichligining oshishi bo'lib, uni suyak densitometriyasini o'rganish orqali sezish mumkin.

Bundan tashqari, sinish ehtimoli katta, chunki suyaklarning shakllanishi va yo'q qilinishi uchun javob beradigan hujayralar regulyatsiyasi tufayli suyaklar mo'rtlashadi.

Osteopetrozning belgilari tanadagi suyak moddasining ko'proq cho'kishi bilan bog'liq bo'lib, natijada tanadagi o'zgarishlar yuz berishi mumkin, asosiy alomatlar:

• Loyqa ko'rish;
• Eshitish qiyinligi;
• Tish va tish go'shtining takrorlanadigan infektsiyalari;
• Jigar va taloqning kattalashishi, natijada qon hujayralari ishlab chiqarilishi o'zgaradi;
• Neyronlarning rivojlanishidagi o'zgarish;
• Tishlarning tug'ilishining kechikishi;
• İntrakraniyali bosimning oshishi.

Osteopetrozning diagnostikasi ortoped tomonidan rentgen va suyak densitometriyasi kabi imtihonlarni o'tkazish yo'li bilan amalga oshiriladi, bu oddiy va og'riqsiz tekshiruv bo'lib, odam suyaklari zichligini tekshirishga qaratilgan, masalan, sinish xavfini baholashga imkon beradi. Osteopetroz nima ekanligini va u qanday amalga oshirilishini tushunib oling.

Shu bilan birga, osteopetrozning turi va asoratlarini tasdiqlash uchun shifokor qon tekshiruvidan tashqari, ba'zi organlarda, masalan, ko'z va quloqlarda shikastlanishlar mavjudligini baholash uchun boshqa diagnostik testlarni, masalan, kompyuter tomografiyasini yoki magnit-rezonans tomografiyani buyurishi mumkin.

Osteopetrozning sabablari

Osteopetroz osteoklastlarning shakllanishi va rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan bir yoki bir nechta genlarning nuqsonlari tufayli yuzaga keladi, ular eski suyak to'qimasini olib tashlaydigan va uning o'rniga yangi, sog'lom bilan almashtiriladigan hujayralardir. O'zgartirilgan genlarning kelib chiqishiga qarab, osteopetrozning turi har xil bo'lishi mumkin:

• Malign bolalik osteopetrozisi: bola tug'ilgandan beri ota va onadan meros bo'lib o'tgan genlar nuqsonlari tufayli kasallikka chalingan;
• Kattalar uchun osteopetroz: osteopetroz faqat o'spirinlik yoki katta yoshda tashxislanadi, bunga faqat otadan yoki onadan meros bo'lib o'tgan genlar sabab bo'ladi.

Voyaga etgan osteopetrozda genlarning o'zgarishi ham mutatsiyadan kelib chiqishi mumkin, bu o'zgarish ota-onadan meros bo'lmasdan.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Osteopetrozni davolashda pediatr, ortoped, gematolog, endokrinolog va fizioterapevt kabi bir nechta sog'liqni saqlash mutaxassislaridan iborat guruh rahbarlik qilishi kerak.

Hozirgi vaqtda osteopetrozni davolashning eng samarali usuli bu suyak iligi transplantatsiyasi, chunki tartibga solinmagan hujayralar o'sha organda ishlab chiqariladi. Shunday qilib, transplantatsiyani amalga oshirayotganda, suyaklarning shakllanishi va yo'q qilinishi uchun mas'ul bo'lgan hujayralar faoliyatini tartibga solish, osteopetroz bilan kurashish mumkin. Suyak iligi transplantatsiyasi qanday amalga oshirilishini tushunib oling.

Suyak iligi transplantatsiyasi kasallikni davolash uchun tavsiya etilgan davolash vositasi bo'lsa-da, simptomlarni yengillashtirish uchun boshqa davolash usullari tavsiya qilinishi mumkin, masalan:

• Interferon gamma-1b bilan in'ektsiyalar, bu kasallikning rivojlanishini kechiktirishga qodir bo'lgan dori;
• Kalsitriolni iste'mol qilish, bu D vitaminining faol shakli bo'lib, suyak hujayralarining normal rivojlanishini rag'batlantirish va suyak zichligini kamaytirishga yordam beradi;
• Prednizonni qabul qilish, bu kortizonga o'xshash gormon bo'lib, suyaklarda ishlab chiqarilgan tanadagi himoya hujayralarini ishlab chiqarishni yaxshilashi mumkin;
• Fizioterapiya mashg'ulotlari, chunki ular bemorning jismoniy imkoniyatlarini yaxshilaydi, bu esa suyak sinishining oldini olishga va ayrim kundalik ishlarda mustaqillikni oshirishga yordam beradi.

Shifokor, shuningdek, dietangizni tanangizni va suyaklarning rivojlanishini engillashtiradigan, ayniqsa bolalik davrida yordam beradigan ovqatlar tarkibiga kiritish uchun ovqatlanish mutaxassisi bilan maslahatlashishni maslahat berishi mumkin.

Bundan tashqari, oftalmolog, otorinolaringolog va stomatologga muntazam ravishda tashrif buyurish, masalan, ko'zlar, tishlar, burunlar, quloqlar va tomoqdagi ba'zi jarohatlar yoki malformatsiyalarning rivojlanishini va yuzaga kelishini baholash kerak.