Umumiy konjenital lipodistrofiyani qanday davolash mumkin

Tarkib

• Umumiy konjenital lipodistrofiyaning belgilari
• Umumiy konjenital lipodistrofiya diagnostikasi

Umumiy konjenital lipodistrofiyani davolash, bu genetik kasallik bo'lib, terida yog 'to'planishiga yo'l qo'ymaydi, bu uning organlarda yoki mushaklarda to'planishiga olib keladi, simptomlarni kamaytirishga qaratilgan va shuning uchun har holda har xil bo'ladi. Biroq, ko'pincha u quyidagilar bilan amalga oshiriladi:

• Karbongidratli parhez, masalan, non, guruch yoki kartoshka: organizmda yog 'etishmasligi tufayli kamayadigan energiya darajasini saqlab turishga yordam beradi, normal o'sishi va rivojlanishiga imkon beradi;
• Kam yog'li ovqatlar: mushaklar va jigar yoki oshqozon osti bezi kabi organlarda yog 'to'planishining oldini olishga yordam beradi. Nimadan qochish kerak: Yog 'miqdori yuqori bo'lgan ovqatlar.
• Leptin o'rnini bosuvchi davolash: yog 'hujayralari tomonidan ishlab chiqariladigan gormonni almashtirish uchun Myalept kabi dorilar ishlatiladi, bu diabet yoki triglitserid darajasining yuqori bo'lishini oldini olishga yordam beradi.

Bundan tashqari, davolanish diabet yoki jigar muammolari uchun dori vositalaridan foydalanishni ham o'z ichiga olishi mumkin, agar bu asoratlar allaqachon rivojlanib ketgan bo'lsa.

Umumiy konjenital lipodistrofiya jigarning murakkab shikastlanishiga olib keladigan yoki yuzning o'zgarishiga olib keladigan eng og'ir holatlarda jarrohlik yordamida yuzning estetikasini tuzatish, jigar lezyonlarini olib tashlash yoki ko'proq rivojlangan holatlarda transplantatsiya qilish mumkin. jigar.

Umumiy konjenital lipodistrofiyaning belgilari

Umumiy konjenital lipodistrofiyaning alomatlari, shuningdek Berardinelli-seip sindromi deb ham ataladi, bolalik davrida paydo bo'ladi va tanadagi yog 'etishmovchiligi bilan ajralib turadi, bu esa tomirlari chiqib turgan holda juda mushak ko'rinishini beradi. Bundan tashqari, bola juda tez o'sishni ham ko'rsatishi mumkin, bu esa yoshi uchun juda katta bo'lgan qo'llar, oyoqlar yoki jag'larning rivojlanishiga olib keladi.

Ko'p yillar davomida, agar tug'ma lipodistrofiya etarli darajada davolanmasa, bu mushak yoki organlarda yog'ning to'planishiga olib kelishi mumkin, bu esa quyidagi oqibatlarga olib keladi:

• Juda katta va rivojlangan mushaklar;
• Jigarning jiddiy shikastlanishi;
• 2-toifa diabet;
• Yurak mushaklarining qalinlashishi;
• Qonda triglitseridlarning yuqori darajasi;
• Taloq kattalashishi.

Ushbu asoratlardan tashqari, umumiy konjenital lipodistrofiya ham akantoz nigrikanlarning rivojlanishiga olib kelishi mumkin, bu teri muammosi bo'lib, terida qorong'u, qalin dog'lar paydo bo'lishiga olib keladi, ayniqsa bo'yin, qo'ltiq osti va naycha sohasida. Qo'shimcha ma'lumotni quyidagi erda bilib oling: Nigrikanlarni akantoz bilan davolash.

Umumiy konjenital lipodistrofiya diagnostikasi

Umumiy konjenital lipodistrofiyaning diagnostikasi odatda umumiy amaliyot shifokori yoki endokrinolog tomonidan simptomlarni kuzatish yoki bemorning tarixini baholash yo'li bilan amalga oshiriladi, ayniqsa bemor juda nozik bo'lsa, ammo diabet, triglitseridlar ko'tarilishi, jigar shikastlanishi yoki akantoz nigrikanlar kabi muammolar mavjud bo'lsa. misol.

Bundan tashqari, shifokor, masalan, qon lipidlari darajasini yoki tanadagi yog 'hujayralarining yo'q qilinishini baholash uchun qon testlari yoki MRI kabi ba'zi diagnostik testlarni buyurishi mumkin. Kamdan kam hollarda, genetik tekshiruv o'tkazilib, konjenital lipodistrofiyani keltirib chiqaradigan o'ziga xos genlarda mutatsiya mavjudligini aniqlash mumkin.

Agar umumiy konjenital lipodistrofiya tashxisi tasdiqlansa, homilador bo'lishdan oldin genetik maslahat berish kerak, masalan, kasallik bolalarga yuqishi xavfi mavjud.