CF Genetika: Sizning genlaringiz davolanishga qanday ta'sir qiladi

Tarkib

• Qanday qilib genetik mutatsiyalar KFni keltirib chiqaradi?
• Mutatsiyalarning qaysi turlari CFni keltirib chiqarishi mumkin?
• Genetik mutatsiyalar davolash usullariga qanday ta'sir qiladi?
• Davolashning bolamga to'g'ri kelishini qanday bilsam bo'ladi?
• Xamirturush

Agar bolangizda kist fibrozisi (CF) bo'lsa, unda ularning genlari ularning holatida rol o'ynaydi. KFni keltirib chiqaradigan o'ziga xos genlar, ular uchun ta'sir qilishi mumkin bo'lgan dori turlariga ham ta'sir qiladi. Shuning uchun farzandingizning sog'lig'i to'g'risida qaror qabul qilishda genlarning CF tarkibidagi qismini tushunish juda muhimdir.

Qanday qilib genetik mutatsiyalar KFni keltirib chiqaradi?

CF kist fibrozisi transmembran o'tkazuvchanlik regulyatoridagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi (CFTR) gen. Ushbu gen CFTR oqsillarini ishlab chiqarish uchun javobgardir. Ushbu oqsillar to'g'ri ishlayotganda ular suyuqlik va tuzning hujayralarga kirib chiqishi jarayonini tartibga solishga yordam beradi.

Kistik fibroz fondi (CFF) ma'lumotlariga ko'ra, olimlar gen tarkibida 1700 dan ortiq turli xil mutatsiyalarni aniqladilar, ular CF ni keltirib chiqarishi mumkin. CFni rivojlantirish uchun farzandingiz ikkita mutatsiyalangan nusxasini meros qilib olishi kerak CFTR gen - har bir biologik ota-onadan bittadan.

Farzandingizning o'ziga xos genetik mutatsiyalar turiga qarab, ular CFTR oqsillarini ishlab chiqara olmaydilar. Boshqa hollarda, ular to'g'ri ishlamaydigan CFTR oqsillarini ishlab chiqarishi mumkin. Ushbu nuqsonlar o'pkada shilliq qavatning paydo bo'lishiga olib keladi va ularni asoratlar xavfiga olib keladi.

Mutatsiyalarning qaysi turlari CFni keltirib chiqarishi mumkin?

Olimlar mutatsiyalarni tasniflashning turli usullarini ishlab chiqdilar CFTR gen. Ular hozirda tartiblashmoqda CFTR sabab bo'lishi mumkin bo'lgan muammolar asosida gen mutatsiyalari besh guruhga bo'linadi:

• 1-sinf: oqsil ishlab chiqarish mutatsiyalari
• 2-sinf: oqsillarni qayta ishlash mutatsiyalari
• 3-sinf: eshik mutatsiyalari
• 4-sinf: o'tkazuvchanlik mutatsiyalari
• 5-sinf: oqsil mutatsiyasining etarli emasligi

Farzandingizdagi genetik mutatsiyalarning o'ziga xos turlari ular rivojlanish belgilariga ta'sir qilishi mumkin. Bu ularning davolash usullariga ham ta'sir qilishi mumkin.

Genetik mutatsiyalar davolash usullariga qanday ta'sir qiladi?

So'nggi yillarda tadqiqotchilar turli xil dori-darmonlarni mutatsiyalarning turli turlariga moslashtira boshladilar CFTR gen. Ushbu jarayon teatyping deb nomlanadi. Bu sizning farzandingizning shifokoriga qaysi davolash rejasini ular uchun yaxshiroq ekanligini aniqlashga yordam berishi mumkin.

Farzandingizning yoshiga va genetikasiga qarab, uning shifokori CFTR modulyatorini buyurishi mumkin. Ushbu dori-darmonlarni CF bilan kasallangan ba'zi odamlarni davolash uchun ishlatish mumkin. CFTR modulyatorlarining o'ziga xos turlari faqat ma'lum turdagi odamlar uchun ishlaydi CFTR gen mutatsiyalari.

Hozirgacha AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) uchta CFTR modulator terapiyasini ma'qulladi:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CF bilan kasallangan odamlarning taxminan 60 foizi ushbu dorilarning biridan foydalanishlari mumkin, deb xabar beradi CFF. Kelajakda olimlar ko'proq odamlarga foyda keltirishi mumkin bo'lgan boshqa CFTR modulator terapiyalarini ishlab chiqishga umid qilmoqdalar.

Davolashning bolamga to'g'ri kelishini qanday bilsam bo'ladi?

Farzandingiz CFTR modulyatoridan yoki boshqa davolanishdan foyda ko'rishi mumkinligini bilish uchun, ularning shifokoriga murojaat qiling. Ba'zi hollarda, ularning shifokori sizning farzandingizning ahvoli va ularning dori-darmonlarga qanday munosabatda bo'lishlari haqida ko'proq bilish uchun testlarni buyurishi mumkin.

Agar CFTR modulyatorlari sizning farzandingizga mos kelmasa, boshqa davolanish usullari mavjud. Masalan, ularning shifokori quyidagilarni buyurishi mumkin:

• mukusni suyultiruvchi vositalar
• bronxodilatatorlar
• antibiotiklar
• ovqat hazm qilish fermentlari

Dori-darmonlarni tayinlash bilan bir qatorda, bolangizning sog'lig'i guruhi sizning bolangizning o'pkasidan balg'amni chiqarib tashlash uchun nafas olish yo'llarini tozalash usullarini (ACT) qanday bajarishni o'rgatishi mumkin.

Xamirturush

Ko'p turli xil genetik mutatsiyalar CFni keltirib chiqarishi mumkin. Farzandingizdagi genetik mutatsiyalarning o'ziga xos turlari ularning belgilari va davolash rejasiga ta'sir qilishi mumkin. Farzandingizni davolash usullari haqida ko'proq bilish uchun uning shifokoriga murojaat qiling. Ko'pgina hollarda, ularning shifokori genetik tekshirishni tavsiya qiladi.