Fankoni anemiyasi: bu nima, asosiy simptomlar va davolash

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Fankoni anemiyasi genetik va irsiy kasallik bo'lib, u kamdan-kam uchraydi va bolalarda paydo bo'lib, tug'ma nuqsonlar paydo bo'lishi, tug'ilish paytida kuzatilishi, suyak iligi etishmovchiligi va saratonga moyilligi, odatda bolaning birinchi yillarida kuzatiladigan o'zgarishlar hayot.

Suyaklarning o'zgarishi, teri dog'lari, buyrak etishmovchiligi, bo'yning pastligi va o'smalar va leykemiya rivojlanish ehtimoli kabi bir qancha belgilar va alomatlarni ko'rsatishi mumkin bo'lsa-da, bu kasallik anemiya deb ataladi, chunki uning asosiy namoyon bo'lishi qon hujayralari ishlab chiqarishining pasayishi hisoblanadi. suyak iligi orqali.

Fankoni anemiyasini davolash uchun qon quyish yoki suyak iligi transplantatsiyasiga rahbarlik qiluvchi gematologga murojaat qilish kerak. Saratonni oldini olish yoki aniqlash uchun skrining va ehtiyot choralari ham juda muhimdir.

Asosiy simptomlar

Fankoni anemiyasining ba'zi belgilariga quyidagilar kiradi:

• Anemiya, zaif trombotsitlar va kam oq qon hujayralari, bu zaiflik, bosh aylanishi, rangparlik, binafsha dog'lar, qon ketish va takroriy infektsiyalar xavfini oshiradi;
• Suyak deformatsiyalarimasalan, bosh barmog'ining yo'qligi, kichik bosh barmog'i yoki qo'lning qisqarishi, mikrosefali, mayda og'zi, kichkina ko'zlari va jag'lari bilan aniqlangan yuz;
• Qisqa, chunki bolalar og'irligi va bo'yi yoshi uchun kutilganidan pastroq tug'ilishadi;
• Teridagi dog'lar sut bilan kofe rangi;
• Saraton kasalligini rivojlanish xavfi ortadi, masalan, leykemiya, miyelodisplaziya, teri saratoni, bosh va bo'yin saratoni va jinsiy va urologik mintaqalar;
• Ko'rish va eshitishdagi o'zgarishlar.

Ushbu o'zgarishlar genetik nuqsonlardan kelib chiqadi, bu ota-onalardan bolalarga o'tadi, bu tananing bu qismlariga ta'sir qiladi. Ba'zi alomatlar va alomatlar ba'zi odamlarda boshqalarga qaraganda kuchliroq bo'lishi mumkin, chunki irsiy o'zgarishning intensivligi va aniq joylashishi odamda odamga qarab farq qilishi mumkin.

Tashxis qanday aniqlanadi

Fankoni anemiyasini tashxislash klinik kuzatuv va kasallik alomatlari va alomatlari bilan shubha qilinadi. Qonni tekshirish kabi qon testlarini o'tkazish, MRI, ultratovush tekshiruvi va suyaklarning rentgenografiyasi kabi tasvirlash testlaridan tashqari, kasallik bilan bog'liq muammolar va deformatsiyalarni aniqlash uchun foydali bo'lishi mumkin.

Tashxisni asosan qon hujayralarida DNKning tanaffuslari yoki mutatsiyasini aniqlash uchun javob beradigan Xromosoma Fragility Test deb nomlangan genetik test tasdiqlaydi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Fankoni anemiyasini davolash qon quyish va qon faoliyatini yaxshilash uchun kortikosteroidlardan foydalanishni tavsiya etuvchi gematologning ko'rsatmasi bilan amalga oshiriladi.

Biroq, ilik bankrot bo'lganida, uni faqat suyak iligi transplantatsiyasi bilan davolash mumkin. Agar odamda bu transplantatsiyani amalga oshirish uchun mos keladigan donor bo'lmasa, qon quyish sonini kamaytirish uchun donor topilmaguncha androgen gormonlari bilan davolash usulidan foydalanish mumkin.

Ushbu sindromga chalingan odam va uning oilasi, shuningdek, genetik mutaxassisi tomonidan kuzatilishi va maslahatiga ega bo'lishi kerak, u imtihonlarda maslahat beradi va ushbu kasallikni o'z farzandlariga yuqtirgan yoki yuqtirgan boshqa odamlarni kuzatib boradi.

Bundan tashqari, genetik beqarorlik va saraton xavfi ortishi tufayli ushbu kasallikka chalingan odam muntazam ravishda skrining tekshiruvidan o'tishi va quyidagi choralarni ko'rishi juda muhimdir.

• Chekmang;
• Spirtli ichimliklarni iste'mol qilishdan saqlaning;
• HPVga qarshi emlashni amalga oshirish;
• O'zingizni rentgen nurlari kabi nurlanish ta'siridan saqlaning;
• Haddan tashqari ta'sir qilishdan yoki quyosh nurlaridan saqlanishdan saqlaning;

Shuningdek, konsultatsiyalarga borish va mumkin bo'lgan o'zgarishlarni aniqlaydigan boshqa mutaxassislar, masalan, stomatolog, KBB, urolog, ginekolog yoki nutq terapevti bilan kuzatib borish muhimdir.