Genetik maslahat nima, u nima uchun va qanday amalga oshiriladi

Tarkib

• Genetik maslahat nima uchun
• Qanday amalga oshiriladi
• Prenatal genetik maslahat

Genetik maslahat, shuningdek, genetik xaritalash deb ham ataladi, bu ma'lum bir kasallik paydo bo'lishi ehtimolini va uning oila a'zolariga yuqish imkoniyatini aniqlash maqsadida amalga oshiriladigan ko'p tarmoqli va fanlararo jarayondir. Ushbu tekshiruv ma'lum bir genetik kasallik tashuvchisi va uning oila a'zolari tomonidan amalga oshirilishi mumkin va genetik xususiyatlarni tahlil qilish natijasida profilaktika usullari, xatarlari va davolashning muqobil usullari aniqlanishi mumkin.

Genetik konsultatsiya bir nechta dasturlarga ega bo'lib, ular homiladorlikni rejalashtirish yoki tug'ruqdan oldin parvarish qilishda, xomilada o'zgarishlar ehtimoli borligini tekshirish uchun va saraton kasalligida saraton paydo bo'lish ehtimolini baholash va mumkin bo'lgan og'irlik va davolanishni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin. .

Genetik maslahat nima uchun

Genetik maslahat ba'zi kasalliklarning rivojlanish xavfini aniqlash maqsadida amalga oshiriladi. Bu odamning butun genomini tahlil qilish orqali mumkin bo'lishi mumkin, bunda kasalliklarning paydo bo'lishini ma'qullashi mumkin bo'lgan har qanday o'zgarish turlari, ayniqsa, irsiy xususiyatlarga ega saraton kasalligi, masalan, ko'krak, tuxumdon, qalqonsimon bez va prostata.

Genetik xaritani amalga oshirish uchun shifokor tomonidan tavsiya qilinishi kerak, bundan tashqari, ushbu turdagi test barcha odamlar uchun tavsiya etilmaydi, faqat irsiy kasalliklarga chalinish xavfi bo'lganlar uchun yoki qarindoshlar o'rtasida nikoh tuzilgan taqdirda , masalan, qarindoshlar nikohi deb ataladi. Qarindoshlar nikohi xavfini biling.

Qanday amalga oshiriladi

Genetik maslahat genetik kasalliklarni aniqlay oladigan testlarni o'tkazishdan iborat. Bu kasallik oilada kamida ikki kishi bo'lganida yoki kelajakda, oilada kasallikka chalingan odamlar bo'lmaganida, bu genetikani rivojlanish ehtimoli bor-yo'qligini tekshirish maqsadida amalga oshirilishi retrospektiv bo'lishi mumkin. kasallik yoki yo'q.

Genetik maslahat uchta asosiy bosqichda amalga oshiriladi:

1. Anamnez: Ushbu bosqichda odam irsiy kasalliklarning mavjudligi, tug'ruqdan oldingi yoki keyingi davr bilan bog'liq muammolar, aqliy zaiflik tarixi, abort tarixi va oilada qarindoshlik munosabatlarining mavjudligi bilan bog'liq bo'lgan savollarni o'z ichiga olgan anketani to'ldiradi. qarindoshlar o'rtasida. Ushbu anketa klinik genetika mutaxassisi tomonidan qo'llaniladi va maxfiydir va ma'lumotlar faqat professional foydalanish uchun va tegishli shaxsga tegishli;
2. Jismoniy, psixologik va laboratoriya sinovlari: shifokor genetika bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan jismoniy o'zgarishlar mavjudligini tekshirish uchun bir qator testlarni o'tkazadi. Bundan tashqari, genetika bilan bog'liq xususiyatlarni kuzatish uchun inson va uning oilasining bolalikdagi fotosuratlari tahlil qilinishi mumkin. Shuningdek, razvedka testlari o'tkaziladi va laboratoriya tekshiruvlaridan odamning sog'lig'i holati va uning genetik materialini baholash so'raladi, bu odatda inson sitogenetikasini o'rganish orqali amalga oshiriladi. Shaxsning genetik materialidagi o'zgarishlarni aniqlash uchun molekulyar testlar, masalan, sekvensiya;
3. Diagnostik gipotezalarni ishlab chiqish: oxirgi bosqich fizikaviy va laboratoriya imtihonlari natijalari va anketa tahlili va ketma-ketligi asosida amalga oshiriladi. Buning yordamida shifokor odamga keyingi avlodlarga berilishi mumkin bo'lgan genetik o'zgarishi va agar u o'zgarishi o'zini namoyon qilishi va kasallikning xususiyatlarini yaratishi kerakligi haqida, shuningdek, zo'ravonlik.

Ushbu jarayonni odamlarni irsiy kasalliklar, yuqish ehtimoli va kasalliklarning namoyon bo'lishi bilan bog'liq holda boshqarishga mas'ul bo'lgan Klinik Genetika mutaxassisi tomonidan muvofiqlashtirilgan mutaxassislar jamoasi amalga oshiradi.

Prenatal genetik maslahat

Genetika bo'yicha maslahat prenatal parvarish paytida amalga oshirilishi mumkin va asosan homiladorlikning katta yoshida, embrionning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan kasalliklarga chalingan ayollarda va masalan, qarindoshlar singari oilaviy aloqalari bo'lgan juftliklarda ko'rsatiladi.

Prenatal genetik maslahat oilani rejalashtirishda yordam berishi mumkin bo'lgan Daun sindromini tavsiflovchi 21 trisomiyani aniqlay oladi. Daun sindromi haqida hamma narsani bilib oling.

Genetik maslahat berishni istagan odamlar, genetik holatlarni boshqarish uchun mas'ul bo'lgan klinik genetik bilan maslahatlashishlari kerak.