Avtosomal retsessiv

Avtosomal retsessiv - bu belgi, buzuqlik yoki kasallik oilalar orqali o'tishi mumkin bo'lgan usullardan biridir.

Avtosomal retsessiv buzilish kasallik yoki belgining rivojlanishi uchun g'ayritabiiy genning ikki nusxasi bo'lishi kerakligini anglatadi.

Muayyan kasallik, holat yoki xususiyatni meros qilib olish xromosoma ta'siriga bog'liq. Ikkala tur - autosomal xromosomalar va jinsiy xromosomalar. Bu shuningdek, ushbu xususiyatning dominant yoki retsessiv bo'lishiga bog'liq.

Dastlabki 22 jinssiz xromosomalardan biridagi genning mutatsiyasi autosomal kasallikka olib kelishi mumkin.

Genlar juft bo'lib keladi. Har bir juftlikdagi bitta gen onadan, boshqa gen esa otadan keladi. Retsessiv merosxo'rlik kasallikni keltirib chiqarish uchun juftlikdagi ikkala gen ham g'ayritabiiy bo'lishi kerakligini anglatadi. Juftlikda faqat bitta nuqsonli geni bo'lgan odamlar tashuvchilar deb ataladi.Bu odamlarga ko'pincha bu holat ta'sir qilmaydi. Biroq, ular g'ayritabiiy genni bolalariga etkazishlari mumkin.

Xoinlikni meros qilib qoldirish imkoniyatlari

Agar siz ikkalangiz ham bir xil autosomal retsessiv genni o'z ichiga olgan ota-onadan tug'ilgan bo'lsangiz, har ikkala ota-onadan g'ayritabiiy genni meros qilib olish va kasallikni rivojlanish ehtimoli 1dan 4 gacha. Sizda g'ayritabiiy genni meros qilib olish ehtimoli 50% (1dan 2da) mavjud. Bu sizni tashuvchiga aylantiradi.

Boshqacha qilib aytganda, ikkalasi ham genni olib yuradigan (lekin kasallik belgilariga ega bo'lmagan) juftlikdan tug'ilgan bola uchun har bir homiladorlik uchun kutilgan natija quyidagicha:

• Bolaning ikkita normal gen bilan tug'ilishi ehtimoli 25% (normal)
• Bolaning bitta normal va bitta g'ayritabiiy gen bilan tug'ilishi ehtimoli 50% (tashuvchisi, kasalliksiz)
• Bolaning ikkita g'ayritabiiy gen bilan tug'ilishi ehtimoli 25% (kasallik xavfi ostida)

Izoh: Ushbu natijalar bolalar albatta tashuvchisi bo'lishini yoki jiddiy ta'sir ko'rsatishini anglatmaydi.

Genetika - autosomal retsessiv; Merosxo'rlik - autosomal retsessiv

• Avtosomal retsessiv
• X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv genetik nuqsonlar
• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Oilaviy tibbiyot darsligi. 9-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 43-bob.

Gregg AR, Kuller JA. Inson genetikasi va meros naqshlari. In: Resnik R, Lockwood CJ, Mur TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik-ning ona-xomilalik tibbiyoti: printsiplari va amaliyoti. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 1-bob.

Korf BR. Genetika asoslari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 35-bob.