Avtosomal dominant

Autosomal dominant - bu belgi yoki buzuqlikni oilalar orqali yuqtirishning ko'plab usullaridan biridir.

Avtosomal dominant kasallikda g'ayritabiiy genni faqat bitta ota-onadan olsangiz, kasallikni yuqtirishingiz mumkin. Ko'pincha, ota-onalardan biri ham kasallikka chalingan bo'lishi mumkin.

Kasallik, holat yoki belgining merosxo'rligi ta'sirlangan xromosoma turiga (jinssiz yoki jinsiy xromosoma) bog'liq. Bu shuningdek, ushbu xususiyatning dominant yoki retsessiv bo'lishiga bog'liq.

Ikkala ota-onadan birinchi 22 jinsiy bo'lmagan (autosomal) xromosomalardan birida bitta g'ayritabiiy gen autosomal kasallikka olib kelishi mumkin.

Dominant meros, ota-onalardan birining g'ayritabiiy geni kasallikka olib kelishi mumkinligini anglatadi. Bu boshqa ota-onadan mos keladigan gen normal bo'lsa ham sodir bo'ladi. Anormal gen hukmronlik qiladi.

Ushbu kasallik bolada yangi holat sifatida ham paydo bo'lishi mumkin, agar ota-onalardan hech biri g'ayritabiiy genga ega bo'lmasa.

Avtosomal dominant holatga ega bo'lgan ota-ona ushbu kasallikka chalingan bolani tug'ilish ehtimoli 50% ga teng. Bu har bir homiladorlik uchun amal qiladi.

Bu shuni anglatadiki, har bir bolaning kasallikka chalinish xavfi ularning birodarida kasallik bor-yo'qligiga bog'liq emas.

Anormal genni meros qilib olmagan bolalar kasallik rivojlanmaydi yoki o'tmaydi.

Agar kimdir autosomal dominant kasallik bilan kasallangan bo'lsa, ularning ota-onalari ham g'ayritabiiy gen uchun tekshirilishi kerak.

Autosomal dominant kasalliklarga Marfan sindromi va 1-turdagi neyrofibromatoz kiradi.

Meros - autosomal dominant; Genetika - autosomal dominant

• Avtosomal dominant genlar

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bir genli merosning naqshlari. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotdagi Tompson va Tompson Genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 7-bob.

Scott DA, Lee B. Genetik yuqish naqshlari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-chi..Piladelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 97-bob.