Ellis-van Krivld sindromi

Ellis-van Creveld sindromi - bu suyaklarning o'sishiga ta'sir qiladigan kam uchraydigan genetik kasallik.

Ellis-van Krivld oilalar orqali meros bo'lib o'tgan (meros qilib olingan). Bunga Ellis-van Creveld sindromi genlaridan 1tasida nuqsonlar sabab bo'ladi (EVC va EVC2). Ushbu genlar bir xil xromosomada bir-birining yonida joylashgan.

Kasallikning zo'ravonligi har bir odamda farq qiladi. Vaziyatning eng yuqori darajasi Pensilvaniya shtatining Lancaster okrugidagi Eski Amish aholisi orasida kuzatiladi. Bu umumiy aholi orasida juda kam uchraydi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Tomoq yoki yoriqning yorilishi
• Epispadiya yoki tushmagan moyak (kriptorxizm)
• Qo'shimcha barmoqlar (polidaktiliya)
• Cheklangan harakat doirasi
• Tirnoq bilan bog'liq muammolar, shu jumladan etishmayotgan yoki deformatsiyalangan mixlar
• Qisqa qo'llar va oyoqlar, ayniqsa bilak va pastki oyoq
• Qisqa balandlik, balandligi 3,5 dan 5 futgacha (1 dan 1,5 metrgacha)
• Seyrek, yo'q yoki teksturali sochlar
• Tish anormalliklari, masalan, qoziq tishlari, keng tarqalgan tishlar
• Tug'ilganda mavjud bo'lgan tishlar (tug'ma tishlar)
• Tishlarning kechikishi yoki etishmasligi

Ushbu holatning belgilariga quyidagilar kiradi.

• O'sish gormoni etishmovchiligi
• Yurakdagi teshik (atrial septal defekt) kabi yurak nuqsonlari barcha holatlarning taxminan yarmida uchraydi

Sinovlarga quyidagilar kiradi:

• Ko'krak qafasi rentgenogrammasi
• Ekokardiyogram
• Genetik tekshiruv ikkita EVC genidan biridagi mutatsiyalar uchun o'tkazilishi mumkin
• Skeletlari topildi rentgenogrammasi
• Ultratovush
• Siydikni tahlil qilish

Davolash qaysi tana tizimiga ta'sir qilishiga va muammoning og'irligiga bog'liq. Vaziyatning o'zi davolanmaydi, ammo ko'plab asoratlarni davolash mumkin.

Ko'pgina jamoalarda EVC-ni qo'llab-quvvatlash guruhlari mavjud. Tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizdan yoki mahalliy shifoxonangizdan sizning hududingizda bitta mavjudligini so'rang.

Bunday kasallikka chalingan ko'plab bolalar erta go'daklik davrida vafot etishadi. Ko'pincha bu kichik ko'krak qafasi yoki yurak nuqsoni bilan bog'liq. O'lik tug'ilish odatiy holdir.

Natija qaysi tana tizimi ishtirok etganiga va bu tana tizimi qay darajada bog'liqligiga bog'liq. Suyaklar yoki jismoniy tuzilish bilan bog'liq bo'lgan ko'plab genetik sharoitlar singari, aql normaldir.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Suyak anormalliklari
• Nafas olish qiyinlishuvi
• Tug'ma yurak kasalligi (CHD), ayniqsa atrial septal defekt (ASD)
• Buyrak kasalligi

Agar bolangizda ushbu sindromning alomatlari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Agar sizning oilangizda EVC sindromi mavjud bo'lsa va bolangizda biron bir alomat bo'lsa, provayderingizga tashrif buyuring.

Genetik maslahat oilalarga vaziyatni va odamga qanday g'amxo'rlik qilishni tushunishga yordam beradi.

Genetik maslahat yuqori xavfli guruhdan yoki EVC sindromining oilaviy tarixiga ega bo'lgan bo'lajak ota-onalarga tavsiya etiladi.

Kondroektodermal displazi; EVC

• Polidaktiliya - chaqaloqning qo'li
• Xromosomalar va DNK

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Xomilaning skelet anormalliklarini tashxislash va boshqarish. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Xomilalik tibbiyot: asosiy fan va klinik amaliyot. 3-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 34-bob.

Xech JT, Xorton VA. Suyak rivojlanishining boshqa irsiy kasalliklari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 720-bob.