Xoin Kollinz sindromi

Treacher Collins sindromi - bu yuzning tuzilishi bilan bog'liq muammolarga olib keladigan genetik holat. Aksariyat holatlar oilalar orqali o'tmaydi.

Uchta genning biriga o'zgartirishlar, TCOF1, POLR1C, yoki POLR1D, Treacher Collins sindromiga olib kelishi mumkin. Vaziyat oilalar orqali o'tishi mumkin (meros qilib olingan). Biroq, ko'pincha, ta'sirlangan boshqa oila a'zosi yo'q.

Bu holat nasldan naslga va odamdan odamga zo'ravonlikda farq qilishi mumkin.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Quloqlarning tashqi qismi g'ayritabiiy yoki deyarli to'liq yo'qolgan
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Juda kichik jag '(mikrognatiya)
• Juda katta og'iz
• Pastki qovoqdagi nuqson (koloboma)
• Yonoqlarga etib boradigan bosh terisi
• Tomoq yorilishi

Bola ko'pincha odatiy aql-zakovatni namoyon qiladi. Chaqaloqni tekshirishda turli xil muammolar aniqlanishi mumkin, jumladan:

• Anormal ko'z shakli
• Yassi yuzlar
• Tomoq yoki labda yoriq
• Kichik jag '
• Kam o'rnatilgan quloqlar
• Anormal shakllangan quloqlar
• Anormal quloq kanali
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Ko'zdagi nuqsonlar (pastki qovoqqa cho'zilgan koloboma)
• Pastki qovoqdagi kirpiklarning kamayishi

Genetik testlar ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan gen o'zgarishlarini aniqlashga yordam beradi.

Maktabda yaxshiroq ishlashni ta'minlash uchun eshitish qobiliyatining yo'qolishi davolanadi.

Plastik jarroh tomonidan ta'qib qilinishi juda muhimdir, chunki bunday kasallikka chalingan bolalar tug'ma nuqsonlarni tuzatish uchun bir qator operatsiyalarga muhtoj bo'lishi mumkin. Plastik jarrohlik orqaga cheayotgan jag'ni va yuz tuzilishidagi boshqa o'zgarishlarni tuzatishi mumkin.

YUZLAR: Boshsuyagi yuzlari milliy assotsiatsiyasi - www.faces-cranio.org/

Ushbu sindromga chalingan bolalar odatda odatdagi aql-idrokka ega kattalar bo'lib o'sadilar.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ovqatlanish qiyinligi
• Gapirish qiyinligi
• Aloqa muammolari
• Ko'rish muammolari

Bu holat ko'pincha tug'ilish paytida kuzatiladi.

Genetik maslahat oilalarga vaziyatni va odamga qanday g'amxo'rlik qilishni tushunishga yordam beradi.

Agar oilada ushbu sindrom bilan og'rigan bo'lsangiz va homilador bo'lishni xohlasangiz, genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Mandibulofasiyal disostoz; Xoin Kollinz-Franceschetti sindromi

Dhar V. Og'zaki namoyon bo'lgan sindromlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 337-bob.

Katsanis SH, Jabs EW. Xoin Kollinz sindromi. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Yangilangan 27 sentyabr 2018 yil. Kirish 31 iyul, 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins sindromi: baholash va davolash. In: Fonseca RJ, ed. Og'iz va yuz-yuz jarrohligi. 3-nashr. Sent-Luis, MO: Elsevier; 2018 yil: 40-bob.