Cri du chat sindromi

Cri du chat sindromi - bu 5-sonli xromosoma parchasini etishmayotganligi natijasida paydo bo'ladigan alomatlar guruhi. Sindromning nomi chaqaloqning chaqirig'iga asoslangan bo'lib, u baland ovozda va mushukka o'xshaydi.

Cri du chat sindromi kam uchraydi. Bunga 5-xromosomaning yo'qolgan qismi sabab bo'ladi.

Ko'pgina holatlar tuxum yoki sperma rivojlanishi paytida sodir bo'lishiga ishonishadi. Kam miqdordagi holatlar ota-ona o'z farzandiga xromosomaning boshqa, qayta tashkil etilgan shaklini o'tkazganda ro'y beradi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Qichqiriq baland va mushukka o'xshab ketishi mumkin
• Ko'zlarga pastga egilib
• Epikantal burmalar, ko'zning ichki burchagida terining qo'shimcha burmasi
• Tug'ilishning past vazni va sekin o'sishi
• Past darajadagi yoki g'ayritabiiy shakldagi quloqlar
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Yurak nuqsonlari
• Intellektual nogironlik
• Barmoqlar yoki oyoq barmoqlarini qisman to'rlash yoki birlashtirish
• Orqa miya egriligi (skolioz)
• Qo'lning kaftidagi bitta chiziq
• Quloq oldida teri teglari
• Avtoulov qobiliyatining sekin yoki to'liq bo'lmagan rivojlanishi
• Kichkina bosh (mikrosefali)
• Kichik jag '(mikrognatiya)
• Keng ko'zlar

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Bu quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Inguinal churra
• Diastaz rektusi (qorin sohasidagi mushaklarning ajralishi)
• Kam mushak tonusi
• Yuzning xarakterli xususiyatlari

Genetik tekshiruvlar natijasida xromosomaning etishmayotgan qismi aniqlanishi mumkin. Boshsuyagi rentgenografiyasi natijasida bosh suyagi poydevori bilan bog'liq muammolar aniqlanishi mumkin.

Muayyan davolanish yo'q. Sizning provayderingiz simptomlarni davolash yoki boshqarish usullarini taklif qiladi.

Ushbu sindromga chalingan bolaning ota-onalari 5-xromosoma o'zgarganligini aniqlash uchun genetik maslahat va testdan o'tishlari kerak.

5P- Jamiyat - fivepminus.org

Intellektual nogironlik keng tarqalgan. Ushbu sindromli bolalarning yarmi muloqot qilish uchun etarli og'zaki ko'nikmalarni o'rganadilar. Mushukka o'xshash faryod vaqt o'tishi bilan kamroq seziladi.

Murakkabliklar intellektual nogironlik va jismoniy muammolarning miqdoriga bog'liq. Alomatlar odamning o'ziga g'amxo'rlik qilish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin.

Ushbu sindrom ko'pincha tug'ilish paytida aniqlanadi. Sizning provayderingiz chaqalog'ingizning alomatlarini siz bilan muhokama qiladi. Kasalxonadan chiqqandan so'ng, bola provayderlari bilan muntazam tashrif buyurishni davom ettirish muhimdir.

Ushbu sindromning oilaviy tarixi bo'lgan barcha odamlar uchun genetik maslahat va testlarni o'tkazish tavsiya etiladi.

Hech qanday profilaktika mavjud emas. Homilador bo'lishni istagan ushbu sindromning oilaviy tarixi bo'lgan juftliklar genetik maslahat berishlari mumkin.

Xromosoma 5p o'chirish sindromi; 5p minus sindromi; Mushuk yig'lash sindromi

Bacino, CA, Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 98-bob.

Madan-Xetarpal S, Arnold G. Genetik kasalliklar va dismorfik holatlar. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 1-bob.