Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) - bu oilalarga yuqadigan noyob teri kasalligi. Bu teriga, sochlarga, ko'zlarga, tishlarga va asab tizimiga ta'sir qiladi.

IP, IKBKG deb nomlanuvchi genda paydo bo'lgan X bilan bog'liq bo'lgan dominant genetik nuqson tufayli yuzaga keladi.

Gen defekti X xromosomasida paydo bo'lganligi sababli, bu holat ko'pincha ayollarda uchraydi. Erkaklarda paydo bo'lganida, u odatda homilada o'limga olib keladi va abortga olib keladi.

Teri alomatlari bilan 4 bosqich mavjud. IP bilan og'rigan chaqaloqlar chiziqli, pufakchalar bilan tug'iladi. 2-bosqichda, joylar davolaganda, ular qo'pol pog'onalarga aylanadi. 3-bosqichda tepaliklar o'tib ketadi, ammo giperpigmentatsiya deb nomlangan qoraygan terini qoldiradi. Bir necha yildan so'ng teri normal holatga keladi. 4-bosqichda yengilroq rangdagi teri ranglari (gipopigmentatsiya) bo'lishi mumkin.

IP markaziy asab tizimining muammolari bilan bog'liq, shu jumladan:

• Kechiktirilgan rivojlanish
• Harakatning yo'qolishi (falaj)
• Intellektual nogironlik
• Mushaklarning spazmlari
• Tutqanoq

IP bilan og'rigan odamlarda g'ayritabiiy tish, soch to'kilishi va ko'rish muammolari bo'lishi mumkin.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi, ko'zlarga qaraydi va mushaklarning harakatini tekshiradi.

Terida odatiy bo'lmagan naqshlar va pufakchalar, shuningdek suyak anormalliklari bo'lishi mumkin. Ko'zni tekshirishda katarakt, strabismus (xoch ko'zlari) yoki boshqa muammolar aniqlanishi mumkin.

Tashxisni tasdiqlash uchun quyidagi testlarni o'tkazish mumkin:

• Qon testlari
• Teri biopsiyasi
• Miyaning KT yoki MRI tekshiruvi

IP uchun maxsus davolash usuli mavjud emas. Davolash individual alomatlarga qaratilgan. Masalan, ko'rishni yaxshilash uchun ko'zoynaklar kerak bo'lishi mumkin. Tutqanoqlarni yoki mushaklarning spazmlarini nazorat qilishga yordam beradigan dori-darmonlarni buyurish mumkin.

Ushbu manbalar IP haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Incontinentia Pigmenti xalqaro jamg'armasi - www.ipif.org
• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Biror kishining qanchalik yaxshi ishlashi markaziy asab tizimining zo'ravonligi va ko'z muammolariga bog'liq.

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizda oilaviy IP tarixingiz bor va farzand ko'rishni o'ylayapsiz
• Farzandingizda ushbu buzuqlik alomatlari mavjud

Genetik maslahat IP-ning oilaviy tarixiga ega bo'lgan, farzand ko'rishni o'ylaydiganlar uchun foydali bo'lishi mumkin.

Bloch-Sulzberger sindromi; Bloch-Simens sindromi

• Oyoqdagi incontinentia pigmenti
• Oyoqdagi incontinentia pigmenti

Islom bo'yicha deputat, Roach ES. Neyrokutan sindromlar. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 100-bob.

Jeyms WD, Elston DM, Treat JR, Rozenbax MA, Neuhaus IM. Genodermatozlar va tug'ma anomaliyalar. Jeyms WD, Elston DM, Treat JR, Rozenbax MA, Neuhaus IM, nashr. Endryusning terining kasalliklari: Klinik dermatologiya. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 27-bob.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatozlar va ittifoqdosh sharoitlar. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi: printsiplari va amaliyoti. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 45-bob.