Apert sindromi

Apert sindromi - bu bosh suyagi suyaklari orasidagi tikuvlar odatdagidan erta yopiladigan genetik kasallik. Bu bosh va yuzning shakliga ta'sir qiladi. Apert sindromi bo'lgan bolalarda ko'pincha qo'l va oyoq deformatsiyalari mavjud.

Apert sindromi autosomal dominant xususiyat sifatida oilalar orqali (meros qilib) o'tishi mumkin. Bu shuni anglatadiki, bolaning ahvoliga tushishi uchun faqat bitta ota-ona noto'g'ri genni etkazishi kerak.

Ba'zi holatlar ma'lum oilaviy tarixisiz sodir bo'lishi mumkin.

Apert sindromiga ikkita o'zgarishdan biri sabab bo'ladi FGFR2 gen. Ushbu gen nuqsoni bosh suyagining ayrim suyak choklarini juda erta yopilishiga olib keladi. Ushbu holat kraniosinostoz deb ataladi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Bosh suyagi suyaklari orasidagi tikuvlarning erta yopilishi, tikuvlar bo'ylab (kraniosinostoz)
• Tez-tez quloq infektsiyalari
• Ko'pincha "mitten qo'llar" deb nomlangan 2, 3 va 4 barmoqlarning birlashishi yoki qattiq torlari
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Bolaning bosh suyagidagi katta yoki kech yopiladigan yumshoq joy
• Mumkin, sekin intellektual rivojlanish (har kimda turlicha)
• Taniqli yoki bo'rtib chiqqan ko'zlar
• O'rta yuzaning jiddiy rivojlanmaganligi
• Skelet (oyoq-qo'l) anormalliklari
• Qisqa balandlik
• Oyoq barmoqlarini paypaslash yoki birlashtirish

Bir nechta boshqa sindromlar yuz va boshning o'xshash ko'rinishiga olib kelishi mumkin, ammo Apert sindromining og'ir qo'l va oyoq xususiyatlarini o'z ichiga olmaydi. Ushbu o'xshash sindromlarga quyidagilar kiradi:

• Duradgor sindromi (kleeblattschadel, yonbosh barglari bosh suyagi deformatsiyasi)
• Krouzon kasalligi (kraniofasiyal disostoz)
• Pfeiffer sindromi
• Saetre-Xotsen sindromi

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi. Qo'l, oyoq va bosh suyagi rentgen nurlari bajariladi. Eshitish testlari har doim bajarilishi kerak.

Genetika tekshiruvi Apert sindromi tashxisini tasdiqlashi mumkin.

Davolash bosh suyagining g'ayritabiiy o'sishini tuzatish, shuningdek barmoqlar va oyoq barmoqlarini birlashtirish uchun jarrohlikdan iborat. Ushbu kasallikka chalingan bolalar bolalar tibbiyot markazida ixtisoslashtirilgan kraniofasiyal jarrohlik guruhi tomonidan tekshirilishi kerak.

Agar eshitish muammolari bo'lsa, eshitish bo'yicha mutaxassisga murojaat qilish kerak.

Bolalar kraniofacial assotsiatsiyasi: ccakids.org

Agar oilangizda Apert sindromi mavjud bo'lsa yoki chaqalog'ingizning bosh suyagi normal rivojlanmayotganini sezsangiz, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Agar sizning oilangizda ushbu kasallik bilan og'rigan bo'lsangiz va homilador bo'lishni rejalashtirsangiz, genetik maslahat foydali bo'lishi mumkin. Sizning provayderingiz homiladorlik paytida bolangizni ushbu kasallik uchun tekshirishi mumkin.

Akrosefalosindaktiliya

• Sindaktiliya

Goldstein JA, Losee JE. Bolalar plastik jarrohligi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 23-bob.

Kinsman SL, Johnston MV. Markaziy asab tizimining tug'ma anomaliyalari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 609-bob.

Mauk BM, Jobe MT. Qo'lning tug'ma anomaliyalari. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Kempbellning operativ ortopediyasi. 13-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 79-bob.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR bilan bog'liq kraniosinostoz sindromlari. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. 2011 yil 7-iyun kuni yangilangan. Kirish 31-iyul, 2019-yil.