Akondroplaziya

Akondroplaziya - bu mittiizmning eng keng tarqalgan turiga sabab bo'lgan suyak o'sishining buzilishi.

Akondroplaziya xondrodystrofiyalar yoki osteoxondrodisplaziya deb ataladigan kasalliklar guruhidan biridir.

Akondroplaziya autosomal dominant belgi sifatida meros bo'lib o'tishi mumkin, ya'ni agar bola nuqsonli genni ota-onadan oladigan bo'lsa, bolada buzilish bo'ladi. Agar ota-onalardan birida akondroplaziya bo'lsa, chaqaloq buzilishning meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng. Agar ikkala ota-onaning ham ahvoli bo'lsa, chaqaloqning ta'sirlanish ehtimoli 75% gacha ko'tariladi.

Biroq, aksariyat holatlar o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyalar sifatida namoyon bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, akondroplazisiz ikkita ota-ona ushbu kasallik bilan bolani tug'ishi mumkin.

Akondroplastik mittiizmning odatiy ko'rinishini tug'ilish paytida ko'rish mumkin. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Uzoq va halqa barmoqlari orasidagi doimiy bo'shliq bilan qo'lning g'ayritabiiy ko'rinishi
• Egilgan oyoqlar
• Mushak tonusining pasayishi
• Nomutanosib ravishda boshdan tanaga kattalikdagi katta farq
• Taniqli peshona (frontal bossing)
• Qisqartirilgan qo'llar va oyoqlar (ayniqsa qo'l va sonning yuqori qismi)
• Qisqa bo'yli (bir xil yoshdagi va jinsdagi odam uchun o'rtacha balandlikdan ancha past)
• Omurilikning torayishi (o'murtqa stenoz)
• Kifoz va lordoz deb ataladigan o'murtqa egriliklar

Homiladorlik paytida prenatal ultratovush tekshiruvida tug'ilmagan chaqaloqni o'rab turgan ortiqcha amniotik suyuqlik ko'rsatilishi mumkin.

Tug'ilgandan keyin chaqaloqni tekshirishda boshning orqa tomonga kattalashganligi ko'rsatilgan. Hidrosefali belgilari bo'lishi mumkin ("miyadagi suv").

Uzoq suyaklarning rentgenogrammasi yangi tug'ilgan chaqaloqda akondroplazani aniqlay oladi.

Akondroplaziya uchun maxsus davolash usuli mavjud emas. Tegishli anormalliklarni, shu jumladan o'murtqa stenoz va o'murtqa siqishni, muammo tug'dirganda davolash kerak.

Axondroplaziya bilan og'rigan odamlarning balandligi kamdan-kam hollarda 1,5 metrga etadi. Aql-idrok odatiy diapazonda. Ikkala ota-onadan ham g'ayritabiiy genni olgan chaqaloqlar bir necha oydan ko'proq yashamaydilar.

Rivojlanishi mumkin bo'lgan sog'liq muammolariga quyidagilar kiradi.

• Kichkina yuqori nafas yo'llaridan va miyani nafas olishni boshqaradigan sohadagi bosimdan nafas olish muammolari
• Kichkina qovurg'adan o'pka bilan bog'liq muammolar

Agar oilada akondroplaziya tarixi mavjud bo'lsa va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, sizga tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan gaplashish foydali bo'lishi mumkin.

Birida yoki ikkalasida akondroplaziya bo'lganida, genetik maslahat kelajakdagi ota-onalar uchun foydali bo'lishi mumkin. Biroq, akondroplaziya ko'pincha o'z-o'zidan rivojlanib borishi sababli, oldini olish har doim ham mumkin emas.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Transmembran retseptorlari bilan bog'liq buzilishlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 716-bob.

Krakov D. FGFR3 kasalliklari: tanatoforik displazi, akondroplaziya va gipoxondroplaziya. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H va boshqalar, nashrlar. Akusherlik tasviri: Xomilaning diagnostikasi va parvarishi. 2-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 50-bob.