Rett sindromi

Rett sindromi (RTT) - bu asab tizimining buzilishi. Bu holat bolalarda rivojlanish muammolariga olib keladi. Bu asosan til ko'nikmalariga va qo'ldan foydalanishga ta'sir qiladi.

RTT deyarli har doim qizlarda uchraydi. Bu autizm yoki miya yarim palsi tashxisi qo'yilishi mumkin.

RTT holatlarining aksariyati MECP2 deb nomlangan gendagi muammo tufayli yuzaga keladi. Ushbu gen X xromosomasida joylashgan. Urg'ochi ayollarda 2 ta xromosoma mavjud. Bir xromosomada bunday nuqson bo'lsa ham, boshqa X xromosoma bola tirik qolishi uchun normaldir.

Ushbu nuqsonli gen bilan tug'ilgan erkaklarda muammoni bartaraf etish uchun ikkinchi X xromosomasi yo'q. Shuning uchun, nuqson odatda tushish, o'lik tug'ilish yoki juda erta o'limga olib keladi.

RTT bilan kasallangan chaqaloq odatda dastlabki 6 dan 18 oygacha normal rivojlanadi. Semptomlar engildan og'irgacha o'zgarib turadi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Stress bilan yomonlashishi mumkin bo'lgan nafas olish muammolari. Nafas olish odatda uxlash paytida odatiy va bedor paytida g'ayritabiiy bo'ladi.
• Rivojlanishning o'zgarishi.
• Haddan tashqari tupurik va oqish.
• Tez-tez birinchi belgi bo'lgan qo'llar va oyoqlarning floppi.
• Intellektual nuqsonlar va o'qishdagi qiyinchiliklar.
• Skolyoz.
• Qaltiragan, beqaror, qattiq yurish yoki oyoq barmoqlari bilan yurish.
• Tutqanoq.
• 5 oydan 6 oygacha boshning sekin o'sishi.
• Oddiy uyqu rejimini yo'qotish.
• Maqsadli qo'l harakatlarini yo'qotish: Masalan, kichik narsalarni olish uchun ishlatiladigan qo'lni siqish yoki qo'llarni doimiy ravishda og'ziga qo'yish kabi takrorlanadigan qo'l harakatlari bilan almashtiriladi.
• Ijtimoiy aloqalarni yo'qotish.
• Davom etayotgan, qattiq ich qotishi va gastroezofagial reflyuks (GERD).
• Sovuq va mavimsi qo'llar va oyoqlarga olib kelishi mumkin bo'lgan qon aylanishi yomon.
• Tilni rivojlantirishning jiddiy muammolari.

Izoh: Nafas olish tartibidagi muammolar ota-onalarni kuzatishi uchun eng xafa va qiyin alomat bo'lishi mumkin. Nima uchun ular sodir bo'ladi va ular haqida nima qilish kerakligi yaxshi tushunilmagan. Ko'pgina mutaxassislar ota-onalarga nafasni ushlab turish kabi tartibsiz nafas olish epizodi orqali xotirjam bo'lishni maslahat berishadi. Oddiy nafas olish har doim qaytishini va bolangiz g'ayritabiiy nafas olish uslubiga o'rganib qolganligini eslatib qo'yishingiz mumkin.

Genning nuqsonini izlash uchun genetik tekshiruv o'tkazilishi mumkin. Ammo, nuqson kasallikka chalinganlarning barchasida aniqlanmaganligi sababli, RTT diagnostikasi alomatlarga asoslangan.

RTTning bir necha xil turlari mavjud:

• Atipik
• Klassik (diagnostika mezonlariga javob beradi)
• Vaqtinchalik (ba'zi alomatlar 1 yoshdan 3 yoshgacha)

RTT atipik deb tasniflanadi, agar:

• U erta (tug'ilgandan ko'p o'tmay) yoki kech (18 oylikdan, ba'zan 3 yoki 4 yoshdan keyin) boshlanadi.
• Nutq va qo'l mahoratidagi muammolar yumshoq
• Agar bolada paydo bo'lsa (juda kam)

Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Oziqlantirish va bezi bezi bilan yordam bering
• Kabızlık va GERD davolash usullari
• Qo'l bilan bog'liq muammolarni oldini olishga yordam beradigan jismoniy terapiya
• Skolyoz bilan og'irlikni ko'tarish mashqlari

Qo'shimcha ovqatlanish sekin o'sishda yordam beradi. Agar bola ovqat bilan nafas olayotgan bo'lsa (aspiratsiya qilsa), oziqlantiruvchi naycha kerak bo'lishi mumkin. Ovqatlanish naychalari bilan birgalikda kaloriya va yog 'miqdori yuqori bo'lgan parhez vazn va bo'yni oshirishga yordam beradi. Og'irlikning oshishi hushyorlikni va ijtimoiy aloqalarni yaxshilashi mumkin.

Tutqanoqni davolash uchun dori vositalaridan foydalanish mumkin. Kabızlık, hushyorlik yoki qattiq mushaklar uchun qo'shimchalarni sinab ko'rish mumkin.

Ildiz hujayralari terapiyasi yakka o'zi yoki gen terapiyasi bilan birgalikda yana bir umidvor davolash usuli hisoblanadi.

Quyidagi guruhlar Rett sindromi haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin:

• Xalqaro Rett sindromi fondi - www.rettsyndrome.org
• Milliy nevrologik kasalliklar va qon tomir instituti - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Kasallik o'smirlik yoshiga qadar asta-sekin kuchayib boradi. Keyin alomatlar yaxshilanishi mumkin. Masalan, soqchilik yoki nafas olish bilan bog'liq muammolar kechki yoshlarda kamayadi.

Rivojlanishning kechikishi har xil. Odatda, RTT bilan kasallangan bola to'g'ri o'tiradi, lekin emaklab ketmasligi mumkin. Emaklab yuradiganlar uchun ko'pchilik buni qo'llarini ishlatmasdan qorniga skot qilish orqali qilishadi.

Xuddi shunday, ba'zi bolalar odatdagi yosh chegaralarida mustaqil yurishadi, boshqalari:

• Kechiktirildi
• Mustaqil yurishni umuman o'rganmang
• Kech bolalikka yoki erta o'spirinlikgacha yurishni o'rganmang

Oddiy vaqtda yurishni o'rgangan bolalar uchun ba'zilari bu qobiliyatini umr bo'yi saqlab qoladi, boshqalari esa mahoratini yo'qotadi.

O'rtacha umr ko'rish darajasi yaxshi o'rganilmagan, ammo kamida 20-yillarning o'rtalariga qadar omon qolish ehtimoli katta. Qizlar uchun o'rtacha umr ko'rish 40-yillarning o'rtalarida bo'lishi mumkin. O'lim ko'pincha tutilish, aspiratsion pnevmoniya, to'yib ovqatlanmaslik va baxtsiz hodisalar bilan bog'liq.

Agar quyidagilar bo'lsa, sog'liqni saqlash xizmatiga qo'ng'iroq qiling:

• Farzandingizning rivojlanishi haqida har qanday tashvishlaning
• Farzandingizda vosita yoki til qobiliyatlari bilan normal rivojlanish etishmasligiga e'tibor bering
• Farzandingizda davolanishga muhtoj bo'lgan sog'liq muammosi bor deb o'ylang

RTT; Skolyoz - Rett sindromi; Intellektual nogironlik - Rett sindromi

Kvon JM. Bolalik davridagi neyrodejenerativ kasalliklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 20-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 599-bob.

Mink JW. Tug'ma, rivojlanish va neyrokutanoz kasalliklar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 25-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 417-bob.