Albinizm

Albinizm - bu melanin ishlab chiqarishdagi nuqson. Melanin tanadagi tabiiy moddadir, u sochlaringizga, teringizga va ko'zingizning irisiga rang beradi.

Albinizm bir necha genetik nuqsonlardan biri tanani melanin ishlab chiqarishga yoki tarqatishga qodir bo'lmaganda paydo bo'ladi.

Ushbu kamchiliklar oilalar orqali o'tishi (meros qilib olinishi) mumkin.

Albinizmning eng og'ir shakli okulokutanli albinizm deb ataladi. Ushbu turdagi albinizm bilan og'rigan odamlarning sochlari, terisi va ìrísí rangi oq yoki pushti rangga ega. Ularda ko'rish muammolari ham mavjud.

Albinizmning yana bir turi, ya'ni okulyar albinizmning 1-turi (OA1) faqat ko'zlarga ta'sir qiladi. Odamning terisi va ko'z rangi odatda normal diapazonda bo'ladi. Biroq, ko'zni tekshirish natijasida ko'zning orqa qismida (retinada) rang yo'qligi aniqlanadi.

Hermanskiy-Pudlak sindromi (GPS) - bu bitta genning o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan albinizm shakli. Bu qon ketish buzilishi bilan, shuningdek o'pka, buyrak va ichak kasalliklarida paydo bo'lishi mumkin.

Albinizm bilan og'rigan odamda quyidagi alomatlar bo'lishi mumkin:

• Soch, terida yoki ko'zning ìrísíida rang yo'q
• Oddiy teri va sochlardan engilroq
• Yo'qolgan terining ranglari

Albinizmning ko'plab shakllari quyidagi alomatlar bilan bog'liq:

• Kesilgan ko'zlar
• Yorug'lik sezgirligi
• Ko'zlarning tez harakatlanishi
• Ko'rish bilan bog'liq muammolar yoki funktsional ko'rlik

Genetik test albinizmni aniqlashning eng aniq usulini taklif etadi. Agar oilangizda albinizm tarixi bo'lsa, bunday test yordam beradi. Shuningdek, bu kasallikka chalingan ma'lum guruhlar uchun ham foydalidir.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi ham teringizni, sochlaringizni va ko'zlaringizni tashqi ko'rinishiga qarab kasallikni aniqlay oladi. Oftalmolog deb nomlangan ko'z shifokori elektroretinogrammani o'tkazishi mumkin. Bu albinizm bilan bog'liq ko'rish muammolarini aniqlay oladigan sinov. Vizual ravishda uyg'otilgan potentsial testi deb nomlangan test tashxis noaniq bo'lganda juda foydali bo'lishi mumkin.

Davolashning maqsadi simptomlarni yo'qotishdir.Bu buzilish qanchalik og'irligiga bog'liq bo'ladi.

Davolash terini va ko'zlarini quyoshdan himoya qilishni o'z ichiga oladi. Buning uchun:

• Quyoshdan saqlanish, quyoshdan saqlovchi vositalardan foydalanish va quyosh ta'sirida kiyim bilan to'liq yopilib, quyosh yonish xavfini kamaytiring.
• Quyoshdan yuqori darajada himoya qiluvchi omil (SPF) bilan himoya qiluvchi kremlardan foydalaning.
• Yorug'lik sezgirligini yo'qotish uchun quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak taqing (UV nurlaridan himoyalangan).

Ko'zoynak ko'pincha ko'rish muammolarini va ko'zning holatini to'g'irlash uchun buyuriladi. Ba'zida g'ayritabiiy ko'z harakatlarini to'g'irlash uchun ko'z mushaklaridagi jarrohlik amaliyoti tavsiya etiladi.

Quyidagi guruhlar ko'proq ma'lumot va manbalarni taqdim etishlari mumkin:

• Milliy albinizm va gipopigmentatsiya tashkiloti - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetika bo'yicha ma'lumot - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizm odatda umr ko'rishga ta'sir qilmaydi. Biroq, GPS o'pka kasalligi yoki qon ketish muammolari tufayli odamning umrini qisqartirishi mumkin.

Albinizmga chalingan odamlarning faoliyati cheklangan bo'lishi mumkin, chunki ular quyoshga toqat qilolmaydilar.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Ko'rish qobiliyatini pasayishi, ko'rlik
• Teri saratoni

Agar albinizm yoki bezovtalikka olib keladigan yorug'lik sezgirligi kabi alomatlar bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Teri saratonining dastlabki belgisi bo'lishi mumkin bo'lgan terining o'zgarishini sezsangiz, shuningdek, qo'ng'iroq qiling.

Albinizm meros qilib olinganligi sababli, genetik maslahat muhim ahamiyatga ega. Albinizm yoki juda ochiq rangda oilaviy tarixga ega odamlar genetik maslahat haqida o'ylashlari kerak.

Okulokutanli albinizm; Okulyar albinizm

• Melanin

Cheng KP. Oftalmologiya. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, tahrir. Zitelli va Devisning bolalar fizik diagnostikasi atlasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 20-bob.

Joys JK. Gipopigmentatsiyalangan lezyonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 672-bob.

Paller AS, Manchini AJ. Pigmentatsiyaning buzilishi. In: Paller AS, Manchini AJ, tahrir. Xurvits klinik pediatrik dermatologiya. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 11-bob.