Nevoid bazal hujayrali karsinoma sindromi

Nevoid bazal hujayrali karsinoma sindromi - bu oilalar orqali o'tadigan nuqsonlar guruhi. Buzilish teriga, asab tizimiga, ko'zlarga, ichki sekretsiya bezlariga, siydik chiqarish va jinsiy tizimlarga va suyaklarga tegishli.

Bu yuzning g'ayrioddiy ko'rinishini keltirib chiqaradi va terida saraton va saraton bo'lmagan o'smalar paydo bo'lish xavfini oshiradi.

Nevoid bazal hujayrali karsinoma nevus sindromi kam uchraydigan genetik holatdir. Sindromga bog'langan asosiy gen PTCH ("yamalgan") deb nomlanadi. SUFU deb nomlangan ikkinchi gen ham ushbu holat bilan bog'liq.

Ushbu genlarning anormalliklari odatda otozomal dominant xususiyat sifatida oilalar orqali yuqadi. Demak, ota-onalardan biri sizga genni topshirsa, siz sindromni rivojlantirasiz. Ushbu gen nuqsonini oilaviy tarixi bo'lmagan holda ham rivojlantirish mumkin.

Ushbu buzuqlikning asosiy belgilari:

• Balog'atga etishish davrida rivojlanadigan bazal hujayrali karsinoma deb ataladigan teri saratoni turi
• Jag'ning saraton bo'lmagan o'smasi, kerotosistik odontogen o'sma deb ataladi va balog'at yoshida ham rivojlanadi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Keng burun
• Tomoq yorilishi
• Og'ir, oldinga chiqadigan qosh
• Chiqib ketadigan jag '(ba'zi hollarda)
• Keng ko'zlar
• Xurmo va tagliklarda chuqurlash

Vaziyat asab tizimiga ta'sir qilishi va quyidagilarga olib kelishi mumkin:

• Ko'z bilan bog'liq muammolar
• Karlik
• Intellektual nogironlik
• Tutqanoq
• Miyaning shishi

Vaziyat suyak nuqsonlariga olib keladi, shu jumladan:

• Orqa tomonning egriligi (skolioz)
• Orqa tomonning qattiq egriligi (kifoz)
• Anormal qovurg'alar

Ushbu kasallikning oilaviy tarixi va bazal hujayralar terisi saratonining o'tmishi tarixi bo'lishi mumkin.

Sinovlar quyidagilarni aniqlab berishi mumkin:

• Miya shishi
• Tishlarning g'ayritabiiy rivojlanishiga yoki jag'ning sinishiga olib keladigan jag'dagi kistalar
• Ko'zning rangli qismi (ìrísí) yoki ob'ektivdagi nuqsonlar
• Miyadagi suyuqlik tufayli bosh shishishi (gidrosefali)
• Qovurgi anormalliklari

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Yurak ekokardiyogrammasi
• Genetik test (ba'zi bemorlarda)
• Miyaning MRI
• Shishlarning teri biopsiyasi
• Suyaklar, tishlar va bosh suyagining rentgen nurlari
• Yumurtalik o'smalarini tekshirish uchun ultratovush

Teri shifokori (dermatolog) tomonidan tez-tez tekshiruvdan o'tish muhimdir, shunda teri saratoni ular hali ham kichikligida davolanishi mumkin.

Ushbu kasallikka chalingan odamlarni boshqa mutaxassislar ko'rishlari va davolashlari mumkin, badanning qaysi qismiga ta'sir qilishiga qarab. Masalan, saraton mutaxassisi (onkolog) tanadagi o'smalarni davolashi mumkin, va ortoped-jarroh suyak muammolarini davolashda yordam beradi.

Har xil mutaxassis shifokorlarning tez-tez kuzatuvi yaxshi natijalarga erishish uchun muhimdir.

Bunday kasallikka chalingan odamlar rivojlanishi mumkin:

• Ko'zi ojizlik
• Miya shishi
• Karlik
• Singan
• Tuxumdon o'smalari
• Yurak fibromalari
• Teri saratoni tufayli terining shikastlanishi va jiddiy chandiqlar

Uchrashuv uchun sog'liqni saqlash xizmatiga murojaat qiling, agar:

• Sizda yoki sizning oila a'zolaringizda nevoid bazal hujayrali karsinoma sindromi mavjud, ayniqsa siz farzand ko'rishni rejalashtirayotgan bo'lsangiz.
• Sizda bu buzuqlik alomatlari bo'lgan bolangiz bor.

Ushbu sindromning oilaviy tarixiga ega bo'lgan juftliklar homilador bo'lishdan oldin genetik maslahat berishlari mumkin.

Quyoshdan tashqarida bo'lish va quyosh nurlaridan himoya qilish bazal hujayralar terisining yangi saraton kasalligini oldini olishga yordam beradi.

Rentgen nurlari kabi nurlanishdan saqlaning. Bunday kasallikka chalingan odamlar radiatsiyaga juda sezgir. Radiatsiya ta'sirida teri saratoniga olib kelishi mumkin.

NBCC sindromi; Gorlin sindromi; Gorlin-Golts sindromi; Bazal hujayra nevus sindromi (BCNS); Bazal hujayra saratoni - nevoid bazal hujayrali karsinoma sindromi

• Bazal hujayra nevus sindromi - xurmo yaqin
• Bazal hujayra nevus sindromi - o'simlik chuqurlari
• Bazal hujayra nevus sindromi - yuz va qo'l
• Bazal hujayra nevus sindromi
• Bazal hujayra nevus sindromi - yuz

Xirner JP, Martin KL. Terining o'smalari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 690-bob.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid bazal hujayrali karsinoma sindromi. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Teri kasalliklarini davolash: keng qamrovli terapevtik strategiyalar. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 170-bob.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetik omillar: irsiy saratonga moyillik sindromlari. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, nashrlar. Abeloffning klinik onkologiyasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 13-bob.