Muskul distrofiyasi

Muskul distrofiyasi - bu vaqt o'tishi bilan yomonlashib boradigan mushaklarning kuchsizlanishiga va mushak to'qimalarining yo'qolishiga olib keladigan irsiy kasalliklar guruhidir.

Mushak distrofiyalari yoki MD - bu irsiy holatlar guruhi. Bu ularning oilalar orqali o'tishini anglatadi. Ular bolalik yoki katta yoshda bo'lishi mumkin. Mushak distrofiyasining turli xil turlari mavjud. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Beker mushak distrofiyasi
• Duxenne mushak distrofiyasi
• Emeri-Dreifuss mushak distrofiyasi
• Facioscapulohumeral mushak distrofiyasi
• Oyoq-qo'l kamarining mushak distrofiyasi
• Okulofaringeal mushak distrofiyasi
• Miotonik mushak distrofiyasi

Mushak distrofiyasi kattalarga ta'sir qilishi mumkin, ammo og'irroq shakllari erta bolalik davrida yuzaga keladi.

Semptomlar mushak distrofiyasining har xil turlari orasida farq qiladi. Barcha mushaklar ta'sir qilishi mumkin. Yoki faqat mushaklarning o'ziga xos guruhlari, masalan, tos suyagi, elka yoki yuz atrofidagi mushaklar ta'sir qilishi mumkin. Mushaklarning zaifligi asta-sekin kuchayib boradi va alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Mushaklarning motor qobiliyatlarini rivojlantirishning kechikishi
• Bir yoki bir nechta mushak guruhidan foydalanish qiyinligi
• Drooling
• Qovoq tushishi (ptoz)
• Tez-tez tushish
• Voyaga etganingizda mushak yoki mushaklar guruhida kuch yo'qotish
• Mushaklar hajmini yo'qotish
• Yurishda muammolar (yurishning kechikishi)

Intellektual nogironlik mushak distrofiyasining ayrim turlarida mavjud.

Jismoniy tekshiruv va sizning tibbiy tarixingiz tibbiyot xodimiga mushak distrofiyasining turini aniqlashga yordam beradi. Muayyan mushak guruhlariga mushak distrofiyasining har xil turlari ta'sir qiladi.

Imtihon quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Anormal egri orqa miya (skolioz)
• Qo'shma kontrakturalar (oyoq oyoqlari, tirnoqli qo'llar va boshqalar)
• Kam mushak tonusi (gipotoniya)

Mushak distrofiyasining ayrim turlari yurak mushaklarini o'z ichiga oladi, bu esa kardiyomiyopatiya yoki g'ayritabiiy yurak ritmini (aritmiya) keltirib chiqaradi.

Ko'pincha, mushaklarning massasi yo'qoladi (isrof). Buni ko'rish qiyin bo'lishi mumkin, chunki mushak distrofiyasining ayrim turlari yog 'va biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishiga olib keladi, bu esa mushakni kattalashtiradi. Bunga psevdogipertrofiya deyiladi.

Tashxisni tasdiqlash uchun mushak biopsiyasidan foydalanish mumkin. Ba'zi hollarda DNKning qon tekshiruvi zarur bo'lishi mumkin.

Boshqa testlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yurak sinovi - elektrokardiografiya (EKG)
• Nervlarni sinash - asab o'tkazuvchanligi va elektromiyografiya (EMG)
• Siydik va qon tekshiruvi, shu jumladan CPK darajasi
• Mushak distrofiyasining ayrim shakllarini genetik tekshirish

Har xil mushak distrofiyalarini davolash usullari ma'lum emas. Davolashning maqsadi simptomlarni nazorat qilishdir.

Jismoniy terapiya mushaklarning kuchini va ishlashini ta'minlashga yordam beradi. Oyoq tirgaklari va nogironlar aravachasi harakatlanishni va o'z-o'ziga xizmatni yaxshilaydi. Ba'zi hollarda umurtqa pog'onasida yoki oyoqlarda operatsiya qilish funktsiyani yaxshilashga yordam beradi.

Og'iz orqali qabul qilingan kortikosteroidlar ba'zida mushak mushaklari distrofiyasiga chalingan bolalarni iloji boricha uzoqroq yurishlari uchun buyuriladi.

Shaxs imkon qadar faol bo'lishi kerak. Hech qanday faoliyat (masalan, yotoq joyi) kasallikni kuchaytirishi mumkin emas.

Nafas olish qobiliyati zaif bo'lgan ba'zi odamlar nafas olishga yordam beradigan asboblardan foydalanishlari mumkin.

Siz a'zolarning umumiy tajriba va muammolarini baham ko'radigan qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilish orqali kasallikning stressini engillashtirasiz.

Nogironlikning og'irligi mushak distrofiyasi turiga bog'liq. Mushak distrofiyasining barcha turlari asta-sekin kuchayib boradi, ammo bu qanchalik tez sodir bo'lishi juda katta farq qiladi.

Mushak distrofiyasining ayrim turlari, masalan, o'g'il bolalardagi Dyuxen mushaklari distrofiyasi o'likdir. Boshqa turlari kichik nogironlikni keltirib chiqaradi va odamlar normal umr ko'rishadi.

Provayderingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Sizda mushak distrofiyasi alomatlari mavjud.
• Sizda shaxsiy yoki oilaviy mushak distrofiyasi tarixi bor va siz farzand ko'rishni rejalashtirmoqdasiz.

Oilaviy anamnezda mushak distrofiyasi mavjud bo'lganda genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Ayollarda alomatlar bo'lmasligi mumkin, ammo baribir buzilish genini olib yurishadi. Duchenne mushak distrofiyasini homiladorlik paytida o'tkazilgan genetik tadqiqotlar natijasida taxminan 95% aniqlik bilan aniqlash mumkin.

Irsiy miyopatiya; Tibbiyot fanlari doktori

• Oldingi mushaklarning yuzaki qismi
• Chuqur old mushaklar
• Tendonlar va mushaklar
• Oyoqning pastki mushaklari

Bharucha-Gebel DX. Muskul distrofiyalari. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 627-bob.

Selcen D. Muskul kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 393-bob.