Adrenoleukodistrofiya

Adrenoleukodistrofiya ba'zi yog'larning parchalanishini buzadigan bir-biriga yaqin bo'lgan bir nechta kasalliklarni tavsiflaydi. Ushbu buzilishlar ko'pincha oilalarda o'tadi (meros qilib olinadi).

Adrenoleukodistrofiya odatda ota-onadan bolaga X bilan bog'langan genetik xususiyat sifatida beriladi. Bu asosan erkaklarga ta'sir qiladi. Tashuvchisi bo'lgan ba'zi ayollar kasallikning engil shakllariga ega bo'lishi mumkin. Bu barcha irqlardan taxminan 20000 kishidan 1 tasiga ta'sir qiladi.

Vaziyat asab tizimida, buyrak usti bezi va moyaklarida juda uzun zanjirli yog 'kislotalari to'planishiga olib keladi. Bu tananing ushbu qismlarida normal faoliyatni buzadi.

Kasallikning uchta asosiy toifasi mavjud:

• Bolalikning miya shakli - bolalik davrida paydo bo'ladi (4 yoshdan 8 yoshgacha)
• Adrenomyelopatiya - 20 yoshdan oshgan yoki undan keyingi yoshdagi erkaklarda uchraydi
• Buyrak usti bezining faoliyati buzilganligi (Addison kasalligi yoki Addisonga o'xshash fenotip deb ataladi) - buyrak usti bezi etarli darajada steroid gormonlarini ishlab chiqarmaydi.

Bolalik davridagi miya yarim belgilariga quyidagilar kiradi.

• Mushak tonusidagi o'zgarishlar, ayniqsa mushaklarning spazmlari va nazoratsiz harakatlar
• Kesilgan ko'zlar
• Yomonlashadigan qo'l yozuvi
• Maktabdagi qiyinchilik
• Odamlarning gaplarini tushunishda qiyinchilik
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish
• Giperaktivlik
• Nerv tizimining shikastlanishining kuchayishi, shu jumladan koma holati, nozik vosita nazoratining pasayishi va falaj
• Tutqanoq
• Yutishdagi qiyinchiliklar
• Vizual buzilish yoki ko'rlik

Adrenomyelopatiya simptomlariga quyidagilar kiradi.

• Siydik chiqarishni boshqarish qiyinligi
• Mushaklarning zaiflashishi yoki oyoqning qattiqlashishi mumkin bo'lgan yomonlashishi mumkin
• Fikrlash tezligi va vizual xotira bilan bog'liq muammolar

Buyrak usti bezining etishmovchiligi (Addison turi) alomatlariga quyidagilar kiradi:

• Koma
• Tuyadi kamayadi
• Terining rangi oshdi
• Og'irlikni yo'qotish va mushak massasi (isrof)
• Mushaklarning zaifligi
• Kusish

Ushbu holat bo'yicha testlarga quyidagilar kiradi.

• Buyrak usti bezi ishlab chiqaradigan juda uzun zanjirli yog 'kislotalari va gormonlarning qon darajasi
• O'zgarishlarni (mutatsiyalarni) izlash uchun xromosomalarni o'rganish ABCD1 gen
• Boshning MRI
• Teri biopsiyasi

Agar buyrak usti bezi yetarlicha gormonlar ishlab chiqarmasa, buyrak usti disfunktsiyasini steroidlar (masalan, kortizol) bilan davolash mumkin.

X bilan bog'langan adrenoleukodistrofiyani davolashning o'ziga xos usuli mavjud emas. Suyak iligi transplantatsiyasi kasallikning yomonlashishini to'xtatishi mumkin.

Qo'llab-quvvatlash va buyrak usti bezining buzilgan funktsiyasini diqqat bilan kuzatish hayotning farovonligi va sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Adrenoleukodistrofiya haqida quyidagi ma'lumotlar ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X bilan bog'langan adrenoleukodistrofiyaning bolalik shakli progressiv kasallikdir. Bu asab tizimining alomatlaridan taxminan 2 yil o'tgach uzoq muddatli komaga (vegetativ holatga) olib keladi. Bola bu holatda o'lim sodir bo'lguncha 10 yil yashashi mumkin.

Ushbu kasallikning boshqa shakllari yumshoqroq.

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Adrenal inqiroz
• Vegetativ holat

Tibbiy xizmat ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling, agar:

• Farzandingizda X bilan bog'langan adrenoleukodistrofiya belgilari rivojlanadi
• Farzandingizda X bilan bog'langan adrenoleukodistrofiya bor va u yomonlashmoqda

X-bog'langan adrenoleukodistrofiyaning oilaviy tarixi bo'lgan juftliklar uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Ta'sir qilingan o'g'illarning onalari ushbu kasallikning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 85%.

X-bog'langan adrenoleukodistrofiyaning prenatal diagnostikasi ham mavjud. U chorionik villus namunasi yoki amniyosentezdan hujayralarni sinash orqali amalga oshiriladi. Ushbu testlar oilada ma'lum bo'lgan genetik o'zgarishni yoki juda uzun zanjirli yog 'kislotalari darajasini qidiradi.

X bilan bog'langan Adrenoleukodistrofiya; Adrenomiyeloneuropatiya; Bolalik davrida miya yarim adrenoleukodistrofiyasi; ALD; Shilder-Addison majmuasi

• Neonatal adrenoleukodistrofiya

Jeyms VD, Berger TG, Elston DM. Metabolizmdagi xatolar. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Endryusning terining kasalliklari: Klinik dermatologiya. 12-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 26-bob.

Lissauer T, Carroll W. Asab kasalliklari. In: Lissauer T, Carroll V, nashr. Pediatriyaning tasvirlangan darsligi. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 29-bob.

Stenli, KA, Bennet MJ. Lipitlar almashinuvidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 104-bob.

Vanderver A, bo'ri NI. Oq materiyaning genetik va metabolik kasalliklari. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 99-bob.