Fenilketonuriya

Fenilketonuriya (PKU) - bu fenilalanin deb nomlangan aminokislotani to'g'ri parchalash qobiliyatisiz tug'iladigan kamdan-kam holat.

Fenilketonuriya (PKU) meros qilib olinadi, ya'ni bu oilalar orqali o'tadi. Bolaning ahvoliga tushishi uchun ikkala ota-ona genning ishlamaydigan nusxasini topshirishi kerak. Agar shunday bo'lsa, ularning farzandlari ta'sirlanish ehtimoli 1 dan 4 gacha.

PKU bo'lgan chaqaloqlarda fenilalanin gidroksilaza deb nomlangan ferment etishmayapti. Bu muhim aminokislota fenilalaninni parchalash uchun kerak. Fenilalanin tarkibida oqsil mavjud bo'lgan oziq-ovqat mahsulotlarida mavjud.

Fermentsiz tanada fenilalanin miqdori ko'payadi. Ushbu birikma markaziy asab tizimiga zarar etkazishi va miyaga zarar etkazishi mumkin.

Fenilalanin tanadagi melanin ishlab chiqarishda muhim rol o'ynaydi. Pigment terining va sochlarning rangiga javobgardir. Shu sababli, kasallikka chalingan chaqaloqlar ko'pincha kasalliksiz birodarlarga yoki opa-singillarga qaraganda engilroq teri, soch va ko'zlarga ega.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kechiktirilgan aqliy va ijtimoiy ko'nikmalar
• Boshning kattaligi odatdagidan ancha kichik
• Giperaktivlik
• Qo'llar yoki oyoqlarning silkituvchi harakatlari
• Aqliy nogironlik
• Tutqanoq
• Teri toshmalari
• Zilzilalar

Agar PKU davolanmasa yoki tarkibida fenilalanin bo'lgan ovqatlar iste'mol qilinsa, nafas, teri, quloq mumi va siydikda "muss" yoki "chiriyotgan" hid bo'lishi mumkin. Ushbu hid tanadagi fenilalanin moddalarining to'planishiga bog'liq.

PKUni oddiy qon tekshiruvi yordamida osongina aniqlash mumkin. Qo'shma Shtatlarning barcha shtatlari yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining panelining bir qismi sifatida barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun PKU skrining sinovini o'tkazishni talab qiladi. Sinov, odatda, chaqaloq kasalxonadan chiqmasdan oldin boladan bir necha tomchi qon olish orqali amalga oshiriladi.

Agar skrining tekshiruvi ijobiy bo'lsa, tashxisni tasdiqlash uchun qo'shimcha qon va siydik sinovlari talab qilinadi. Genetik sinov ham amalga oshiriladi.

PKU davolanadigan kasallikdir. Davolashda fenilalanin miqdori juda past bo'lgan parhez mavjud, ayniqsa bola o'sishda. Ratsionga qat'iy rioya qilish kerak. Buning uchun ro'yxatdan o'tgan parhezshunos yoki shifokor tomonidan jiddiy nazorat va ota-ona bilan bolaning hamkorligi talab etiladi. Katta yoshga qadar parhezni davom ettiradiganlar, u erda qolmaydiganlarga qaraganda yaxshiroq jismoniy va ruhiy sog'liqqa ega. "Hayot uchun parhez" ko'pchilik mutaxassislar tomonidan tavsiya etilgan standartga aylandi. PKUga chalingan ayollar, homiladorlikdan oldin va homiladorlik davrida parhezga rioya qilishlari kerak.

Sut, tuxum va boshqa umumiy ovqatlarda ko'p miqdorda fenilalanin mavjud. Sun'iy tatlandırıcı NutraSweet (aspartam) tarkibida fenilalanin ham mavjud. Aspartam o'z ichiga olgan har qanday mahsulotlardan saqlanish kerak.

PKU bo'lgan chaqaloqlar uchun bir nechta maxsus aralashmalar mavjud. Ulardan fenilalanin miqdori juda past bo'lgan va qolgan muhim aminokislotalar uchun muvozanatli protein manbai sifatida foydalanish mumkin. Keksa bolalar va kattalar oqsilni kerakli miqdorda ta'minlaydigan boshqa formuladan foydalanadilar. PKU bilan kasallangan odamlar butun hayoti davomida har kuni formuladan foydalanishlari kerak.

Bola tug'ilgandan ko'p o'tmay, parhezni diqqat bilan kuzatib boradigan bo'lsak, natija juda yaxshi bo'lishi kutilmoqda. Agar davolanish kechiktirilsa yoki davolanmasa, miyaga zarar yetadi. Maktab faoliyati engil buzilgan bo'lishi mumkin.

Agar fenilalaninni o'z ichiga olgan oqsillardan saqlanish bo'lmasa, PKU hayotning birinchi yilining oxiriga kelib aqliy zaiflikka olib kelishi mumkin.

Agar buzuqlik davolanmasa, og'ir aqliy nogironlik paydo bo'ladi. DEHB (diqqat etishmasligi giperaktivligi buzilishi) juda past fenilalaninli parhezga yopishmaydiganlarda keng tarqalgan muammo bo'lib ko'rinadi.

Agar chaqalog'ingiz PKU uchun sinovdan o'tmagan bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga qo'ng'iroq qiling. Bu sizning oilangizda kimdir buzuqlik bo'lsa, bu juda muhimdir.

Fermentlarni tahlil qilish yoki genetik tekshiruv natijasida ota-onalar PKU uchun genni olib yurishini aniqlash mumkin. Xorion villusdan namuna olish yoki amniyosentez homiladorlik paytida tug'ilmagan bolani PKUga tekshirish uchun o'tkazilishi mumkin.

PKU bo'lgan ayollarning homilador bo'lishdan oldin ham, homiladorlik davrida ham qat'iy past fenilalaninli parhezni diqqat bilan kuzatib borishlari juda muhimdir. Fenilalaninning ko'payishi, agar bola to'liq kasallikni meros qilib olmagan bo'lsa ham, rivojlanayotgan chaqaloqqa zarar etkazadi.

PKU; Neonatal fenilketonuriya

• Fenilketonuriya tekshiruvi
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi

Kliegman RM, Sent-Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Uilson KM. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103-bob.

Kumar V, Abbos AK, Aster JK. Genetika va bolalar kasalliklari. In: Kumar V, Abbos AK, Aster JC, nashr. Robinsning asosiy patologiyasi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 7-bob.

Vokli J, Andersson XS, Antshel KM va boshqalar; Amerika tibbiyot genetikasi va genomikasi terapiya qo'mitasi. Fenilalanin gidroksilaza etishmovchiligi: diagnostika va boshqarish bo'yicha ko'rsatma. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.