Daun sindromi

Daun sindromi - bu odatdagi 46 o'rniga 47 xromosomaga ega bo'lgan genetik holat.

Ko'pgina hollarda Daun sindromi xromosomaning qo'shimcha nusxasi bo'lganida paydo bo'ladi 21. Daun sindromining bu shakli trisomiya deb ataladi 21. Qo'shimcha xromosoma tanani va miyani rivojlanishida muammolarni keltirib chiqaradi.

Daun sindromi tug'ma nuqsonlarning eng keng tarqalgan sabablaridan biridir.

Daun sindromi alomatlari odamda har xil bo'lib, engildan og'irgacha o'zgarishi mumkin. Vaziyat qanchalik og'ir bo'lmasin, Daun sindromi bo'lgan odamlar tashqi ko'rinishga ega.

Bosh normaldan kichikroq va g'ayritabiiy shaklga ega bo'lishi mumkin. Masalan, bosh dumaloq bo'lishi mumkin, orqa tomoni tekis maydonga ega. Ko'zlarning ichki burchagi uchli o'rniga yumaloq bo'lishi mumkin.

Umumiy jismoniy belgilarga quyidagilar kiradi:

• Tug'ilganda mushak tonusining pasayishi
• Bo'yinning eng ko'p terisi
• Yassi burun
• Bosh suyagi suyaklari orasidagi ajratilgan bo'g'inlar (tikuvlar)
• Qo'l kaftidagi bitta burma
• Kichik quloqlar
• Kichkina og'iz
• Ko'zlari yuqoriga qarab
• Qisqa barmoqlari bilan keng, kalta qo'llar
• Ko'zning rangli qismidagi oq dog'lar (Brushfild dog'lari)

Jismoniy rivojlanish odatda odatdagidan sekinroq. Daun sindromli bolalarning aksariyati kattalarning o'rtacha bo'yiga hech qachon erisha olmaydi.

Shuningdek, bolalar aqliy va ijtimoiy rivojlanishni kechiktirgan bo'lishi mumkin. Umumiy muammolar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Impulsiv xatti-harakatlar
• Yomon hukm
• Qisqa e'tibor
• Sekin o'rganish

Daun sindromi bo'lgan bolalar o'sib ulg'ayganlarida va o'zlarining cheklanishlarini bilganlarida, ular ko'ngilsizlik va g'azabni his qilishlari mumkin.

Daun sindromi bo'lgan odamlarda turli xil tibbiy holatlar kuzatiladi, jumladan:

• Yurakni o'z ichiga olgan tug'ilish nuqsonlari, masalan, atriyal septal nuqson yoki qorincha septal nuqsoni
• Demansni ko'rish mumkin
• Katarakt kabi ko'z bilan bog'liq muammolar (Daun sindromi bo'lgan bolalarning aksariyati ko'zoynakka muhtoj)
• Qizilo'ngach atreziyasi va o'n ikki barmoqli ichak atreziyasi kabi oshqozon-ichak tutilishining belgisi bo'lishi mumkin bo'lgan erta va katta qusish.
• Eshitish muammolari, ehtimol takroriy quloq infektsiyalari tufayli yuzaga keladi
• Kestirib, muammolar va dislokatsiya xavfi
• Uzoq muddatli (surunkali) ich qotishi muammolari
• Uyqu apnesi (chunki Down sindromi bo'lgan bolalarda og'iz, tomoq va nafas yo'llari toraygan)
• Odatdagidan kechroq paydo bo'lgan va chaynash bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradigan joyda paydo bo'lgan tishlar
• Qalqonsimon bez (gipotireoz)

Shifokor ko'pincha chaqaloqning tashqi ko'rinishiga qarab tug'ilish paytida Daun sindromini tashxislashi mumkin. Shifokor stetoskop bilan chaqaloqning ko'kragini tinglashda yurak shovqini eshitishi mumkin.

Qo'shimcha xromosomani tekshirish va tashxisni tasdiqlash uchun qon testini o'tkazish mumkin.

Boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Yurak nuqsonlarini tekshirish uchun ekokardiyogram va EKG (odatda tug'ilishdan ko'p o'tmay amalga oshiriladi)
• Ko'krak qafasi va oshqozon-ichak traktining rentgenogrammasi

Daun sindromi bo'lgan odamlar muayyan tibbiy holatlarni sinchkovlik bilan tekshirishlari kerak. Ular quyidagilarga ega bo'lishi kerak:

• Har yili go'daklik davrida ko'z tekshiruvi
• Yoshiga qarab har 6 oydan 12 oygacha eshitish testlari
• Tish imtihonlari har 6 oyda
• 3 yoshdan 5 yoshgacha bo'lgan o'murtqa yuqori yoki bo'yin bachadonining rentgenografiyasi
• Balog'atga etishish davrida yoki 21 yoshida boshlangan papa smearlari va tos a'zolarining tekshiruvlari
• Qalqonsimon bezni har 12 oyda bir marta sinab ko'rish

Daun sindromini davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Agar davolanish kerak bo'lsa, bu odatda sog'liq muammolari bilan bog'liq. Masalan, oshqozon-ichak trakti tiqilib qolgan bola tug'ilgandan so'ng darhol katta operatsiyaga muhtoj bo'lishi mumkin. Ba'zi yurak nuqsonlari ham operatsiyani talab qilishi mumkin.

Emizishda bolani yaxshi qo'llab-quvvatlash va to'liq uyg'oq bo'lish kerak. Tilni yomon nazorat qilganligi sababli bolada biroz oqish bo'lishi mumkin. Ammo Daun sindromi bo'lgan ko'plab chaqaloqlar muvaffaqiyatli emizishlari mumkin.

Semirib ketish katta yoshdagi bolalar va kattalar uchun muammo bo'lib qolishi mumkin. Ko'p harakatlanish va yuqori kaloriyali ovqatlardan voz kechish muhimdir. Sport bilan shug'ullanishni boshlashdan oldin, bolaning bo'yni va sonlari tekshirilishi kerak.

Xulq-atvor bo'yicha mashg'ulotlar Daun sindromi bo'lgan odamlarga va ularning oilalariga tez-tez yuz beradigan ko'ngilsizlik, g'azab va majburiy xatti-harakatlarni engishga yordam beradi. Ota-onalar va tarbiyachilar Daun sindromiga chalingan odamga ko'ngilsizliklarni engishda yordam berishni o'rganishlari kerak. Shu bilan birga, mustaqillikni rag'batlantirish muhimdir.

Daun sindromi bo'lgan o'spirin qizlar va ayollar odatda homilador bo'lishga qodir. Erkaklar va ayollarda jinsiy zo'ravonlik va boshqa turdagi zo'ravonlik xavfi ortadi. Daun sindromi bo'lganlar uchun quyidagilar muhim:

• Homiladorlik va tegishli choralarni ko'rishga o'rgating
• Qiyin vaziyatlarda o'zlarini himoya qilishni o'rganing
• Xavfsiz muhitda bo'ling

Agar odamda yurak nuqsonlari yoki boshqa yurak muammolari bo'lsa, endokardit deb ataladigan yurak infektsiyasini oldini olish uchun antibiotiklarni buyurish kerak bo'lishi mumkin.

Ko'pgina jamoalarda aqliy rivojlanishida sustkashlikka uchragan bolalar uchun maxsus ta'lim va tarbiya taklif etiladi. Gapirish terapiyasi til ko'nikmalarini yaxshilashga yordam beradi. Jismoniy terapiya harakat qobiliyatlarini o'rgatishi mumkin. Kasbiy terapiya ovqatlanish va vazifalarni bajarishda yordam berishi mumkin. Ruhiy sog'liqni saqlash ham ota-onalarga, ham bolaga kayfiyat yoki xulq-atvor muammolarini boshqarishda yordam beradi. Shuningdek, ko'pincha maxsus o'qituvchilarga ehtiyoj seziladi.

Daun sindromi haqida quyidagi manbalar ko'proq ma'lumot berishi mumkin:

• Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Milliy Daun Sindromi Jamiyati - www.ndss.org
• Milliy Daun Sindromi Kongressi - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Daun sindromli ko'plab bolalar jismoniy va aqliy cheklovlarga ega bo'lishiga qaramay, ular katta yoshga qadar mustaqil va samarali hayot kechirishlari mumkin.

Daun sindromi bo'lgan bolalarning taxminan yarmi yurak muammolari bilan tug'iladi, jumladan atriyal septal nuqson, qorincha septal defekti va endokardiyal yostiq defektlari. Jiddiy yurak muammolari erta o'limga olib kelishi mumkin.

Daun sindromi bo'lgan odamlarda leykemiyaning ayrim turlari xavfi ortadi, bu ham erta o'limga olib kelishi mumkin.

Intellektual nogironlik darajasi har xil, lekin odatda o'rtacha. Daun sindromi bo'lgan kattalarda demans xavfi ortadi.

Bolaning maxsus ta'lim va o'qitishga muhtojligini aniqlash uchun tibbiyot xodimiga murojaat qilish kerak. Bola uchun muntazam ravishda shifokorning ko'rigidan o'tish muhimdir.

Mutaxassislar oilaviy tarixda Daun sindromi bo'lgan, bolani tug'ishni istagan kishilarga genetik maslahat berishni maslahat berishadi.

Qarigan sari ayolning Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish xavfi ortadi. 35 yosh va undan katta yoshdagi ayollar orasida xavf ancha yuqori.

Daun sindromi bo'lgan bolani allaqachon boshdan kechirgan juftliklar ushbu kasallik bilan boshqa farzand ko'rish xavfini oshiradi.

Nuchal shaffof ultratovush, amniyosentez yoki chorionik villus namunalari kabi testlar homilada homiladorlikning dastlabki bir necha oylarida Daun sindromini tekshirish uchun o'tkazilishi mumkin.

Trisomiya 21

Bacino, CA, Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 98-bob.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve V, Otano L. Genetik skrining va prenatal genetik diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL va boshq. Akusherlik: Oddiy va muammoli homiladorlik. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 10-bob.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kasallikning xromosoma va genomik asoslari: autosomalar va jinsiy xromosomalarning buzilishi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotda Tompson va Tompson genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 6-bob.