BRCA1 va BRCA2 genlarini sinovdan o'tkazish

BRCA1 va BRCA2 gen testi - bu saraton kasalligiga chalinish xavfi yuqori yoki yo'qligini aytib beradigan qon testidir. BRCA nomi birinchi ikki harfdan kelib chiqqan brsharq taxminanncer.

BRCA1 va BRCA2 odamlarda xavfli o'smalarni (saraton) bostiradigan genlardir. Ushbu genlar o'zgarganda (mutatsiyaga uchraganida) ular o'smalarni kerakli darajada bostirmaydi. Shunday qilib, BRCA1 va BRCA2 gen mutatsiyasiga ega odamlar saraton kasalligiga chalinish xavfi yuqori.

Ushbu mutatsiyaga uchragan ayollarda ko'krak bezi saratoni yoki tuxumdon saratoniga chalinish xavfi yuqori. Mutatsiyalar shuningdek, ayolning rivojlanish xavfini oshirishi mumkin:

• Serviks saratoni
• Bachadon saratoni
• Yo'g'on ichak saratoni
• Pankreatik saraton
• O't pufagi saratoni yoki o't yo'llari saratoni
• Oshqozon saratoni
• Melanoma

Ushbu mutatsiyaga uchragan erkaklar ham saraton kasalligiga chalinish ehtimoli ko'proq. Mutatsiyalar erkakning rivojlanish xavfini oshirishi mumkin:

• Ko'krak bezi saratoni
• Pankreatik saraton
• Moyaklar saratoni
• Prostata saratoni

Faqat ko'krak bezi saratonining taxminan 5% va tuxumdon saratonining 10-15% BRCA1 va BRCA2 mutatsiyasiga bog'liq.

Sinovdan oldin siz testlar va testning xatarlari va foydalari haqida ko'proq ma'lumot olish uchun genetik maslahatchi bilan suhbatlashishingiz kerak.

Agar sizning oilangizda ko'krak bezi saratoni yoki tuxumdon saratoniga chalingan bo'lsangiz, u odam BRCA1 va BRCA2 mutatsiyasiga sinovdan o'tganligini aniqlang. Agar u odamda mutatsiya bo'lsa, siz ham sinovdan o'tishni o'ylashingiz mumkin.

Sizning oilangizda kimdir BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyasiga ega bo'lishi mumkin, agar:

• Ikki yoki undan ortiq yaqin qarindoshlar (ota-onalar, aka-ukalar, bolalar) 50 yoshgacha ko'krak bezi saratoniga chalingan
• Erkak qarindoshi ko'krak bezi saratoniga chalingan
• Qarindosh ayol ko'krak va tuxumdon saratoniga ega
• Ikki qarindosh tuxumdon saratoniga chalingan
• Siz Sharqiy Evropa (Ashkenazi) yahudiy ajdodisiz va yaqin qarindoshingiz ko'krak yoki tuxumdon saratoniga chalingan

BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyasiga ega bo'lish ehtimoli juda past, agar:

• Sizning 50 yoshgacha ko'krak bezi saratoniga chalingan qarindoshingiz yo'q
• Sizning tuxumdon saratoniga chalingan qarindoshingiz yo'q
• Sizda erkaklar ko'krak bezi saratoniga chalingan qarindoshingiz yo'q

Sinov o'tkazilishidan oldin, genetik maslahatchi bilan suhbatlashib, testni o'tkazish yoki qilmaslik to'g'risida qaror qabul qiling.

• O'zingizning anamnezingiz, oilangizning tibbiy tarixi va savollaringizni o'zingiz bilan olib keling.
• Siz tinglash va yozib olish uchun kimnidir olib kelishingiz mumkin. Hammasini eshitish va eslash qiyin.

Agar siz sinovdan o'tishga qaror qilsangiz, qon namunangiz genetik tekshiruvga ixtisoslashgan laboratoriyaga yuboriladi. Ushbu laboratoriya qoningizni BRCA1 va BRCA2 mutatsiyasiga tekshiradi. Sinov natijalarini olish uchun bir necha hafta yoki bir necha oy vaqt ketishi mumkin.

Sinov natijalari qaytgach, genetik maslahatchi natijalarni va ular siz uchun nimani anglatishini tushuntiradi.

Sinovning ijobiy natijasi BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyasini meros qilib olganingizni anglatadi.

• Bu sizning saraton kasalligingiz yoki hatto saraton kasalligini anglatmaydi. Bu saraton kasalligiga chalinish xavfi yuqori ekanligingizni anglatadi.
• Bu shuningdek, ushbu mutatsiyani bolalaringizga etkazishingiz yoki o'tkazishingiz mumkinligini anglatadi. Farzandingiz bo'lgan har safar farzandingizda sizda mavjud bo'lgan mutatsiyani olish ehtimoli 1 dan 2 gacha.

Saraton kasalligi bilan kasallanish xavfi yuqori ekanligingizni bilsangiz, boshqacha yo'l tutishingizga qaror qilishingiz mumkin.

• Siz saratonni tez-tez tekshirib turishni xohlashingiz mumkin, shuning uchun u erta tutilishi va davolanishi mumkin.
• Saraton kasalligiga chalinish ehtimolini kamaytiradigan dori ichishingiz mumkin.
• Siz ko'krak yoki tuxumdonlarni olib tashlash uchun operatsiya qilishni tanlashingiz mumkin.

Ushbu choralarning hech biri saraton kasalligiga chalinmasligingizga kafolat bermaydi.

Agar BRCA1 va BRCA2 mutatsiyalari bo'yicha test natijangiz salbiy bo'lsa, genetik maslahatchi bu nimani anglatishini aytib beradi. Sizning oilangiz tarixi genetik maslahatchiga testning salbiy natijasini tushunishga yordam beradi.

Sinovning salbiy natijasi saraton kasalligiga chalinmasligingizni anglatmaydi. Sizda ushbu mutatsiyaga ega bo'lmagan odamlar kabi sizda ham saraton kasalligi xavfi borligini anglatishi mumkin.

Sinovlaringizning barcha natijalarini, hatto salbiy natijalarini genetik maslahatchingiz bilan muhokama qilishni unutmang.

Ko'krak bezi saratoni - BRCA1 va BRCA2; Tuxumdon saratoni - BRCA1 va BRCA2

Moyer VA; AQSh profilaktika xizmatlari bo'yicha maxsus guruh. Xavfni baholash, genetik maslahat va ayollarda BRCA bilan bog'liq saraton uchun genetik test: AQSh profilaktika xizmatlari ishchi guruhining tavsiyalar bayonoti. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Milliy saraton instituti veb-sayti. BRCA mutatsiyalari: saraton xavfi va genetik test. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Yangilangan 30 yanvar 2018 yil. Kirish 5 avgust, 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Saraton genetikasi va genomikasi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Tibbiyotda Tompson va Tompson genetikasi. 8-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 15-bob.

• Ko'krak bezi saratoni
• Genetik sinov
• Tuxumdon saratoni