Gaucher kasalligi

Gauher kasalligi kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, unda odamda glyukoserebrosidaza (GBA) deb nomlangan ferment etishmaydi.

Gauher kasalligi umumiy populyatsiyada kam uchraydi. Sharqiy va Markaziy Evropa (Ashkenazi) yahudiy merosi odamlari ushbu kasallikka chalinish ehtimoli ko'proq.

Bu autosomal retsessiv kasallik. Bu shuni anglatadiki, ona va ota ikkalasi ham bolada kasallik rivojlanishi uchun kasallik genining bir g'ayritabiiy nusxasini o'z farzandiga topshirishi kerak. Genning g'ayritabiiy nusxasini olib yuradigan, ammo kasallikka chalingan ota-ona jim tashuvchi deb ataladi.

GBA etishmasligi jigar, taloq, suyaklar va suyak iligida zararli moddalar to'planishiga olib keladi. Ushbu moddalar hujayralar va organlarning to'g'ri ishlashiga to'sqinlik qiladi.

Gaucher kasalligining uchta asosiy turi mavjud:

• 1 turi eng keng tarqalgan. Bunga suyak kasalligi, anemiya, taloq kattalashishi va past trombotsitlar (trombotsitopeniya) kiradi. 1-tip bolalarga ham, kattalarga ham ta'sir qiladi. Bu ko'pincha Ashkenazi yahudiy aholisida uchraydi.
• 2-toifa odatda go'daklik davrida og'ir nevrologik ta'sir bilan boshlanadi. Ushbu shakl tez, erta o'limga olib kelishi mumkin.
• 3 turi jigar, taloq va miyada muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Ushbu turdagi odamlar katta yoshga etishi mumkin.

Trombotsitlar miqdori pastligi sababli qon ketish Gaucher kasalligida kuzatiladigan eng keng tarqalgan alomatdir. Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Suyak og'rig'i va sinishi
• Kognitiv buzilish (fikrlash qobiliyatining pasayishi)
• Oson ko'karishlar
• Kattalashgan taloq
• Jigar kengaygan
• Charchoq
• Yurak qopqog'i bilan bog'liq muammolar
• O'pka kasalligi (kamdan-kam)
• Tutqanoq
• Tug'ilganda kuchli shish
• Teri o'zgaradi

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi jismoniy tekshiruv o'tkazadi va alomatlari haqida so'raydi.

Quyidagi testlarni bajarish mumkin:

• Fermentlarning faolligini izlash uchun qon tekshiruvi
• Suyak iligi aspiratsiyasi
• Taloq biopsiyasi
• MRI
• KT
• Skeletning rentgenogrammasi
• Genetik sinov

Gaucher kasalligini davolash mumkin emas. Ammo davolanish alomatlarni nazorat qilishga yordam beradi va simptomlarni yaxshilaydi.

Dori-darmonlarni berish mumkin:

• Yo'qolgan GBA o'rnini almashtiring (fermentlarni almashtirish terapiyasi), taloq hajmini kamaytirish, suyak og'rig'i va trombotsitopeniyani yaxshilash.
• Tanada paydo bo'ladigan yog'li kimyoviy moddalarni ishlab chiqarishni cheklang.

Boshqa davolash usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Og'riqqa qarshi dorilar
• Suyak va bo'g'imlarning muammolari yoki taloqni olib tashlash bo'yicha operatsiya
• Qon quyish

Ushbu guruhlar Gaucher kasalligi haqida ko'proq ma'lumot berishlari mumkin:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Milliy tibbiyot kutubxonasi, genetika bo'yicha ma'lumot - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Biror kishining qanchalik yaxshi ishlashi kasallikning pastki turiga bog'liq. Gaucher kasalligining infantil shakli (2-toifa) erta o'limga olib kelishi mumkin. Ta'sir qilingan bolalarning ko'pi 5 yoshgacha vafot etadi.

Gaucher kasalligining 1-turi bilan kasallangan kattalar fermentlarni almashtirish terapiyasi bilan normal umr ko'rishlari mumkin.

Gaucher kasalligining asoratlari quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin.

• Tutqanoq
• Anemiya
• Trombotsitopeniya
• Suyak bilan bog'liq muammolar

Oilaviy tarixida Gaucher kasalligi bo'lgan kelajakdagi ota-onalarga genetik maslahat tavsiya etiladi. Sinov natijasida ota-onalar Gaucher kasalligini yuqtirishi mumkin bo'lgan genni olib yurishini aniqlash mumkin. Tug'ruqdan oldin o'tkazilgan tekshiruv, shuningdek, qornidagi bolada Gaucher sindromi bor-yo'qligini aniqlashi mumkin.

Glyukotserebrosidaza etishmovchiligi; Glyukosiltseramidaza etishmovchiligi; Lizozomal saqlash kasalligi - Gaucher

• Suyak iligi aspiratsiyasi
• Gaucher xujayrasi - fotomikrograf
• Gaucher xujayrasi - fotomikrograf # 2
• Gepatosplenomegali

Kliegman RM, Sent-Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Uilson KM. Lipitlar almashinuvidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 104-bob.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizozomal saqlash kasalliklari. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 197-bob.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emerining tibbiyot genetikasi va genomikasi elementlari. 16-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2022 yil: 18-bob.