Paroksismal tungi gemoglobinuriya (PNH)

Paroksismal tungi gemoglobinuriya kamdan-kam uchraydigan kasallik bo'lib, unda qizil qon tanachalari odatdagidan erta parchalanadi.

Ushbu kasallikka chalingan odamlarda qon hujayralari bor, ular PIG-A nomli genni etishmaydilar. Ushbu gen glikozil-fosfatidilinozitol (GPI) deb nomlangan moddaga ba'zi oqsillarni hujayralarga yopishishiga yordam beradi.

PIG-A bo'lmasa, muhim oqsillar hujayra yuzasiga ulana olmaydi va hujayrani komplement deb ataladigan moddalardan himoya qila olmaydi. Natijada, qizil qon tanachalari juda erta parchalanadi. Qizil hujayralar siydikka o'tishi mumkin bo'lgan qonga gemoglobinni tushiradi. Bu har qanday vaqtda yuz berishi mumkin, ammo kechasi yoki erta tongda yuz berishi mumkin.

Kasallik har qanday yoshdagi odamlarga ta'sir qilishi mumkin. Bu aplastik anemiya, miyelodisplastik sindrom yoki o'tkir miyelojenik leykemiya bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Oldingi aplastik anemiyadan tashqari, xavf omillari ma'lum emas.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qorin og'riq
• Orqa og'riq
• Ba'zi odamlarda qon quyqalari paydo bo'lishi mumkin
• Qorong'u siydik, keladi va ketadi
• Oson ko'karishlar yoki qon ketish
• Bosh og'rig'i
• Nafas qisilishi
• Zaiflik, charchoq
• Pallor
• Ko'krak og'rig'i
• Yutish qiyin

Qizil va oq qon hujayralari va trombotsitlar soni past bo'lishi mumkin.

Qizil yoki jigarrang siydik qizil qon tanachalarining parchalanishini va gemoglobinning tanadagi qon aylanishiga va oxir-oqibat siydikka chiqarilishini bildiradi.

Ushbu holatni aniqlash uchun o'tkazilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• To'liq qon tekshiruvi (CBC)
• Kumbs sinovi
• Ba'zi oqsillarni o'lchash uchun oqim sitometriyasi
• Xom (kislotali gemolizin) testi
• Qon zardobidagi gemoglobin va haptoglobin
• Saxaroza gemoliz testi
• Siydikni tahlil qilish
• Siydik gemosiderin, urobilinogen, gemoglobin
• LDH testi
• Retikulotsitlar soni

Immunitet tizimini susaytiradigan steroidlar yoki boshqa dorilar qizil qon tanachalarining parchalanishini sekinlashtirishga yordam beradi. Qon quyish kerak bo'lishi mumkin. Qo'shimcha temir va foliy kislotasi ta'minlanadi. Pıhtılar paydo bo'lishining oldini olish uchun qonni suyultiruvchi vositalar ham kerak bo'lishi mumkin.

Soliris (eculizumab) - bu PNHni davolash uchun ishlatiladigan dori. Bu eritrotsitlar parchalanishini bloklaydi.

Suyak iligi transplantatsiyasi ushbu kasallikni davolashi mumkin. Shuningdek, u aplastik anemiya bilan kasallangan odamlarda PNH rivojlanish xavfini to'xtatishi mumkin.

PNHga chalingan barcha odamlar infektsiyani oldini olish uchun ma'lum turdagi bakteriyalarga qarshi emlashlarni olishlari kerak. Tibbiy yordam ko'rsatuvchingizdan qaysi biri sizga mos kelishini so'rang.

Natija turlicha. Ko'pgina odamlar tashxis qo'yilganidan keyin 10 yildan ko'proq vaqt davomida omon qoladilar. O'lim qon pıhtılarının shakllanishi (tromboz) yoki qon ketish kabi asoratlardan kelib chiqishi mumkin.

Kamdan kam hollarda anormal hujayralar vaqt o'tishi bilan kamayishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• O'tkir miyelogik leykemiya
• Aplastik anemiya
• Qon pıhtıları
• O'lim
• Gemolitik anemiya
• Temir tanqisligi anemiyasi
• Miyelodisplaziya

Agar siydikda qon topsangiz, davolanish bilan alomatlar kuchayib yoki yaxshilanmasa yoki yangi alomatlar paydo bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Ushbu buzuqlikning oldini olishning ma'lum bir usuli yo'q.

PNH

• Qon hujayralari

Brodskiy RA. Paroksismal tungi gemoglobinuriya. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 31-bob.

Mishel M. Autoimmun va tomir ichidagi gemolitik anemiyalar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 151-bob.