Birlamchi amiloidoz

Birlamchi amiloidoz - bu nodir kasallik bo'lib, unda to'qimalarda va organlarda g'ayritabiiy oqsillar to'planadi. Anormal oqsillarning to'plamlari amiloid konlari deb ataladi.

Birlamchi amiloidozning sababi yaxshi tushunilmagan. Genlar rol o'ynashi mumkin.

Vaziyat oqsillarning g'ayritabiiy va ortiqcha ishlab chiqarilishi bilan bog'liq. Anormal oqsillar to'plamlari ma'lum organlarda to'planadi. Bu organlarning to'g'ri ishlashini qiyinlashtiradi.

Birlamchi amiloidoz quyidagi holatlarga olib kelishi mumkin:

• Karpal tunnel sindromi
• Konjestif yurak etishmovchiligiga olib keladigan yurak mushaklarining shikastlanishi (kardiomiopatiya)
• Ichakdagi malabsorbtsiya
• Jigarning shishishi va ishlamay qolishi
• Buyrak etishmovchiligi
• Nefrotik sindrom (siydik tarkibidagi oqsil, qon tarkibidagi oqsil miqdori past, xolesterin miqdori, triglitserid miqdori yuqori va butun tanada shish paydo bo'lishini o'z ichiga olgan alomatlar guruhi)
• Asab bilan bog'liq muammolar (neyropatiya)
• Ortostatik gipotenziya (turganda qon bosimining pasayishi)

Semptomlar ta'sirlangan organlarga bog'liq. Ushbu kasallik ko'plab organlarga va to'qimalarga, shu jumladan tilga, ichaklarga, skelet va silliq mushaklarga, asablarga, teriga, ligamentlarga, yurakka, jigarga, taloqqa va buyraklarga ta'sir qilishi mumkin.

Semptomlar quyidagilardan birini o'z ichiga olishi mumkin:

• Anormal yurak ritmi
• Charchoq
• Qo'llarning yoki oyoqlarning uyquchanligi
• Nafas qisilishi
• Teri o'zgaradi
• Yutish muammolari
• Qo'l va oyoqlarda shish paydo bo'ladi
• Shishgan til
• Zaif qo'l tutish
• Og'irlikni yo'qotish yoki vazn ortishi

Ushbu kasallik bilan yuzaga kelishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar:

• Siydik chiqarishning pasayishi
• Diareya
• Xirillash yoki o'zgaruvchan ovoz
• Qo'shish og'rig'i
• Zaiflik

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi sizni tekshiradi. Sizdan kasallik tarixi va alomatlari haqida so'raladi. Jismoniy tekshiruv natijasida sizda jigar yoki taloq shishganligi yoki asab buzilishi alomatlari borligi ko'rsatilishi mumkin.

Amiloidozni tashxislashning birinchi bosqichi g'ayritabiiy oqsillarni izlash uchun qon va siydik sinovlari bo'lishi kerak.

Boshqa testlar sizning alomatlaringizga va ta'sir qilishi mumkin bo'lgan organga bog'liq. Ba'zi testlarga quyidagilar kiradi:

• Jigar va taloqni tekshirish uchun qorin ultratovush tekshiruvi
• EKG yoki ekokardiyogram yoki MRI kabi yurak testlari
• Buyrak etishmovchiligi (nefrotik sindrom) belgilarini tekshirish uchun buyrak funktsiyasi tekshiruvlari

Tashxisni tasdiqlashga yordam beradigan testlarga quyidagilar kiradi.

• Qorin bo'shlig'idagi yog 'yostig'i aspiratsiyasi
• Suyak iligi biopsiyasi
• Yurak mushaklarining biopsiyasi
• Rektum mukozasining biopsiyasi

Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Kimyoviy terapiya
• Ildiz hujayralari transplantatsiyasi
• Organ transplantatsiyasi

Agar bu holat boshqa kasallik tufayli kelib chiqsa, bu kasallik agressiv tarzda davolanishi kerak. Bu simptomlarni yaxshilashi yoki kasallikning kuchayishini sekinlashtirishi mumkin. Ba'zida kerak bo'lganda, yurak etishmovchiligi, buyrak etishmovchiligi va boshqa muammolar kabi asoratlarni davolash mumkin.

Qanday qilib yaxshi ishlashingiz qaysi organlar ta'sirlanishiga bog'liq. Yurak va buyrak tutilishi organ etishmovchiligiga va o'limga olib kelishi mumkin. Tana bo'ylab (tizimli) amiloidoz 2 yil ichida o'limga olib kelishi mumkin.

Agar ushbu kasallik alomatlari bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Agar sizga ushbu kasallik aniqlangan bo'lsa, shuningdek qo'ng'iroq qiling:

• Siydik kamayadi
• Nafas olish qiyin
• To'piqlarning yoki boshqa tana qismlarining shishib ketmasligi

Birlamchi amiloidozning ma'lum profilaktikasi mavjud emas.

Amiloidoz - birlamchi; Immunoglobulin engil zanjirli amiloidoz; Birlamchi tizimli amiloidoz

• Barmoqlarning amiloidozi
• Yuzning amiloidozi

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin nurli zanjirli amiloidoz (birlamchi amiloidoz). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 88-bob.

Hawkins PN. Amiloidoz.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, nashr. Revmatologiya. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 177-bob.