Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi

Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) tanqisligi tanadagi ba'zi dorilar yoki yuqumli stress ta'sirida qizil qon tanachalarining parchalanishidir. Bu nasldan naslga o'tadi, demak u oilalarda o'tadi.

G6PD etishmovchiligi odam yo'qolganda yoki glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza deb ataladigan ferment etarli bo'lmaganda paydo bo'ladi. Ushbu ferment eritrotsitlarning to'g'ri ishlashiga yordam beradi.

Juda oz G6PD qizil qon hujayralarining yo'q qilinishiga olib keladi. Ushbu jarayon gemoliz deb ataladi. Ushbu jarayon faol ravishda sodir bo'lganda, u gemolitik epizod deb ataladi. Qismlar ko'pincha qisqa. Buning sababi shundaki, tanada normal faoliyat ko'rsatadigan yangi qizil qon hujayralari paydo bo'lishi davom etmoqda.

Qizil qon hujayralarining yo'q qilinishiga infektsiyalar, ba'zi oziq-ovqatlar (masalan, fava fasulyesi) va ba'zi dorilar ta'sir qilishi mumkin, shu jumladan:

• Xinin kabi bezgakka qarshi dorilar
• Aspirin (yuqori dozalar)
• Nonsteroid yallig'lanishga qarshi dorilar (NSAID)
• Kinidin
• Sulfa preparatlari
• Xinolonlar, nitrofurantoin kabi antibiotiklar
  

Boshqa kimyoviy moddalar, masalan, koptoklar kabi, epizodni qo'zg'atishi mumkin.

Qo'shma Shtatlarda G6PD etishmovchiligi oq tanlilarga qaraganda qora tanlilar orasida tez-tez uchraydi. Ayollarga qaraganda erkaklar ushbu kasallikka chalinishi ehtimoli ko'proq.

Ushbu holatni rivojlanish ehtimoli katta:

• Afroamerikaliklarmi?
• Yaqin Sharq munosib, ayniqsa kurd yoki sefardiy yahudiy
• Erkakmi?
• Oilada etishmovchilik tarixi bor

Ushbu buzuqlikning shakli O'rta er dengizi oqsillarida keng tarqalgan. Ushbu shakl, shuningdek, gemolizning o'tkir epizodlari bilan bog'liq. Epizodlar buzilishning boshqa turlariga qaraganda uzoqroq va og'irroq.

Bunday kasallikka chalingan odamlar qizil qon tanachalari oziq-ovqat yoki dori-darmonlarda ba'zi kimyoviy moddalarga duch kelguniga qadar kasallik belgilarini ko'rsatmaydi.

Semptomlar erkaklarda ko'proq uchraydi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• To'q siydik
• Isitma
• Qorin og'rig'i
• Taloq va jigar kengaygan
• Charchoq
• Pallor
• Tez yurak urishi
• Nafas qisilishi
• Sariq teri rangi (sariqlik)

G6PD darajasini tekshirish uchun qon testini o'tkazish mumkin.

Boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Bilirubin darajasi
• To'liq qon tekshiruvi
• Gemoglobin - siydik
• Haptoglobin darajasi
• LDH testi
• Methemoglobinni kamaytirish testi
• Retikulotsitlar soni

Davolash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Agar mavjud bo'lsa, infektsiyani davolash uchun dorilar
• Qizil qon hujayralarini yo'q qilishga olib keladigan har qanday dorilarni to'xtatish
• Ba'zi hollarda qon quyish

Ko'pgina hollarda gemolitik epizodlar o'z-o'zidan o'tib ketadi.

Kamdan kam hollarda buyrak etishmovchiligi yoki o'lim og'ir gemolitik hodisadan keyin sodir bo'lishi mumkin.

Agar ushbu kasallik alomatlari bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

G6PD etishmovchiligi aniqlangan bo'lsa va davolanishdan keyin simptomlar yo'qolmasa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

G6PD etishmovchiligi bo'lgan odamlar epizodni keltirib chiqaradigan narsalardan qat'iyan qochishlari kerak. Dori-darmonlaringiz haqida provayderingiz bilan suhbatlashing.

Ushbu kasallik haqida oilaviy ma'lumotga ega bo'lganlar uchun genetik maslahat yoki test mavjud bo'lishi mumkin.

G6PD etishmovchiligi; G6PD etishmovchiligi sababli gemolitik anemiya; Anemiya - G6PD etishmovchiligi tufayli gemolitik

• Qon hujayralari

Gregg XT, Prchal JT. Qizil qon hujayralari fermentlari. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE va boshq. Gematologiya: asosiy tamoyillar va amaliyot. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 44-bob.

Lissauer T, Carroll W. Gematologik kasalliklar. In: Lissauer T, Carroll V, nashr. Pediatriyaning tasvirlangan darsligi. 5-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 23-bob.

Mishel M. Autoimmun va tomir ichidagi gemolitik anemiyalar. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 151-bob.