Autozomal dominant tubulointerstitsial buyrak kasalligi

Autozomal dominant tubulointerstitsial buyrak kasalligi (ADTKD) buyrak tubulalariga ta'sir qiladigan, buyrakning ish qobiliyatini asta-sekin yo'qotishiga olib keladigan irsiy holatlar guruhidir.

ADTKD ma'lum genlarning mutatsiyasidan kelib chiqadi. Ushbu gen muammolari oilalar orqali (meros qilib olingan) autosomal dominant shaklda o'tadi. Bu shuni anglatadiki, kasallikni meros qilib olish uchun g'ayritabiiy gen faqat bitta ota-onadan kerak bo'ladi. Ko'pincha, ko'plab oila a'zolari kasallikka chalingan.

ADTKD ning barcha shakllari bilan, kasallik rivojlanib borishi bilan buyrak tubulalari zararlanadi. Bu buyraklardagi tuzilmalar, bu qondagi suvning ko'pini filtrlash va qonga qaytarish imkonini beradi.

ADTKDning turli shakllarini keltirib chiqaradigan ularning g'ayritabiiy genlari:

• UMOD gen - ADTKD- ni keltirib chiqaradiUMOD, yoki uromodulin buyrak kasalligi
• MUC1 gen - ADTKD- ni keltirib chiqaradiMUC1, yoki mucin-1 buyrak kasalligi
• REN gen - ADTKD- ni keltirib chiqaradiREN, yoki oilaviy balog'atga etmagan bolalarning giperurikemik nefropati 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - ADTKD- ni keltirib chiqaradiHNF1B, yoki yosh 5 (MODY5) ning etukligi boshlangan qandli diabet.

ADTKD sabablari ma'lum bo'lmagan yoki genetik tekshiruv o'tkazilmagan bo'lsa, ADTKD-NOS deb nomlanadi.

Kasallikning boshida, ADTKD shakliga qarab, simptomlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Haddan tashqari siyish (poliuriya)
• Gut
• Tuz istagi
• Kechasi siyish (nokturiya)
• Zaiflik

Kasallikning kuchayishi bilan buyrak etishmovchiligining alomatlari rivojlanishi mumkin, ular orasida:

• Oson ko'karishlar yoki qon ketish
• Charchoq, zaiflik
• Tez-tez hiqichoq
• Bosh og'rig'i
• Teri rangining ko'payishi (teri sariq yoki jigarrang ko'rinishi mumkin)
• Qichishish
• Malaise (umumiy kasallik hissi)
• Mushaklarning qisilishi yoki kramplari
• Bulantı
• Ochiq teri
• Qo'llarda, oyoqlarda yoki boshqa joylarda sezgirlikni pasayishi
• Najasda qon yoki qonni qusish
• Ozish
• Tutqanoq
• Chalkashlik, hushyorlikni pasayishi, koma

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi sizni tekshiradi va sizning alomatlaringiz haqida so'raydi. Ehtimol sizdan boshqa oila a'zolari ADTKD yoki buyrak kasalligi bor-yo'qligi so'raladi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• 24 soatlik siydik hajmi va elektrolitlar
• Qonda karbamid azot (BUN)
• To'liq qon tekshiruvi (CBC)
• Kreatinin qonini tekshirish
• Kreatinin klirensi - qon va siydik
• Urik kislotasi qonini tekshirish
• Siydikning o'ziga xos og'irligi (past bo'ladi)

Quyidagi testlar ushbu holatni aniqlashga yordam beradi:

• Qorin bo'shlig'ini tomografiya qilish
• Qorin bo'shlig'i ultratovush tekshiruvi
• Buyrak biopsiyasi
• Buyrak ultratovush tekshiruvi

ADTKD uchun davo yo'q. Avvaliga davolash simptomlarni nazorat qilish, asoratlarni kamaytirish va kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga qaratilgan. Shuncha suv va tuz yo'qotilganligi sababli, suvsizlanishdan saqlanish uchun ko'p miqdorda suyuqlik ichish va tuz qo'shimchalarini qabul qilish bo'yicha ko'rsatmalarga amal qilishingiz kerak bo'ladi.

Kasallik o'sib borishi bilan buyrak etishmovchiligi rivojlanadi. Davolashda dori-darmonlarni qabul qilish va dietani o'zgartirish, fosfor va kaliy bo'lgan oziq-ovqat mahsulotlarini cheklash mumkin. Sizga dializ va buyrak transplantatsiyasi kerak bo'lishi mumkin.

ADTKD bilan kasallangan odamlarning buyrak kasalligining so'nggi bosqichiga etishish yoshi kasallik shakliga qarab o'zgarib turadi. Bu o'spirin yoki katta yoshdagi kabi yosh bo'lishi mumkin. Hayot davomida davolash surunkali buyrak kasalligi belgilarini boshqarishi mumkin.

ADTKD quyidagi sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin:

• Anemiya
• Suyaklarning zaiflashishi va sinishi
• Yurak tamponadasi
• Glyukoza metabolizmidagi o'zgarishlar
• Konjestif yurak etishmovchiligi
• Buyrak kasalligining so'nggi bosqichi
• Gastrointestinal qonash, oshqozon yarasi
• Qon ketish (ortiqcha qon ketish)
• Yuqori qon bosimi
• Giponatremiya (past qonli natriy darajasi)
• Giperkalemiya (qonda juda ko'p kaliy), ayniqsa buyrak kasalligining so'nggi bosqichida
• Gipokalemiya (qonda kaliy juda oz)
• Bepushtlik
• Menstrüel muammolar
• Homila tushishi
• Perikardit
• Periferik neyropatiya
• Trombotsitlarning disfunktsiyasi oson ko'karishlar bilan
• Teri rangi o'zgaradi

Agar siydik yoki buyrak bilan bog'liq muammolar mavjud bo'lsa, provayderingiz bilan uchrashuvga qo'ng'iroq qiling.

Medullyar kist buyragi kasalligi irsiy kasallikdir. Buning oldini olish mumkin emas.

ADTKD; Medullyar kist buyragi kasalligi; Renin buyrak kasalligi; Oilaviy voyaga etmaganlarning giperurikemik nefropati; Uromodulin bilan bog'liq buyrak kasalligi

• Buyrak anatomiyasi
• O't toshlari bo'lgan buyrak kistasi - KT
• Buyrak - qon va siydik oqimi

Bleyer AJ, Kidd K, Zivná M, Kmoch S. Autozomal dominant tubulointerstitsial buyrak kasalligi. Adv surunkali buyrak dis. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Ekkardt KU, Alper SL, Antignac C va boshq. Autozomal dominant tubulointerstitsial buyrak kasalligi: diagnostika, tasnif va boshqarish - KDIGO konsensus hisoboti. Buyrak Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Vudford LM. Boshqa buyrak kistasi kasalliklari. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Jonson RJ, nashrlar. Kompleks klinik nefrologiya. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 45-bob.