Tug'ma buyrak usti hiperplaziyasi

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi - buyrak usti bezining irsiy kasalliklari guruhiga shunday nom berilgan.

Odamlarda 2 ta buyrak usti bezlari mavjud. Bittasi ularning har bir buyragining tepasida joylashgan. Ushbu bezlar hayot uchun zarur bo'lgan kortizol va aldosteron kabi gormonlarni hosil qiladi. Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi bo'lgan odamlarda buyrak usti bezlari gormonlarni ishlab chiqarishi uchun zarur bo'lgan ferment etishmaydi.

Shu bilan birga, tanada ko'proq erkaklar jinsiy gormoni turi bo'lgan androgen hosil bo'ladi. Bu erkak xususiyatlarining erta (yoki noo'rin) ko'rinishini keltirib chiqaradi.

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasi o'g'il bolalarga ham, qizlarga ham ta'sir qilishi mumkin. Taxminan 10000 dan 18000 gacha bo'lgan bolalardan bittasi tug'ma buyrak usti giperplaziyasi bilan tug'iladi.

Semptomlar bir-biridan konjenital buyrak usti giperplaziyasi turiga va buzilish aniqlanganda ularning yoshiga qarab o'zgaradi.

• Yengilroq shaklga ega bo'lgan bolalarda tug'ma buyrak usti giperplaziyasining alomatlari yoki alomatlari bo'lmasligi va o'spirinlik davrida tashxis qo'yilmasligi mumkin.
• Kuchliroq shaklga ega bo'lgan qizlar ko'pincha tug'ilish paytida jinsiy a'zolar erkaklarnikiga ega bo'lib, alomatlar paydo bo'lishidan oldin tashxis qo'yilishi mumkin.
• O'g'il bolalar tug'ilish paytida odatdagidek ko'rinadi, hatto ular og'irroq shaklga ega bo'lsa ham.

Buzilishning og'irroq shakli bo'lgan bolalarda alomatlar ko'pincha tug'ilgandan keyin 2-3 hafta ichida rivojlanadi.

• Yomon ovqatlanish yoki qusish
• Suvsizlanish
• Elektrolitlar o'zgarishi (qondagi natriy va kaliyning g'ayritabiiy darajasi)
• Anormal yurak ritmi

Yengilroq shaklga ega bo'lgan qizlar odatda ayollarning reproduktiv organlariga ega (tuxumdonlar, bachadon va bachadon naychalari). Ular shuningdek quyidagi o'zgarishlarga ega bo'lishi mumkin:

• Anormal hayz davrlari yoki hayz ko'rmaslik
• Pub yoki qo'ltiq ostidagi sochlarning erta ko'rinishi
• Haddan tashqari soch o'sishi yoki yuz sochlari
• Klitorisning ba'zi kengayishi

Engil shaklga ega bo'lgan o'g'il bolalar ko'pincha tug'ilish paytida odatdagidek ko'rinadi. Biroq, ular balog'at yoshiga erta kirganday tuyulishi mumkin. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ovozni chuqurlashtirish
• Ichak yoki qo'ltiq ostidagi sochlarning erta ko'rinishi
• Jinsiy olat kattalashgan, ammo normal moyaklar
• Yaxshi rivojlangan mushaklar

O'g'il bolalar ham, qizlar ham uzun bo'yli, lekin kattalarnikidan ancha pastroq bo'ladi.

Farzandingizning tibbiy yordam ko'rsatuvchisi muayyan testlarni buyuradi. Umumiy qon testlariga quyidagilar kiradi.

• Sarum elektrolitlari
• Aldosteron
• Renin
• Kortizol

Chap qo'l va bilakning rentgenogrammasi bolaning suyaklari haqiqiy yoshidan kattaroq odamga o'xshab ko'rinishini ko'rsatishi mumkin.

Genetik testlar buzuqlikni aniqlashga yoki tasdiqlashga yordam beradi, ammo kamdan-kam hollarda ularga ehtiyoj seziladi.

Davolashning maqsadi gormon darajasini normal holatga yoki normaga yaqin holatga keltirishdir. Bu kortizol, ko'pincha gidrokortizon shaklini olish orqali amalga oshiriladi. Kuchli kasalliklar yoki jarrohlik kabi stress paytida odamlar qo'shimcha dozada dori-darmonlarga muhtoj bo'lishlari mumkin.

Provayder g'ayritabiiy jinsiy a'zolar bilan chaqaloqning genetik jinsini xromosomalarni tekshirish (karyotiplash) orqali aniqlaydi. Jinsiy organlari erkaklarga o'xshash qizlar go'daklik davrida jinsiy a'zolarini operatsiya qilishlari mumkin.

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasini davolash uchun ishlatiladigan steroidlar odatda semirish yoki suyaklarning zaiflashishi kabi nojo'ya ta'sirlarni keltirib chiqarmaydi, chunki dozalar bolaning tanasi qila olmaydigan gormonlar o'rnini bosadi. Ota-onalar uchun infektsiyani va stressni o'z farzandiga etkazib beruvchiga xabar berish muhimdir, chunki bolaga ko'proq dori kerak bo'lishi mumkin. Steroidlarni to'satdan to'xtatish mumkin emas, chunki bu buyrak usti etishmovchiligiga olib kelishi mumkin.

Ushbu tashkilotlar foydali bo'lishi mumkin:

• Milliy buyrak usti kasalliklari fondi - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Adrenal etishmovchilik Yunayted - aiunited.org

Ushbu kasallikka chalingan odamlar butun hayot davomida dori ichishlari kerak. Ularning sog'lig'i ko'pincha yaxshi. Biroq, ular davolanishda ham oddiy kattalarga qaraganda qisqaroq bo'lishi mumkin.

Ba'zi hollarda tug'ma buyrak usti hiperplaziyasi tug'ilishga ta'sir qilishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yuqori qon bosimi
• Kam qon shakar
• Kam natriy

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasining oilaviy tarixiga ega bo'lgan ota-onalar (har qanday turdagi) yoki ushbu kasallikka chalingan bola genetik maslahatni ko'rib chiqishi kerak.

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasining ayrim shakllari uchun tug'ruqdan oldin tashxis qo'yish mumkin. Tashxis birinchi trimestrda chorionik villus namunalari bilan aniqlanadi. Ikkinchi trimestrda tashxis amniotik suyuqlikdagi 17-gidroksiprogesteron kabi gormonlarni o'lchash orqali amalga oshiriladi.

Tug'ma buyrak usti giperplaziyasining eng keng tarqalgan shakli uchun yangi tug'ilgan chaqaloq skrining tekshiruvi mavjud. Buni tovoning suyagi qonida qilish mumkin (yangi tug'ilgan chaqaloqlarda o'tkaziladigan muntazam tekshiruvlar doirasida). Ushbu test hozirda aksariyat shtatlarda o'tkazilmoqda.

Adrenogenital sindrom; 21-gidroksilaza etishmovchiligi; CAH

• Buyrak usti bezlari

Donohoue PA. Jinsiy rivojlanishning buzilishi. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 606-bob.

Yau M, Xattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Yangi MI. Andrenal steroidogenezning nuqsonlari. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM va boshqalar, eds. Endokrinologiya: kattalar va pediatriya. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier Sonders; 2016 yil: 104-bob.