Oilaviy giperxolesterinemiya

Oilaviy giperxolesterinemiya - bu oilalar orqali yuqadigan kasallik. Bu LDL (yomon) xolesterin miqdorini juda yuqori bo'lishiga olib keladi. Vaziyat tug'ilishdan boshlanadi va erta yoshda yurak xurujiga olib kelishi mumkin.

Tegishli mavzular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Oilaviy kombinatsiyalangan giperlipidemiya
• Oilaviy gipertrigliseridemiya
• Oilaviy disbetalipoproteinemiya

Oilaviy giperxolesterinemiya - bu irsiy kasallik. Bunga 19-xromosomadagi nuqson sabab bo'ladi.

Kamchilik tanani qondan past zichlikdagi lipoprotein (LDL yoki yomon) xolesterolni olib tashlashga qodir emas. Buning natijasida qonda LDL darajasi yuqori bo'ladi. Bu sizga erta yoshda aterosklerozdan tomirlar torayish ehtimoli ko'proq bo'ladi. Vaziyat odatda oilalar orqali autosomal dominant usulda yuqadi. Demak, kasallikni meros qilib olish uchun siz faqat bitta ota-onadan g'ayritabiiy genni olishingiz kerak.

Kamdan kam hollarda bola genni ikkala ota-onadan meros qilib olishi mumkin. Bu sodir bo'lganda, xolesterin miqdorining oshishi ancha og'irroq bo'ladi. Bolalik davrida ham yurak xurujlari va yurak xastaligi xavfi katta.

Dastlabki yillarda hech qanday alomat bo'lmasligi mumkin.

Vujudga kelishi mumkin bo'lgan alomatlarga quyidagilar kiradi.

• Qo'llar, tirsaklar, tizzalar, oyoq Bilaklari va ko'zning shox pardasi atrofida ksantoma deb ataladigan yog'li teri birikmalari.
• Ko'z qovoqlarida xolesterin konlari (ksantelazmalar)
• Ko'krak qafasi og'rig'i (angina) yoki koronar arteriya kasalligining boshqa belgilari yoshligida bo'lishi mumkin
• Yurayotganda bir yoki ikkala buzoqning krampi
• Oyoq barmoqlaridagi yaralar shifo bermaydi
• To'satdan qon tomiriga o'xshash alomatlar, masalan, gapirish qiyinlashishi, yuzning bir tomonida cho'kish, qo'l yoki oyoqning zaiflashishi va muvozanatni yo'qotish

Jismoniy tekshiruv natijasida ko'zda ksantoma va xolesterin konlari (kornea arcus) deb nomlangan terining yog'li o'sishi bo'lishi mumkin.

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi sizning shaxsiy va oilaviy tibbiy tarixingiz haqida savollar beradi. U erda bo'lishi mumkin:

• Oilaviy giperxolesterinemiya yoki erta yurak xurujlarining kuchli oilaviy tarixi
• Ikkala yoki ikkala ota-onada LDL xolesterolining yuqori darajasi

Erta yurak xurujlari tarixi kuchli bo'lgan oilalardan odamlar lipid miqdorini aniqlash uchun qon tekshiruvidan o'tishlari kerak.

Qon testlari quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Umumiy xolesterolning yuqori darajasi
• Yuqori LDL darajasi
• Oddiy triglitserid darajasi

Boshqa testlarga quyidagilar kiradi:

• Tananing LDL xolesterolini qanday yutishini ko'rish uchun fibroblastlar deb nomlangan hujayralarni o'rganish
• Ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan nuqson uchun genetik test

Davolashning maqsadi aterosklerotik yurak kasalligi xavfini kamaytirishdir. Ota-onasidan nuqsonli genning faqat bitta nusxasini oladigan odamlar dietani o'zgartirish va statin preparatlarini yaxshi ko'rishlari mumkin.

Hayot tarzi o'zgarishi

Birinchi qadam - ovqatni o'zgartirish. Ko'pincha, provayder sizga dorilarni tayinlashdan oldin bir necha oy davomida sinab ko'rishingizni tavsiya qiladi. Ratsion o'zgarishi tarkibida iste'mol qilinadigan yog 'miqdorini kamaytirish, shu bilan u umumiy kaloriya miqdorining 30 foizidan kamrog'ini tashkil etadi. Agar sizda ortiqcha vazn bo'lsa, vazn yo'qotish juda foydali.

Ratsiondan to'yingan yog'ni olib tashlashning bir necha usullari:

• Sigir, tovuq, cho'chqa go'shti va qo'zichoqni kamroq iste'mol qiling
• To'liq yog'li sut mahsulotlarini kam yog'li mahsulotlar bilan almashtiring
• Trans yog'larini yo'q qiling

Siz tuxum sarig'i va jigar kabi organ go'shtlarini yo'q qilish orqali iste'mol qiladigan xolesterol miqdorini kamaytirishingiz mumkin.

Ovqatlanish odatlaringizni o'zgartirish bo'yicha sizga maslahat beradigan dietolog bilan suhbatlashish yordam berishi mumkin. Og'irlikni yo'qotish va muntazam ravishda mashq qilish ham xolesterin miqdorini kamaytirishga yordam beradi.

DORILAR

Agar turmush tarzi o'zgarishi xolesterin miqdorini o'zgartirmasa, provayder sizga dori-darmonlarni qabul qilishni maslahat berishi mumkin. Qonda xolesterin miqdorini pasaytirishga yordam beradigan bir necha turdagi dorilar mavjud va ular turli usullar bilan ishlaydi. Ba'zilari LDL xolesterolini kamaytirishda yaxshiroq, ba'zilari triglitseridlarni tushirishda yaxshi, boshqalari HDL xolesterolini oshirishda yordam beradi. Ko'p odamlar bir nechta dorilarni qabul qilishadi.

Statin preparatlari odatda qo'llaniladi va juda samarali. Ushbu dorilar yurak xuruji va qon tomir xavfini kamaytirishga yordam beradi.

Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zokor)
• Flyuvastatin (Leskol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Xolesterolni kamaytiradigan boshqa dorilarga quyidagilar kiradi:

• Safro kislotasini ajratuvchi qatronlar.
• Ezetimib.
• Fibratlar (gemfibrozil yoki fenofibrat kabi).
• Nikotin kislotasi.
• PCSK9 inhibitörleri, masalan, alirokumab (Praluent) va evolocumab (Repatha). Ular yuqori xolesterolni davolash uchun yangi dorilar sinfini anglatadi.

Buzilishning og'ir shakli bo'lgan odamlar aferez deb ataladigan davolanishga muhtoj bo'lishi mumkin. Qon yoki plazma tanadan chiqariladi. Maxsus filtrlar qo'shimcha LDL xolesterolini olib tashlaydi va qon plazmasi tanaga qaytariladi.

Qanday qilib yaxshi ishlashingiz provayderingizning davolanish bo'yicha tavsiyalarini qay darajada bajarishingizga bog'liq. Ratsionni o'zgartirish, jismoniy mashqlar bilan shug'ullanish va dorilaringizni to'g'ri qabul qilish xolesterin miqdorini pasaytirishi mumkin. Ushbu o'zgarishlar yurak xurujini kechiktirishga yordam beradi, ayniqsa buzilishning engil shakli bo'lgan odamlar uchun.

Oilaviy giperxolesterinemiya bilan kasallangan erkaklar va ayollar odatda erta yurak xurujlari xavfini oshiradilar.

Oilaviy giperxolesterinemiya bilan kasallangan odamlar orasida o'lim xavfi turlicha. Agar nuqsonli genning ikki nusxasini meros qilib olsangiz, natijangiz yomonroq bo'ladi. Ushbu turdagi oilaviy giperxolesterinemiya davolanishga yaxshi ta'sir qilmaydi va erta yurak xurujini keltirib chiqarishi mumkin.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Erta yoshdagi yurak xuruji
• Yurak kasalligi
• Qon tomir
• Periferik qon tomir kasalligi

Ko'krak qafasi og'rig'i yoki yurak xurujining boshqa ogohlantiruvchi alomatlari bo'lsa, darhol tibbiy yordamga murojaat qiling.

Xolesterol miqdori yuqori bo'lgan shaxsiy yoki oilaviy tarixingiz bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Xolesterol va to'yingan yog 'miqdori kam bo'lgan va to'yinmagan yog'larga boy parhez sizning LDL darajasini boshqarishda yordam beradi.

Ushbu kasallik bilan oilaviy tarixga ega bo'lgan odamlar, ayniqsa, ikkala ota-onada ham nuqsonli gen bor bo'lsa, genetik maslahat olishlari mumkin.

II tip giperlipoproteinemiya; Giperxolesterinemik ksantomatoz; Past zichlikdagi lipoprotein retseptorlari mutatsiyasi

• Xolesterol - shifokoringizga nima so'rash kerak

• Ksantoma - yaqindan
• Ksantoma tizzasida
• Koronar arteriya bloklanishi

Genest J, Libbi P. Lipoprotein kasalliklari va yurak-qon tomir kasalliklari. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunvaldning yurak kasalligi: yurak-qon tomir tibbiyoti darsligi. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2019 yil: 48-bob.

Robinson JG. Lipit metabolizmining buzilishi. In: Goldman L, Schafer AI, tahrir. Goldman-Sesil tibbiyoti. 26-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 195-bob.