Irsiy karbamid siklining anormalligi

Karbamid siklining irsiy anormalligi irsiy holat. Bu siydikda tanadan chiqindilarni olib tashlash bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.

Karbamid tsikli - bu chiqindilar (ammiak) tanadan chiqariladigan jarayon. Oqsillarni iste'mol qilganingizda tanangiz ularni aminokislotalarga ajratadi. Ammiak qoldiq aminokislotalardan ishlab chiqariladi va uni tanadan olib tashlash kerak.

Jigar ammiakni karbamid deb ataladigan shaklga o'zgartiradigan bir nechta kimyoviy moddalarni (fermentlarni) ishlab chiqaradi, bu tanani siydik bilan olib tashlashi mumkin. Agar bu jarayon buzilgan bo'lsa, ammiak miqdori ko'tarila boshlaydi.

Bir necha meros bo'lib o'tgan sharoitlar chiqindilarni olib tashlash jarayonida muammolarga olib kelishi mumkin. Karbamid tsikli buzilgan odamlarda tanadagi ammiakni parchalash uchun zarur bo'lgan fermentlarni ishlab chiqaradigan nuqsonli gen mavjud.

Ushbu kasalliklarga quyidagilar kiradi:

• Argininosuksin kislotasi
• Arginaz etishmovchiligi
• Karbamil fosfat sintetaza (CPS) etishmovchiligi
• Sitrullinemiya
• N-atsetil glutamat sintetaza (NAGS) etishmovchiligi
• Ornitin transkarbamilaza (OTC) etishmovchiligi

Guruh sifatida ushbu buzilishlar 30000 yangi tug'ilgan chaqaloqning 1tasida uchraydi. OTC etishmovchiligi ushbu kasalliklarning eng keng tarqalgan qismidir.

O'g'il bolalar ko'pincha OTC etishmovchiligiga qizlarga qaraganda ta'sir qiladi. Qizlar kamdan-kam hollarda ta'sirlanishadi. Ta'sirga uchragan qizlarda engilroq alomatlar mavjud va ular keyinchalik kasallikni rivojlanishi mumkin.

Boshqa turdagi kasalliklarni olish uchun siz ikkala ota-onadan ham genning ishlamaydigan nusxasini olishingiz kerak. Ba'zida ota-onalar farzandida tartibsizlik paydo bo'lguncha genni olib yurishini bilishmaydi.

Odatda, bola yaxshi emizishni boshlaydi va odatdagidek ko'rinadi. Biroq, vaqt o'tishi bilan bolada yomon ovqatlanish, qusish va uyquchanlik paydo bo'ladi, bu shunchalik chuqur bo'lishi mumkinki, bolani uyg'otish qiyin. Bu ko'pincha tug'ilishdan keyingi birinchi hafta ichida sodir bo'ladi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Chalkashlik
• Oziq-ovqat iste'molining kamayishi
• Proteinni o'z ichiga olgan ovqatlarni yoqtirmaslik
• Uyquchanlikning kuchayishi, uyg'onish qiyinligi
• Bulantı, qusish

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi ushbu kasalliklarni ko'pincha bola hali go'dak bo'lganida aniqlaydi.

Belgilar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Qon va siydikdagi g'ayritabiiy aminokislotalar
• Qon yoki siydikdagi orotik kislotaning anormal darajasi
• Qonda ammiak darajasi yuqori
• Qonda kislota normal darajasi

Sinovlarga quyidagilar kirishi mumkin:

• Arterial qon gazi
• Qon ammiak
• Qon glyukoza
• Plazmadagi aminokislotalar
• Siydikning organik kislotalari
• Genetik testlar
• Jigar biopsiyasi
• MRI yoki tomografiya

Ratsiondagi oqsilni cheklash, organizm tomonidan ishlab chiqariladigan azot chiqindilari miqdorini kamaytirish orqali ushbu kasalliklarni davolashga yordam beradi. (Chiqindilar ammiak shaklida bo'ladi.) Maxsus past proteinli bolalar va kichkintoylar uchun formulalar mavjud.

Provayder oqsillarni iste'mol qilishni boshqarishi muhimdir. Provayder chaqaloq oladigan oqsil miqdorini muvozanatlashtirishi mumkin, shunda u o'sishi uchun etarli bo'ladi, ammo simptomlarni keltirib chiqarish uchun etarli emas.

Ushbu kasallikka chalingan odamlar uchun ro'za tutmaslik juda muhimdir.

Karbamid siklining anormalliklari bo'lgan odamlar, jismoniy stress paytida, masalan, yuqumli kasalliklar paytida juda ehtiyot bo'lishlari kerak. Isitma kabi stress, tanani o'z oqsillarini parchalashiga olib kelishi mumkin. Ushbu qo'shimcha oqsillar g'ayritabiiy karbamid siklining yon mahsulotlarini olib tashlashni qiyinlashtirishi mumkin.

Kasal bo'lgan vaqtingizda provayderingiz bilan barcha oqsillardan qochish, yuqori uglevodli ichimliklar ichish va etarli miqdordagi suyuqlik olish uchun reja tuzing.

Karbamid siklining buzilishi bo'lgan ko'pchilik odamlar bir muncha vaqt kasalxonada bo'lishlari kerak. Bunday paytlarda ular organizmga azot o'z ichiga olgan chiqindilarni olib tashlashga yordam beradigan dorilar bilan davolanishi mumkin. Dializ og'ir kasallik paytida tanani ortiqcha ammiakdan xalos etishga yordam beradi. Ba'zi odamlar jigar transplantatsiyasiga muhtoj bo'lishi mumkin.

RareConnect: Karbamid tsiklining buzilishi bo'yicha rasmiy hamjamiyat - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Odamlarning ishi qay darajada bog'liq:

• Ularda qaysi karbamid siklining anormalligi bor
• Bu qanchalik og'ir
• U qanchalik erta kashf etilgan
• Ular oqsil bilan cheklangan parhezni qay darajada kuzatadilar

Hayotning birinchi haftasida tashxis qo'yilgan va darhol protein bilan cheklangan dietani iste'mol qiladigan bolalar yaxshi natijalarga erishish mumkin.

Ratsionga rioya qilish odatdagi kattalar aql-idrokiga olib kelishi mumkin. Parhezni takroran kuzatmaslik yoki stress tufayli kelib chiqadigan alomatlar miyaning shishishiga va miyaning shikastlanishiga olib kelishi mumkin.

Jarrohlik yoki baxtsiz hodisalar kabi katta stresslar ushbu kasallikka chalingan odamlar uchun murakkablashishi mumkin. Bunday davrlarda muammolarga duch kelmaslik uchun o'ta ehtiyotkorlik zarur.

Murakkabliklar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Koma
• Chalkashlik va oxir-oqibat yo'nalishni buzish
• O'lim
• Qonda ammiak miqdorining oshishi
• Miyaning shishishi

Prenatal test mavjud. Embrionni joylashtirishdan oldin genetik tekshiruv, agar ma'lum genetik sabab ma'lum bo'lsa, in vitro ishlatadiganlar uchun mavjud bo'lishi mumkin.

Parhezshunos bola o'sishi bilan oqsil bilan cheklangan parhezni rejalashtirish va yangilashga yordam berish uchun muhimdir.

Ko'pgina irsiy kasalliklarda bo'lgani kabi, tug'ilishdan keyin ham ushbu kasalliklarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslikning iloji yo'q.

Ota-onalar, tibbiy guruh va ta'sirlangan bola o'rtasida belgilangan parhezga rioya qilish bo'yicha jamoaviy ish og'ir kasalliklarning oldini olishga yordam beradi.

Karbamid tsiklining anormalligi - irsiy; Karbamid tsikli - irsiy anormallik

• Karbamid tsikli

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminokislotalarning metabolizmasidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, nashrlar. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 103-bob.

Konczal LL, Zinn AB. Metabolizmning tug'ma xatolari. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff va Martinning neonatal-perinatal tibbiyoti. 11-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 90-bob.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Karbamid sintezining tug'ma xatolari. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi: printsiplari va amaliyoti. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 38-bob.