Fruktozaga irsiy intolerans

Irsiy fruktoza intoleransi - bu odamda fruktoza parchalanishi uchun zarur bo'lgan oqsil etishmasligi. Fruktoza - bu tabiiy ravishda tanada paydo bo'lgan mevali shakar. Sun'iy fruktoza ko'plab oziq-ovqat mahsulotlarida, shu jumladan bolalar ovqatlari va ichimliklarda tatlandırıcı sifatida ishlatiladi.

Bu holat tanada aldolaza B deb ataladigan ferment etishmayotganida paydo bo'ladi. Ushbu modda fruktozani parchalash uchun kerak.

Agar ushbu moddasiz odam fruktoza yoki saxaroza iste'mol qilsa (qamish yoki lavlagi shakar, osh shakar), organizmda murakkab kimyoviy o'zgarishlar yuz beradi. Tana shakarning (glikogen) saqlangan shaklini glyukozaga o'zgartira olmaydi. Natijada qonda shakar tushadi va jigarda xavfli moddalar paydo bo'ladi.

Irsiy fruktoza intoleransi meros qilib olinadi, ya'ni bu oilalar orqali o'tishi mumkin. Agar ikkala ota-onada ham aldolaza B genining ishlamaydigan nusxasi bo'lsa, ularning har bir farzandining ta'sirlanish ehtimoli 25% (1dan 4gacha).

Semptomlar chaqaloq oziq-ovqat yoki aralash ovqatni iste'mol qila boshlaganidan keyin kuzatilishi mumkin.

Fruktoza intoleransining dastlabki belgilari galaktozemiyaga o'xshaydi (shakar galaktozasidan foydalana olmaslik). Keyinchalik alomatlar ko'proq jigar kasalligi bilan bog'liq.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Konvulsiyalar
• Haddan tashqari uyquchanlik
• Jahldorlik
• Sariq teri yoki ko'z oqlari (sariqlik)
• Kichkintoy kabi yomon ovqatlanish va o'sish, rivojlanmaslik
• Fruktoza yoki saxaroza o'z ichiga olgan mevalarni va boshqa ovqatlarni iste'mol qilishdan keyingi muammolar
• Kusish

Jismoniy tekshiruv quyidagilarni ko'rsatishi mumkin:

• Jigar va taloq kattalashgan
• Sariqlik

Tashxisni tasdiqlovchi testlarga quyidagilar kiradi.

• Qonning ivishini tekshirish
• Qon shakarini tekshirish
• Fermentlarni o'rganish
• Genetik sinov
• Buyrak funktsiyasi testlari
• Jigar faoliyatini tekshirish
• Jigar biopsiyasi
• Urik kislotasi qonini tekshirish
• Siydikni tahlil qilish

Qonda shakar, ayniqsa fruktoza yoki saxaroza olgandan keyin kam bo'ladi. Urik kislotasi darajasi yuqori bo'ladi.

Fruktoza va saxarozani dietadan olib tashlash ko'pchilik odamlar uchun samarali davolanish hisoblanadi. Asoratlarni davolash mumkin. Masalan, ba'zi odamlar qonda siydik kislotasi darajasini pasaytirish va podagra xavfini kamaytirish uchun dori ichishlari mumkin.

Irsiy fruktoza intoleransi engil yoki og'ir bo'lishi mumkin.

Fruktoza va saxarozadan saqlanish aksariyat bolalarga bunday kasallikka yordam beradi. Ko'p hollarda prognoz yaxshi.

Kasallikning og'ir shakli bo'lgan bir necha bolada og'ir jigar kasalligi paydo bo'ladi. Fruktoza va saxarozani dietadan chiqarib tashlash ham bu bolalarda og'ir jigar kasalligini oldini olmasligi mumkin.

Insonning qanchalik yaxshi ishlashi quyidagilarga bog'liq:

• Tashxis qancha vaqt ichida aniqlanadi
• Fruktoza va saxarozani dietadan qancha vaqt ichida olib tashlash mumkin
• Ferment tanada qanchalik yaxshi ishlaydi

Ushbu asoratlar paydo bo'lishi mumkin:

• Fruktoza o'z ichiga olgan oziq-ovqat mahsulotlarining ta'siri tufayli ulardan saqlanish
• Qon ketishi
• Gut
• Fruktoza yoki saxaroza o'z ichiga olgan ovqatlarni iste'mol qilishdan kasallik
• Jigar etishmovchiligi
• Qonda past shakar (gipoglikemiya)
• Tutqanoq
• O'lim

Agar bolangiz ovqatlanish boshlangandan keyin ushbu kasallik alomatlari paydo bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi provayderingizga qo'ng'iroq qiling. Agar bolangizda bunday holat mavjud bo'lsa, mutaxassislar biokimyoviy genetika yoki metabolizm bilan shug'ullanadigan shifokorga murojaat qilishni maslahat berishadi.

Farzand ko'rishni istagan oilada fruktoza intoleransi mavjud bo'lgan juftliklar genetik maslahat berishlari mumkin.

Kasallikning zararli ta'sirining ko'pini fruktoza va saxaroza miqdorini kamaytirish orqali oldini olish mumkin.

Fruktozemiya; Fruktoza intoleransi; Fruktoza aldolaza B-tanqisligi; Fruktoza-1, 6-bifosfat aldolaza etishmovchiligi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Buyrak tubulasining irsiy kasalliklari. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, nashrlar. Brenner va rektorning buyragi. 10-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 45-bob.

Kishnani PS, Chen Y-T. Uglevodlar almashinuvidagi nuqsonlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shoh SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatriya bo'yicha Nelson darsligi. 21-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2020 yil: 105-bob.

Nadkarni P, Weinstock RS. Uglevodlar. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Genri laboratoriya usullari bo'yicha klinik diagnostika va boshqarish. 23-nashr Sent-Luis, MO: Elsevier; 2017 yil: 16-bob.

Scheinman SJ. Genetik asoslangan buyrak tashish kasalliklari. In: Gilbert SJ, Vayner DE, tahrir. Milliy Buyrak Jamg'armasining Buyrak Kasalligi bo'yicha Dasturi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2018 yil: 38-bob.