Giperkalemik davriy falaj

Giperkalemik davriy falaj (giperPP) - bu vaqti-vaqti bilan mushaklarning zaiflashuv epizodlarini keltirib chiqaradi va ba'zida qonda kaliyning me'yoridan yuqori bo'ladi. Yuqori kaliy darajasining tibbiy nomi giperkalemiya.

HyperPP - bu gipokalemik davriy falaj va tirotoksik davriy falajni o'z ichiga olgan genetik kasalliklar guruhidan biridir.

HyperPP tug'ma. Bu tug'ilish paytida mavjudligini anglatadi. Ko'pgina hollarda, u otozomal dominant kasallik sifatida (meros qilib olingan) oilalar orqali o'tadi. Boshqacha qilib aytganda, bolaga ta'sir qilish uchun faqat bitta ota-ona ushbu holat bilan bog'liq genni o'z farzandiga etkazishi kerak.

Ba'zida bu holat irsiy bo'lmagan irsiy muammolarning natijasi bo'lishi mumkin.

Ushbu buzuqlik tanadagi hujayralardagi natriy va kaliy miqdorini boshqarishi bilan bog'liq muammolar bilan bog'liq deb ishoniladi.

Xavf omillariga davriy falaj bilan og'rigan boshqa oila a'zolari kiradi. Bu erkaklar va ayollarga teng ta'sir qiladi.

Semptomlar orasida mushaklarning kuchsizlanishiga yoki mushaklarning harakatlanishining yo'qolishiga (falaj) kiradi va keladi. Hujumlar orasida normal mushak kuchi mavjud.

Hujumlar odatda bolalikdan boshlanadi. Hujumlarning qanchalik tez-tez yuz berishi har xil. Ba'zi odamlar kuniga bir nechta hujumlarga duch kelishadi. Odatda ular terapiyani talab qiladigan darajada og'ir emas. Ba'zi odamlar miyotoni bog'lashdi, ular ishlatilgandan keyin darhol mushaklarini bo'shata olmaydi.

Zaiflik yoki falaj:

• Ko'pincha elkada, orqada va sonda uchraydi
• Shuningdek, qo'llar va oyoqlar ishtirok etishi mumkin, ammo ko'z va nafas olish va yutishda yordam beradigan mushaklarga ta'sir qilmaydi
• Ko'pincha jismoniy mashqlar yoki mashqdan keyin dam olish paytida paydo bo'ladi
• Uyg'onish paytida sodir bo'lishi mumkin
• Yoqish va o'chirish paytida sodir bo'ladi
• Odatda 15 daqiqadan 1 soatgacha davom etadi, ammo butun kunga cho'zilishi mumkin

Triggerlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Yuqori uglevodli taomni iste'mol qilish
• Mashqdan keyin dam oling
• Sovuqqa ta'sir qilish
• Ovqatdan voz kechish
  
• Kaliyga boy ovqatlarni iste'mol qilish yoki tarkibida kaliy bo'lgan dorilarni qabul qilish
• Stress
  

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi kasallikning oilaviy tarixi asosida giperPPdan shubha qilishi mumkin. Buzilishning boshqa alomatlari kaliy testining normal yoki yuqori natijalari bilan kelib chiqadigan mushaklarning kuchsizlanish alomatlari.

Hujumlar orasida fizik tekshiruv g'ayritabiiy narsani ko'rsatmaydi. Hujum paytida va o'rtasida kaliy qon darajasi normal yoki yuqori bo'lishi mumkin.

Hujum paytida mushak reflekslari kamayadi yoki yo'q. Va mushaklar qattiq turishdan ko'ra sustlashadi. Tananing yaqinidagi mushak guruhlari, masalan, elkama va kestirib, qo'llar va oyoqlarga qaraganda tez-tez uchraydi.

Bajarilishi mumkin bo'lgan testlarga quyidagilar kiradi.

• Hujumlar paytida g'ayritabiiy bo'lishi mumkin bo'lgan elektrokardiogramma (EKG)
• Odatda elektromiyografiya (EMG), bu odatda hujumlar orasida normal va hujumlar paytida g'ayritabiiy hisoblanadi
• Anormalliklarni ko'rsatishi mumkin bo'lgan mushaklar biopsiyasi

Boshqa sabablarni istisno qilish uchun boshqa testlarni buyurish mumkin.

Davolashning maqsadi simptomlarni yo'qotish va keyingi hujumlarning oldini olishdir.

Hujumlar kamdan-kam hollarda og'ir bo'lib, shoshilinch davolanishni talab qiladi. Ammo hujumlar paytida yurak urishining buzilishi (yurak ritmining buzilishi) ham bo'lishi mumkin, buning uchun shoshilinch davolash zarur. Mushaklarning zaifligi takroriy hujumlar bilan kuchayishi mumkin, shuning uchun hujumlarni oldini olish uchun davolash imkon qadar tezroq amalga oshirilishi kerak.

Hujum paytida berilgan glyukoza yoki boshqa uglevodlar (shakar) alomatlarning og'irligini kamaytirishi mumkin. To'satdan hujumlarni to'xtatish uchun kaltsiy yoki diuretiklarni (suv tabletkalari) tomir orqali yuborish kerak bo'lishi mumkin.

Ba'zida hujumlar keyinchalik hayotda o'z-o'zidan yo'qoladi. Ammo takroriy hujumlar mushaklarning doimiy zaifligiga olib kelishi mumkin.

HyperPP davolashga yaxshi ta'sir ko'rsatadi. Davolash, mushaklarning kuchayib boradigan kuchsizlanishining oldini oladi va hatto ularni bekor qilishi mumkin.

GiperPP tufayli yuzaga kelishi mumkin bo'lgan sog'liq muammolariga quyidagilar kiradi.

• Buyrakdagi toshlar (kasallikni davolashda ishlatiladigan dorilarning yon ta'siri)
• Noto'g'ri yurak urishi
• Sekin-asta kuchayib boradigan mushaklar kuchsizligi

Sizda yoki bolangizda mushaklarning kuchsizligi kelib tushadigan bo'lsa, ayniqsa sizning davriy falaj bilan kasallangan oila a'zolaringiz bo'lsa, provayderingizga qo'ng'iroq qiling.

Agar siz hushidan ketsangiz yoki nafas olish, gapirish yoki yutish qiyin bo'lsa, shoshilinch tibbiy yordam xonasiga boring yoki mahalliy shoshilinch raqamga qo'ng'iroq qiling (masalan, 911).

Asetazolamid va tiazid preparatlari ko'p holatlarda hujumlarning oldini oladi. Kam miqdordagi kaliy, yuqori uglevodli parhez va engil jismoniy mashqlar hujumlarning oldini olishga yordam beradi. Ro'za tutish, mashaqqatli faoliyat yoki sovuq haroratdan saqlanish ham yordam berishi mumkin.

Periyodik falaj - giperkalemik; Oilaviy giperkalemik davriy falaj; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp kasalligi; Kaliyga sezgir davriy falaj

• Mushak atrofiyasi

Amato AA. Suyak mushaklarining buzilishi. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 110-bob.

Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopatiyalar: asab tizimining epizodik va elektr buzilishi. In: Daroff RB, Yankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, nashrlar. Bredlining Klinik amaliyotda nevrologiyasi. 7-nashr Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2016 yil: 99-bob.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopatiyalar: miotonik kasalliklar va davriy falaj. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM va boshq. Swaiman's pediatriya nevrologiyasi: printsiplari va amaliyoti. 6-nashr. Filadelfiya, Pensilvaniya: Elsevier; 2017 yil: 151-bob.