VATER sindromi nima?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Bunga nima sabab bo'ladi?
• Qanday alomatlar mavjud?
• Vertebral nuqsonlar
• Anal nuqsonlar
• Yurak nuqsonlari
• Traxeoezofagial oqma
• Buyrak nuqsonlari
• Oyoq-qo'l nuqsonlari
• Boshqa alomatlar
• Qanday tashxis qo'yilgan?
• Davolash usullari qanday?
• Outlook

Umumiy nuqtai

VATER sindromi, ko'pincha VATER assotsiatsiyasi deb ataladi, ko'pincha birgalikda sodir bo'ladigan tug'ma nuqsonlar guruhidir. VATER - bu qisqartma.Har bir harf tananing ta'sirlangan qismini anglatadi:

• umurtqalar (o'murtqa suyaklar)
• anus
• traxeoezofagial (traxeya va qizilo'ngach)
• buyrak (buyrak)

Agar yurak (yurak) va oyoq-qo'llar ham ta'sir qilsa, assotsiatsiya VACTERL deb nomlanadi. Bu juda tez-tez sodir bo'lganligi sababli, VACTERL ko'pincha aniqroq atama hisoblanadi.

VATER yoki VACTERL assotsiatsiyasi tashxisini qo'yish uchun bolada ushbu hududlarning kamida uchtasida tug'ma nuqsonlar bo'lishi kerak.

VATER / VACTERL assotsiatsiyasi kamdan-kam uchraydi. Taxminan har 10000 dan 40.000 gacha bo'lgan chaqaloqlardan bittasi ushbu guruh sharoitida tug'iladi.

Bunga nima sabab bo'ladi?

Shifokorlar QQS assotsiatsiyasiga nima sabab bo'lganini aniq bilishmaydi. Ular nuqsonlar homiladorlikning boshida sodir bo'lishiga ishonishadi.

Genlar va atrof-muhit omillarining kombinatsiyasi ishtirok etishi mumkin. Hech qanday gen aniqlanmagan, ammo tadqiqotchilar ushbu holatga bog'liq bo'lgan bir nechta xromosoma anomaliyalari va genlarning o'zgarishini (mutatsiyalar) topdilar. Ba'zida bir oilada bir nechta odam ta'sir qiladi.

Qanday alomatlar mavjud?

Alomatlar chaqaloqning qaysi nuqsonlariga bog'liq.

Vertebral nuqsonlar

VATER assotsiatsiyasiga ega bo'lgan odamlarning 80 foizigacha umurtqa pog'onasi (umurtqa pog'onasi) suyaklarida nuqsonlar mavjud. Ushbu muammolar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• umurtqa pog'onasida etishmayotgan suyaklar
• orqa miya suyaklari
• g'ayritabiiy shakldagi suyaklar
• birlashtirilgan suyaklar
• egri orqa miya (skolioz)
• qo'shimcha qovurg'alar

Anal nuqsonlar

VATER assotsiatsiyasiga ega bo'lgan odamlarning 60-90 foizida anus bilan bog'liq muammolar mavjud, masalan:

• teshikni to'sadigan anus ustidagi ingichka qoplama
• yo'g'on ichakning pastki qismi (to'g'ri ichak) va anus o'rtasida o'tish joyi yo'q, shuning uchun najas ichakdan tanadan tashqariga chiqa olmaydi.

Anus bilan bog'liq muammolar quyidagi belgilarga olib kelishi mumkin:

• shishgan qorin
• qusish
• ichak harakatlari yo'q yoki juda oz sonli ichak harakatlari

Yurak nuqsonlari

VACTERL-dagi "C" "yurak" degan ma'noni anglatadi. Yurak muammolari ushbu kasallikka chalingan odamlarning 40-80 foiziga ta'sir qiladi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Ventrikulyar septal nuqson (VSD). Bu yurakning o'ng va chap pastki kameralarini (qorinchalarni) ajratadigan devordagi teshik.
• Atriyal septal nuqson. Aynan shu paytda devordagi teshik yurakning ikki yuqori xonasini (atrium) ajratadi.
• Fallot tetralogiyasi. Bu to'rtta yurak nuqsonining kombinatsiyasi: VSD, kengaygan aorta qopqog'i (aorta ustunligi), o'pka qopqog'ining torayishi (o'pka stenozi) va o'ng qorinchaning qalinlashishi (o'ng qorincha gipertrofiyasi).
• Gipoplastik chap yurak sindromi. Bu yurakning chap tomoni to'g'ri shakllanmaganida, qonning yurak orqali o'tishiga to'sqinlik qiladi.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA yurakning qon tomirlaridan birida qonning kislorod olish uchun o'pkaga borishiga to'sqinlik qiladigan g'ayritabiiy ochilish mavjud bo'lganda paydo bo'ladi.
• Katta tomirlarning transpozitsiyasi. Yurakdan chiqqan ikkita asosiy arteriya orqaga qarab (transpozitsiya qilingan).

Yurak muammolarining belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• nafas olishda muammo
• nafas qisilishi
• teriga ko'k rang
• charchoq
• g'ayritabiiy yurak ritmi
• tez yurak urishi
• yurak shovqini (shovqinli ovoz)
• yomon ovqatlanish
• vazn ortishi yo'q

Traxeoezofagial oqma

Fistula - bu traxeya (nafas olish trubkasi) va qizilo'ngach (og'izdan oshqozonga oziq-ovqat etkazib beradigan naycha) o'rtasidagi g'ayritabiiy aloqa. Ushbu ikkita tuzilma odatda umuman bog'liq emas. Bu oziq-ovqatning tomoqdan oshqozonga o'tishiga xalaqit beradi, ba'zi ovqatlarni o'pkaga yo'naltiradi.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• o'pkada ovqatni nafas olish
• ovqatlanayotganda yo'talish yoki nafas olish
• qusish
• teriga ko'k rang
• nafas olishda muammo
• shishgan qorin
• kam vazn ortishi

Buyrak nuqsonlari

VATER / VACTERL bilan kasallangan odamlarning taxminan 50 foizida buyrak nuqsonlari mavjud. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• yomon shakllangan buyrak (lar)
• noto'g'ri joyda bo'lgan buyraklar
• buyrakdan siydikni to'sib qo'yish
• siydik pufagidan buyrakka zaxira qilish

Buyrak nuqsonlari siydik yo'llarining tez-tez yuqishini keltirib chiqarishi mumkin. O'g'il bolalarda nuqson ham bo'lishi mumkin, bunda jinsiy olatni ochilishi uchida emas, pastki qismida joylashgan (gipospadiyalar).

Oyoq-qo'l nuqsonlari

VACTERL bilan kasallangan chaqaloqlarning 70 foizigacha oyoq-qo'llarida nuqsonlar mavjud. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• etishmayotgan yoki kam rivojlangan bosh barmoqlar
• qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari (polidaktiliya)
• barmoq yoki oyoq barmoqlari (sindaktiliya)
• yomon rivojlangan bilaklar

Boshqa alomatlar

QQS assotsiatsiyasining boshqa umumiy belgilariga quyidagilar kiradi:

• sekin o'sish
• vaznni ko'tarmaslik
• yuzning notekis xususiyatlari (assimetriya)
• quloq nuqsonlari
• o'pka nuqsonlari
• qin yoki jinsiy olatni bilan bog'liq muammolar

Shuni ta'kidlash kerakki, VATER / VACTERL assotsiatsiyasi o'rganish yoki intellektual rivojlanishga ta'sir qilmaydi.

Qanday tashxis qo'yilgan?

VATER assotsiatsiyasi shartlarning klasteri bo'lganligi sababli, uni bitta test aniqlay olmaydi. Shifokorlar odatda tashxisni klinik belgilar va alomatlarga qarab belgilaydilar. Bunday kasallikka chalingan chaqaloqlarda kamida uchta VATER yoki VACTERL nuqsonlari mavjud. VATER / VACTERL assotsiatsiyasi bilan xususiyatlarni baham ko'rishi mumkin bo'lgan boshqa genetik sindromlar va holatlarni istisno qilish muhimdir.

Davolash usullari qanday?

Davolash tug'ma nuqsonlarning qaysi turlari bilan bog'liqligiga bog'liq. Jarrohlik yo'li bilan ko'plab nuqsonlarni, shu jumladan analning ochilishi, umurtqa pog'onasi suyaklari, yurak va buyraklarni tuzatish mumkin. Ko'pincha bu protseduralar bola tug'ilgandan ko'p o'tmay amalga oshiriladi.

VATER assotsiatsiyasi bir nechta tana tizimlarini o'z ichiga olganligi sababli, uni bir nechta turli xil shifokorlar davolashadi, jumladan:

• kardiolog (yurak muammolari)
• gastroenterolog (GI trakti)
• ortopediya mutaxassisi (suyaklar)
• urolog (buyraklar, siydik pufagi va siydik chiqarish tizimining boshqa qismlari)

VATER assotsiatsiyasi bo'lgan bolalar ko'pincha kelajakdagi muammolarni oldini olish uchun umrbod kuzatuv va davolanishga muhtoj bo'ladi. Shuningdek, ular fizioterapevt va kasbiy terapevt kabi mutaxassislarning yordamiga muhtoj bo'lishi mumkin.

Outlook

Dunyoqarash insonning qaysi turdagi qusurlari borligiga va bu muammolarga qanday munosabatda bo'lishiga bog'liq. Ko'pincha VACTERL assotsiatsiyasi bo'lgan odamlarda hayot davomida alomatlar bo'ladi. Ammo to'g'ri davolanish bilan ular sog'lom hayot kechirishlari mumkin.